Le blog de Bernard

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lundi, mars 31 2014

Diffusion de l'haplogroupe du chromosome Y: R1a à l'âge du cuivre à partir de l'Iran

Peter A. Underhill vient de publier un nouveau papier intitulé: The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a.

L'haplogroupe du chromosome Y: R se divise en deux composantes principales: R1-M173 et R2-M479. R1 se divise ensuite en deux groupes importants: R1a-M420 et R1b-M343. En Europe R1a est plus fréquent à l'est, alors que R1b est prédominant à l'ouest. Les études précédentes ont suggéré que cette division reflète l'expansion de populations à une période post-glaciaire notamment durant le néolithique. Plus de 10% des hommes habitant une région s'étendant de l'Asie du sud à la Scandinavie partage un ancêtre commun appartenant à l'haplogroupe R1a-M420. La majorité d'entre eux appartient à la sous-clade R1a-M198. La découverte des marqueurs Z93 et Z280 dans le projet des 1000 génomes a permis de diviser ces échantillons R1a en deux régions asiatique et européenne.

Cette étude a testé 16.244 hommes appartenant à 126 populations eurasiennes. 13 de ces échantillons appartenant à l'haplogroupe R ont été totalement séquencés sur 9,99 millions de paires de base sur le chromosome Y. Sur l'ensemble des échantillons, 2923 individus appartiennent à l'haplogroupe R1a-M420. Ceux-ci ont été ensuite testé pour les SNPs suivants: SRY10831.2, M17, M198, M417, Page7, Z282/S198, Z284/S221, M458, M558/CTS3607, Z93/S202, Z95, Z2125, M434, M560, M780, M582, M746, M204 et L657:
2014 Underhill Figure 1

La fréquence de R1a a été calculée pour toutes les populations. Sur les 2923 échantillons, 2893 appartiennent à la sous-clade: R1a-M417/Page7 (1693 sont européens et 1200 sont asiatiques). Parmi les séquences rares, il y a 24 R1a*-M420(xSRY10831.2), 6 R1a1*-SRY10831.2(xM198), et 12 R1a1a1-M417/Page7*(xZ282,Z93). Parmi les 1693 européens R1a-M417, plus de 96% appartiennent à la sous-clade: R1a-Z282. Parmi les 490 sud et centre asiatiques R1a-M417, plus de 98,4% appartiennent à la sous-clade R1a-Z93. Ces deux sous-clades se retrouvent parmi les 560 échantillons du Proche-Orient, du Moyen-Orient ou du Caucase.

La sous-clade européenne R1a-Z282 se répartit géographiquement de la façon suivante:
2014 Underhill Figure 2

La sous-clade R1a-Z282* se situe principalement au nord de l'Ukraine, en Biélorussie et en Russie. La sous-clade R1a-Z284 est confinée en Scandinavie. R1a-M458 et R1a-M558 ont une distribution similaire avec leurs plus hautes fréquences en Europe Centrale et de l'Est. Cependant R1a-M558 est présent dans la région Volga-Oural, contrairement à R1a-M458.

La sous-clade asiatique R1a-Z93 se répartit géographiquement de la façon suivante:
2014 Underhill Figure 3

La sous-clade R1a-Z93* est plus commune dans le sud de la Sibérie, dans la région de l'Altaï. La sous-clade R1a-Z2125 se retrouve au Kirghizstan et chez les Pashtuns d'Afghanistan, ainsi que dans des population du Caucase et de l'Iran. La sous-clade R1a-M780 se situe dans le sud de l'Asie: Inde, Pakistan, Afghanistan et dans l'Himalaya. On retrouve ce groupe également en Iran et chez les Roms de Croatie et Hongrie. Enfin la rare sous-clade R1a-M560 se retrouve chez 2 individus parlant le Burushaski dans le nord du Pakistan, 1 individu Hazara d'Afghanistan, et 1 individu Azeri iranien.

1335 échantillons R1a ont ensuite été testés sur 10 à 19 marqueurs STR. Un réseau a été construit pour les R1a-Z282 et les R1a-Z93. Cependant, peu de sous-structures ont été identifiées dans ces réseaux. Les plus faibles diversités apparaissent dans la sous-clade: R1a-Z93*, chez les juifs R1a-M582 et chez les Roms R1a-M780. Ces résultats sont consistants avec des effets fondateurs dans ces groupes.

Afin de déterminer l'origine de l'haplogroupe R1a, les auteurs ont identifié les populations hébergeant au moins une des sous-clades basales et possédant la plus forte diversité génétique. 6 populations remplissent ces critères, et parmi elles 5 sont situées en Iran. Ce qui fait de cette région l'origine probable de l'haplogroupe R1a.

Une analyse en composantes principales permet de différencier les groupes européens et asiatiques sur la première composante, et les groupes juifs (notamment ashkénazes) sur la seconde composante.

Le plus ancien échantillon R1a en Europe, testé jusqu'à maintenant, correspond à des individus de la culture cordée datés de 2600 av. JC. Les échantillons antérieurs du début du néolithique sont F* et G2a. Ceci suppose une rapide diffusion de l'haplogroupe R1a-Z282 en Europe au chalcolithique ou à l'âge du bronze ancien, de la rivière Volga jusqu'au Rhin. La diffusion équivalente de R1a au Moyen-Orient et en Asie du sud est plus obscure. Cependant la civilisation de l'Indus pourrait correspondre à cette période (voir notamment la répartition géographique de R1a-M780).

Pour évaluer le rôle potentiel de R1a dans ces deux événements archéologiques, les auteurs ont utilisé 2 approches pour estimer l'âge des ancêtres communs des différentes sous-clades de R1a. La première utilise les taux de mutations des marqueurs STR. Cependant les dates obtenues avec le taux généalogique sont largement sous-estimées. Les dates obtenues avec le taux de Zhivotovsky sont elles sur-estimées et doivent être considérées comme des bornes supérieures. La seconde approche est basée sur le séquençage complet du chromosome Y. Pour cela, 13 individus (8 R1a et 5 R1b) ont été testés, et 928 SNPs appartenant à l'arbre R1 ont été utilisés:
2014 Underhill Figure 5

Il n'y a pas encore de consensus sur le taux de mutations à utiliser pour un séquençage sur 9,99 millions de paires de bases. Cela varie de 1 mutation tous les 100 ans jusqu'à 1 mutation tous les 162 ans. En utilisant un taux de 1 mutation tous les 122 ans, les auteurs ont estimé la séparation entre R1a et R1b à environ 25.000 ans. L'âge de R1a-M417 est estimé à 5.800 ans. La forme de l'arbre obtenu pour R1a implique une rapide diffusion de cet haplogroupe.

En conclusion, les auteurs de cette étude estiment que l'haplogroupe R1a s'est diffusé à partir de l'Iran et de l'est de la Turquie il y a environ 5800 ans. Cela suppose une dispersion au chalcolithique ou à l'âge du bronze.

vendredi, mars 28 2014

Distribution de l'haplogroupe E du chromosome Y en Afrique et son implication dans la diffusion du pastoralisme et des langues Afro-Asiatiques

La forte corrélation entre la distribution géographique de quelques sous-clades majeures de l'haplogroupe E du chromosome Y et la distribution des langues Afro-Asiatiques a poussé Eyoab I. Gebremeskel à mener cette étude concrétisée par un nouveau papier intitulé: Y-chromosome E haplogroups: their distribution and implication to the origin of Afro-Asiatic languages and pastoralism. Le Sahel qui s'étend de l'Atlantique aux côtes soudanaises et érythréennes de la mer rouge, est le témoin d’événements démographiques importants dans la préhistoire et l'histoire humaine. Des preuves archéologiques et paléontologiques suggèrent une contribution importante des côtes érythréennes de la mer rouge dans des événements majeurs comme la sortie de l'Afrique de l'homo sapiens. De plus, cette région, riche en diversité génétique et linguistique, est une des rares enclaves qui abritent un pastoralisme traditionnel.

Un total de 1214 échantillons appartenant à l'haplogroupe E du chromosome Y, a été pris en compte dans cette analyse. Parmi toute la population érythréenne testée pour le chromosome Y, l'haplogroupe E représente 49%. Le langage et la culture de subsistance des différentes populations testées ont été répertoriés. 17 marqueurs de l'haplogroupe E ont été testés: E-M96, E-M33, E-P2, E-M2, E-M58, E-M191, E-M154, E-M329, E-M215, E-M35, E-M78, E-M81, E-M123, E-M34, E-V6, E-V16/E-M281 et E-M75.:
2014 Gebremeskel Figure S1

Les marqueurs E-V13, E-V12, E-V22 et E-V32 ont été regroupés ensemble sous E-M78.

Un réseau median-joining a été construit:
2014 Gebremeskel Figure 1

La racine se situe dans la population Kunama. Un groupe principal (en rose ci-dessus) englobe la plupart des populations érythréennes et soudanaises, incluant des populations de langues afro-asiatiques et nilo-sahariennes. Ceci indique que soit la divergence linguistique est un événement postérieur à la divergence génétique, soit qu'il y a eu un remplacement linguistique dans certaines populations, soit que les deux familles linguistiques ont une origine commune. Les populations sud-africaines sont issues de l'Afrique de l'est via une population somalienne. Cela pourrait résulter de la dispersion du pastoralisme de l'Afrique de l'est vers l'Afrique du sud. Les populations du Yémen, d'Arabie Saoudite et d'Oman forment un groupe du Moyen-Orient relié à la population de Afar et Saho. Les populations d'Afrique du nord se scindent en deux groupes: le premier contient les marocains arabes et berbères et les Sahraouis et dérive d'un groupe d'Afrique de l'est, le second inclut les algériens, égyptiens et tunisiens connectés à la fois aux européens et aux érythréens.

Un taux de mutation de 3.8 à 4.4x10-4 mutation par nucléotide et par génération a été pris pour calculer les temps de divergence des différentes populations.

Un arbre neighbor-joining a également été construit. Il montre des regroupements similaires au réseau précédent. A quelques exceptions près, toutes les populations de l'haplogroupe E sont reliées au pastoralisme.

Enfin, une échelle multi-dimensionnelle et une Analyse en Composantes principales ont été calculées à partir de la distance génétique:
2014 Gebremeskel Figure 3

Les deux analyses montrent un regroupement en 4 clusters. Le premier groupe (zone grise) comprend les populations d'Afrique de l'est. Les populations d'Afar et Saho se regroupent avec les populations du Moyen-Orient (zone bleue). Les populations d'Afrique de l'ouest et du sud forment le troisième groupe (zone marron). Le quatrième groupe (zone verte) est formé par les populations d'Afrique du nord.

Discussion

Les données de cette étude ont montré qu'il n'y a pas de différence génétique entre les différentes populations érythréennes quel que soit leur position géographique ou leur langue. Cela implique que cette région est probablement la scène d'événements démographiques les plus anciens, notamment la sortie d'Afrique de l'espèce humaine. Le groupe érythréen qui prend sa source chez les Kunamas pourrait représenter une dispersion ancienne le long des côtes de la mer rouge, tout juste postérieure à la sortie d'Afrique, à une date probablement proche de l'origine de l'haplogroupe E. L'expansion de l'haplogroupe E s'est ensuite propagée en différents endroits du continent africain. Ce type de migrations liées aux changements climatiques ou à la diffusion du pastoralisme est courant dans l'histoire humaine.

Ce groupe ancestral comprend les Fulani qui ont une histoire commune avec les Hausa. Ces derniers ont porté la langue Afro-asiatique à l'ouest du Sahel. Les Fulani qui parlent une langue Niger-Kordofanienne ont probablement perdu leur langue d'origine pour s'associer à un groupe sédentaire. Le groupe ancestral comprend également des populations de langue Nilo-saharienne comme les Kunamas d’Érythrée ou les Nilotiques du Soudan qui sont des pasteurs nomades mais ne parlent pas la langue Afro-asiatique pourtant majoritaire parmi les porteurs de l'haplogroupe E.

Les sous-clades du réseau dont certaines sont associées au pastoralisme, ont probablement émergé dans le Sahara, parmi une population qui parlait une langue ancestrale aux langages Afro-asiatiques et Nilo-sahariens. Le pastoralisme pourrait prendre ses origines à une date comprise entre 22.000 et 12.000 ans. Un scénario intéressant permettrait de regrouper l'origine du pastoralisme et l'origine des langues Afro-asiatiques et Nilo-sahariennes dans la même population ancestrale.

Le réseau regroupe les marocains arabes et berbères et les Saharaouis ensemble dans un cluster qui a probablement divergé des groupes d'Afrique de l'est il y a environ 32.000 ans à l'origine de l'haplogroupe E. Il est probable également que la haute fréquence de la sous-clade E-M81 en Afrique du nord et son association avec les populations de langue berbère soit consécutif à la scission de ce groupe ancien.

Un autre épisode migratoire est associé à la diffusion de la sous-clade E-M35 au delà des côtes de la mer rouge jusqu'au Moyen-Orient. Cet événement est probablement relié à des mouvements de plus vaste ampleur en Afrique de l'est, Afrique du nord, Europe et Afrique du sud, reliés à la diffusion du pastoralisme.

vendredi, février 28 2014

Une récente diffusion de l'haplogroupe R-M269 en Europe de l'ouest a entrainé une forte ressemblance des haplotypes Y-STR

Maarten Larmuseau vient de publier un nouveau papier intitulé: Recent Radiation within Y-chromosomal Haplogroup R-M269 Resulted in High Y-STR Haplotype Resemblance.

1028 échantillons ont été sélectionnés dans le projet généalogique ADN du Brabant, pour lesquels leurs ancêtres vivaient dans la région des Flandres belges, du nord Brabant ou du Limbourg des Pays-Bas, avant 1800. Les tests réalisés ont porté sur 38 marqueurs Y-STR, puis sur un certain nombre de Y-SNPs permettant de définir l'haplogroupe. L'arbre phylogénétique utilisé pour l'haplogroupe R est le suivant:
2014 Larmuseau Figure 1

Un total de 53 haplogroupes différents a été observé dans l'ensemble des données. Leur fréquence est la suivante:
2014 Larmuseau Table 1

61% appartiennent à l'haplogroupe R-M269, et 14 sous-haplogroupes de R-M269 ont été détectés. Parmi ces derniers les plus fréquents sont R-L48 (11,8%), R-P312* (9,9%), R-Z381* (9,3%), R-M529* (8,1%) et R-L2 (5,3%).

Ensuite, les auteurs ont recherché les paires d'échantillons qui correspondaient sur 17 marqueurs STR, puis sur les 38 marqueurs STR. Ainsi 98 paires d'échantillons ont le même haplotype sur 17 marqueurs STR, dont 67 paires appartiennent à l'haplogroupe R-M269. Parmi ces 67 paires, 21 paires ont chacun de leur membre appartenant à 2 sous-haplogroupes de R-M269 différents. Parmi les 46 paires dont les 2 membres sont du même haplogroupe, seules 21 paires sont reliés paternellement par des documents généalogiques. Parmi les 31 paires n'appartenant pas à l'haplogroupe R-M269, les 2 membres appartiennent toujours au même haplogroupe. Ensuite, les auteurs ont trouvé que 519 paires d'échantillons ont une seule mutation de différence sur 17 marqueurs STR. Parmi ces 519 paires, 452 sont de l'haplogroupe R-M269. Parmi ces 452 paires, 314 ont chacun de leur membre appartenant à 2 sous-haplogroupes de R-M269 différents. Parmi les 67 paires d'un haplogroupe différent de R-M269, une seule paire a ses deux membres d'haplogroupes différents: il s'agit de I-M223* et I-P95.

Sur les 38 marqueurs STR, il y a 26 paires à l'intérieur de R-M269 avec une correspondante parfaite, ou avec une seule différence ou avec seulement deux différences. Les deux membres appartiennent toujours au même haplogroupe et 16 paires parmi les 26 ont leurs deux membres qui sont reliés paternellement par des documents généalogiques. Plus de 42% des paires ayant plus de 3 mutations de différences à l'intérieur de l'haplogroupe R-M269, ont leurs deux membres d'haplogroupes différents. Dans les autres haplogroupes, seulement 2 paires sur 110 ont leurs 2 membres appartenant à deux sous-haplogroupes différents. Il n'y a aucune paire dont les différences sur les 38 marqueurs STR sont inférieures à 6, affectés à 2 haplogroupes différents et reliés paternellement par des documents généalogiques.

Un réseau des haplotypes R-M269 a été tracé:
2014 Larmuseau Figure 4

Seuls les échantillons de l'haplogroupe R-U198 se regroupent dans le réseau (points roses). Il n'est pas possible de regrouper les haplotypes appartenant aux autres sous-haplogroupes.

Ensuite, pour chacun des sous-haplogroupes de R-M269, la valeur modale des haplotypes a été calculée (moyenne et variance). Tous les haplogroupes ont presque tous la même valeur modale. Seule, la valeur modale du sous-haplogroupe R-U198 diffère par rapport à la valeur modale de R-M269 sur 4 marqueurs STR. Ceci est consistant avec les résultats obtenus sur le réseau des haplotypes dans lequel seul les échantillons du sous haplogroupe R-U198 se regroupent entre eux. Deux différences sont trouvées pour R-L20 et une seule différence pour R-Z18 et R-L48.

La combinaison des Y-SNP, Y-STR et des données généalogiques montre une forte ressemblance des haplotypes Y-STR parmi les individus d'Europe de l'ouest appartenant à l'haplogroupe R-M269, qui est probablement dû à une expansion rapide de la population. Il n'est donc pas possible de prédire le sous-haplogroupe à l'intérieur de R-M269, à partir d'un haplotype, à l'inverse d'autres haplogroupes.

L'haplogroupe R-M269 est porté par environ 110 millions d'européens, augmentant en fréquence de l'est (12% en Turquie de l'est) vers l'ouest (85% en Irlande). Le développement rapide des sous-haplogroupes de R-M269 peut être dû à un seul événement démographique, ou une combinaison de plusieurs expansions. La période d'expansion de cet haplogroupe est débattue depuis longtemps. Les premières données ont abouti à une expansion de R-M269 en Europe au paléolithique (Semino, 2000). Cependant, les études plus récentes semblent montrer que cet événement a eu lieu plus récemment au néolithique (Balaresque, 2010 ou Sjödin, 2011). Plus récemment encore, Mike Hammer suggère que l'expansion de l'haplogroupe R-M269 a eu lieu seulement au début des âges des métaux: voir notamment sa conférence intitulée: Men, Metal, and the Recent Re-Peopling of Western Europe. Il se base notamment sur les résultats d'ADN ancien en Europe qui montrent que R-M269 est absent au mésolithique et au néolithique. L'échantillon R-M269 le plus ancien a été détecté sur des squelettes du Campaniforme à Kromsdorf en Allemagne. Ils sont datés d'environ 2500 av. JC.

Les observations établies dans cette étude ont des conséquences importantes pour la recherche médico-légale ou pour la généalogie génétique. Le nombre de marqueurs STR ne doit pas étre trop faible, mais doit être supérieur notamment à 17 pour pouvoir discriminer des familles. De plus il peut être également intéressant d'utiliser les SNP, notamment pour déterminer l'origine géographique probable d'un échantillon.

jeudi, février 13 2014

La culture Clovis est à l'origine des Natifs Américains contemporains

Morten Rasmussen vient de publier un papier concernant le génome d'un squelette de la culture Clovis inhumé dans le Montana: The genome of a Late Pleistocene human from a Clovis burial site in western Montana.

La seule inhumation connue associée à la culture Clovis avec un assemblage mortuaire est le site de Anzick dans le Montana. Une centaine d'outils de pierre et 15 outils en os de la culture Clovis sont associés à la sépulture d'un jeune garçon âgé de 1 à 2 ans. Les restes humains se trouvaient juste en dessous des artéfacts et étaient couverts d'ocre rouge. La datation au radiocarbone a estimé l'âge de cette sépulture entre 12.707 et 12.556 années:
2014 Rasmussen Figure 1

Les tests de l'ADN mitochondrial ont montré que le squelette appartient à l'haplogroupe D4h3a. C'est un lignage spécifique aux Natifs Américains distribué aujourd'hui le long de la côte Pacifique des Amériques du Nord et du Sud. Sa distribution actuelle laissait penser à une route migratoire côtière. Sa découverte dans le Montana sur un squelette vieux de 12.600 ans remet en cause cette hypothèse. L'âge de cet haplogroupe a été estimé à environ 13.000 ans, ce qui correspond bien à l'âge de ce squelette.

Le séquençage de l'ADN nucléaire a été fait avec un taux de couverture de 14,4. Les tests de l'ADN du chromosome Y ont montré que le squelette appartient à l'haplogroupe Q-L54*(xM3) qui est également spécifique des Natifs Américains. L'âge de divergence entre les branches Q-L54*(xM3) et Q-M3 est estimé à environ 16.900 ans, sachant que les séquences modernes ont accumulé en moyenne 48,7 transversions depuis ce nœud de l'arbre phylogénétique, et que le squelette de Anzick en a accumulé 12.

Le génome de Anzick a été comparé à 143 populations non africaines contemporaines, dont 52 populations Natives Américaines. Le squelette de la culture Clovis est ainsi beaucoup plus proche des populations Natives Américaines que des autres:
2014 Rasmussen Figure 2

Les mêmes résultats sont obtenus à partir de l'analyse en Admixture. Le modèle pour K=11 donnent la meilleure précision:
2014 Rasmussen Figure S3

De manière intéressante, l'individu de Anzick montre moins d'affinité génétique avec les populations d'Amériques du Nord et les Yaqui d'Amérique Centrale qu'avec les populations d'Amérique du Sud et du Centre (voir la Figure 2b ci-dessus. Deux scénarios sont possible pour expliquer ces données:

  • la diversification entre Nord Américains et Sud Américains est plus ancienne que la culture Clovis, avec l'individu de Anzick appartenant au lignage Sud Américain.
  • l'individu de Anzick correspond à l'époque de la séparation entre les Nord Américains et les Sud Américains, mais les populations d'Amérique du Nord ont reçu par la suite un flux génétique externe, probablement issu de Sibérie.

Cependant, les auteurs de cette étude n'ont pas trouvé de flux de gène extérieur dans les populations Nord Américaines, ce qui conforte la première hypothèse. Ainsi la structuration des Natifs Américains serait plus ancienne que la culture Clovis.

Les auteurs ont ensuite comparé le génome du squelette de Anzick avec d'une part les populations Natives Américaines et d'autre part le squelette du garçon de Mal'ta en Sibérie du sud. Les résultats ont montré que le flux de gènes en provenance du lignage du garçon de Mal'ta dans la population Amérindienne, était antérieur à la divergence entre les lignages d'Amérique du Nord et du Sud.

Enfin les auteurs ont montré que le squelette de Anzick était un ascendant direct des populations Karitiana au Brésil et Maya:
2014 Rasmussen Figure 4c

En conclusion, on peut affirmer que le garçon de Anzick de la culture Clovis appartenait à une population dont de nombreux Natif Américains actuels sont les descendants. Ainsi les Natifs Américains actuels sont les descendants de la population qui a produit la culture Clovis. Cette dernière n'est donc pas issue d'une migration Solutréenne en provenance d'Europe.

mardi, février 11 2014

Les marqueurs uni-parentaux de la population contemporaine d'Italie révèle un héritage pré-romain

Voici une seconde étude sur la génétique de la population italienne après celle de Alessio Boattini. En réalité, cette nouvelle étude date d'il y a un an, mais vient d'être corrigée. Elle est signée Francesca Brisighelli et est intitulée: Uniparental Markers of Contemporary Italian Population Reveals Details on Its Pre-Roman Heritage.

L’Italie a toujours été une destination privilégiée pour les populations d'Afrique, du Moyen-Orient ou d'Europe. Elles se sont installées principalement sur les îles ou le long des côtes, depuis les temps paléolithiques. Au mésolithique, le climat est devenu plus doux, et l'on trouve des traces sur toute la péninsule italienne. Au néolithique, l'économie des chasseurs-cueilleurs est remplacée par l'introduction de l'agriculture et de l'élevage. Au cours des âges des métaux, de nombreux déplacements de populations sont survenus entre le bassin méditerranéen et le Moyen-Orient. Durant cette période, de nombreux contacts avec les Phéniciens et les Grecs ont eu lieu: les premiers essentiellement en Sardaigne et à l'ouest de la Sicile, les derniers en Italie du Sud. L'objectif de cette étude, est d'analyser les motifs de la variation des marqueurs uni-parentaux de l'ADN mitochondrial et de l'ADN du chromosome Y.

Un total de 583 échantillons a été étudié dans cette analyse, sur l'ensemble du territoire italien et représentatif de 12 populations différentes dont 2 sont des isolats linguistiques: Ladin et Grecani Salentini, et une autre: Lucera est une enclave historique d'Arabes venant d'Afrique du Nord. Pour tous ces échantillons, l'ADN mitochondrial a été testé dans la région de contrôle et sur certains SNPs de la région codante. Pour un sous-ensemble de ces échantillons comprenant 292 hommes, l'ADN du chromosome Y a été testé sur 17 SNPs. Enfin l'ADN autosomal a été testé pour un autre échantillon de 441 individus.

La diversité mitochondriale est la plus basse pour l'île d'Elbe. Elle est maximale pour l'Italie du sud. La diversité du chromosome Y est la plus basse pour les Ladins, dans le nord-est de l'Italie. La composition mitochondriale de l'Italie est typique d'une population européenne: 40% pour l'haplogroupe H, 3% pour I, 9% pour J, 11% pour T, 20% pour U, 3% pour V, 2% pour X et 1% pour W.
2012 Brisighelli Figure 1

Il y a cependant des différences selon les régions. Ainsi l'haplogroupe H représente 55% dans le nord de l'Italie, 46% dans le centre et 33% dans le sud. Les haplogroupes mitochondriaux d'origine africaine sont M1 (0,3%), U6 (0,8%) et L (1,2%).

Les 282 échantillons testés sur l'ADN du chromosome Y se répartissent en 22 haplogroupes différents:
2012 Brisighelli Figure 3

5 haplogroupes sont dominants: R1b-M269 (31%), J2-M172 (19%), I(xI2-M26) (8,3%), E1b-M78 (10,2%) et G (11,2%). R1b-M269 est plus fréquent dans le nord de l'Italie, alors que G, E1b-M78, J2 et I(xI2-M26) sont plus fréquents dans le sud et le centre de l'Italie. Les différences régionales sont plus importantes pour l'ADN du chromosome Y que pour l'ADN mitochondrial. Ainsi R représente 53% dans le nord, 29,3% dans le centre et 30% dans le sud. J2 représente 9% dans le nord, 29,3% dans le centre et 20,7% dans le sud.

52 marqueurs autosomaux ont été testés sur un ensemble de 435 individus, dans l'objectif de séparer leurs ascendances noire africaine, européenne et asiatique. Cette analyse a ainsi montré que les italiens ont environ 9,2% d'ascendance noire africaine supérieure aux pays européens du centre ou du nord de l'Europe. Ce taux est cependant équivalent aux autres pays méditerranéens:
2012 Brisighelli Figure 2

L'ADN autosomal ne montre donc pas de spécificité italienne: les échantillons italiens restent proches des européens.

L'étude de la population Ladine montre que la diversité génétique est plus faible que le reste de la population italienne. A l'intérieur des Ladins, la région de Val Badia a une diversité mitochondriale plus élevée. La fréquence de l'haplogroupe H de l'ADN mitochondrial est un peu plus élevée chez les Ladins (66%) que dans le reste de l'Italie du nord (55%). L'haplogroupe T est un peu plus faible (5%) que dans le reste de l'Italie du nord (7%). Concernant le chromosome Y, R1b-M269 atteint 53% chez les Ladins contre 31% en Italie du nord. De plus R1b(xR1b-M269) atteint 15% chez les Ladins contre 2% dans le reste de l'Italie du nord.

L'étude de la population Grecani Salentini montre que sa diversité génétique est similaire à celle des régions voisines. De même, les fréquences mitochondriales et du chromosome Y sont proches des régions voisines. Il n'y a pas chez les Grecani Salentini de présence notable d'haplogroupes nord africains.

La diversité génétique de la population de Lucera est proche de la diversité italienne. De même, les fréquences mitochondriales et du chromosome Y sont proches des régions voisines. Deux haplogroupes mitochondriaux M1 et U6 sont considérés comme nord-africains. Sur les 60 individus testés de cette population, un seul appartient à l'haplogroupe U6. Les 4 autres échantillons de l'haplogroupe U6 de cette étude sont tous originaires de l'Italie du sud. Deux échantillons de Sicile sont de l'haplogroupe M1, mais aucun de Lucera. Il n'y a donc pas d'influence nette nord africaine à Lucera.
2012 Brisighelli Figure 4

Les variations de l'ADN du chromosome Y montre un gradient nord-sud dans la péninsule italienne. Ces données sont supportées par les découvertes archéologiques et par les données linguistiques. Ainsi l'haplogroupe R1b montre un décroissement constant du nord vers le sud, alors que l'haplgroupe J2 montre au contraire un accroissement dans la même direction. Les auteurs associent R1b à un signal mésolithique et J2 à un signal néolithique. Ces allégations sont cependant contraire à ce que montrent les tests d'ADN ancien en Europe puisque R1b ne semble pas arriver en Europe avant la fin du néolithique. Un gradient existe également pour l'ADN mitochondrial. Là encore les auteurs affirment que les haplogroupes H, K, T*, T2, W et X sont paléolithiques, alors que les test d'ADN ancien montrent que les haplogroupes paléolithiques en Europe sont essentiellement de l'haplogroupe U avec quelques R0, HV et H en Europe du sud. Les haplogroupes H, K, T*, T2, W et X observent un gradient avec une décroissance du nord vers le sud. A l'inverse les haplogroupes J et T1 (associés par les auteurs à un signal néolithique) montrent une croissance du nord vers le sud. Les auteurs associent également l'haplogroupe E1b-M78 avec un signal néolithique. Il a une fréquence de 8% dans le nord et le centre de l'Italie et 11% dans le sud. Par contre, l'haplogroupe E1b-M81 est associé à un signal berbère d'Afrique du nord.

samedi, février 1 2014

Héritage maternel en Andalousie

Candela Hernandez vient de publier un papier intéressant concernant l'étude de l'ADN mitochondrial dans deux régions d'Andalousie: Huelva à l'ouest et Grenade à l'est. Il est intitulé: Human maternal heritage in Andalusia (Spain): its composition reveals high internal complexity and distinctive influences of mtDNA haplogroups U6 and L in the western and eastern side of region.

L'archéologie et l'histoire de l'ancienne Méditerranée a montré que cette mer a toujours été un obstacle perméable aux migrations humaines. Au cours des âges, de multiples échanges culturels autour de la Méditerranée se sont produits donnant lieu probablement à des mélanges de population. Une région critique de ces migrations a été la Péninsule Ibérique de part sa situation géographique stratégique en contact avec l'Océan Atlantique et la Mer Méditerranée et sa proximité avec le continent Africain via le détroit de Gibraltar.

L'ADN mitochondrial est l'un des outils les plus utilisés pour la connaissance de la diversité génétique ibérique. Cependant l'absence de recherche concernant la mise en œuvre de cet outil en Andalousie est frappante. Cette étude fournit ainsi la composition mitochondriale de deux régions d'Andalousie: les provinces de Huelva et Grenade, localisées respectivement à l'ouest et à l'est:
2014 Hernandez Figure 1

Les deux provinces sont ouvertes sur la mer et par conséquent sont sujettes aux contacts maritimes.

Dans cette étude, 279 séquences mitochondriales ont été analysées: 158 dans la province de Huelva et 121 dans la province de Grenade. Pour chaque échantillon la région HVR1 et une partie de la région HVR2 ont été testées. De plus, 47 marqueurs de la région codante ont été testés afin de déterminer l'haplogroupe de chaque séquence. Ainsi un total de 197 haplotypes a été déterminé: 104 en Huelva et 95 en Grenade. La diversité génétique est équivalente dans les deux régions, bien que supérieure aux autres régions ibériques.

La composition mitochondriale des Andalous est typique de l'Europe de l'ouest avec 85,4% d'haplogroupes eurasiens en Huelva et 96,7% en Grenade. La moitié des lignages européens est constitué par les sous-clades de l'haplogroupe R0. Parmi eux l'haplogroupe H couvre 40 à 50% du pool génétique européen avec un gradient décroissant vers l'est et le sud du continent. Dans cette étude la fréquence de l'haplogroupe H est particulièrement basse en Huelva avec une valeur de 32,9%, alors qu'elle est de 50,4% en Grenade. Cette valeur est proche de 60% dans le nord de l'Espagne. Les sous-clades H1 et H3 montrent des pics de fréquences traditionnellement interprétés comme un signal d'expansion post-glaciaire à partir du refuge franco-cantabrique vers le nord-est de l'Europe. Ces lignages sont effectivement trouvés en Andalousie (Huelva, H1: 17.7% et H3: 2.5% et Grenade, H1: 16.5% et H3: 5.8%).

Les haplogroupes frères J et T montrent les caractéristiques suivantes. En Europe de l'ouest, T2 représente environ 80% de T. Ce qui est pratiquement le cas en Huelva (90%) et en Grenade (72,7%). Par contre T1 est plus fréquent chez les berbères marocains et les égyptiens. Les sous-clades de J: J1b1a, J2a1a et J2b1a ont été détectées chez les andalous. Les deux premières sont associées à des expansions post-glaciaire du Proche-Orient vers l'Europe alors que la dernière est spécifique à l'Europe.

La fréquence des haplogroupes U/K est supérieure en Huelva (36,1%) qu'en Grenade (15,7%). U5 est l'une des sous-clades de U les plus fréquentes en Europe. En Huelva il représente 8,2% sur 15,8% pour U(xU6). En Grenade il représente 10,7% pour 12,4% pour U(xU6). L'haplogroupe K est très fréquent en Huelva (11,4%) alors qu'il est seulement de 1,6% en Grenade. Enfin, l'haplogroupe N1 qui est très rare en Europe est trouvé avec une fréquence de 3,3% en Grenade.

Les haplogroupes U6 et M1 sont considérés comme des marqueurs des populations d'Afrique du Nord. En Europe ils sont distribués inégalement avec l'haplogroupe L à faible fréquence avec des pics situés dans la péninsule ibérique. Les andalous de l'ouest de la province de Huelva possèdent de hautes fréquences de ces haplogroupes: 14,6%. Cette valeur est seulement de 3,3% chez les andalous de l'est de la province de Grenade. L'haplogroupe U6 apparait avec des fréquences variant de 0,5 à 5% dans la péninsule ibérique. En Afrique du nord-ouest, ce lignage est prépondérant tant en fréquence qu'en diversité: 11% chez les berbères marocains et 8% chez les arabes tunisiens. En Huelva il est proche de 9%. L'haplogroupe M1 a été trouvé dans un seul individu de Grenade. Enfin l'haplogroupe sub-saharien L est présent avec une fréquence de 5,7% en Huelva, alors qu'il est seulement de 0,8% en Grenade.
2014 Hernandez Figure 3

Le réservoir génétique des Andalous des provinces de Huelva et de Grenade, révèle un vaste spectre d'haplogroupes originaires de différents continents. Les basses fréquences des marqueurs eurasiens et les hautes fréquences de marqueurs africains parmi les population de Huelva constituent un résultat frappant des caractéristiques mitochondriales en Andalousie et dans la péninsule ibérique indiquant une sous-structure de la population féminine. Ainsi, l'Andalousie ne peut être considérée comme une population unique. La province de Huelva apparait comme intermédiaire entre l'Europe du sud-ouest, le Maghreb, la Méditerranée centrale et orientale.

Les lignages mitochondriaux les plus adéquats pour étudier les migrations entre la Péninsule Ibérique et l'Afrique du Nord sont U6 et L. Actuellement un débat intéressant existe au sujet de l'origine et la diffusion de l'haplogroupe U6. Certain auteurs favorisent une dispersion précoce de U6 il y a 40.000 ou 45.000 ans à partir de l'Asie du sud-ouest vers l'Afrique du Nord. Récemment, d'autres chercheurs ont proposé une dispersion plus récente de U6 associée avec la culture Ibéromaurusienne entre 20.000 et 9.000 ans.

La figure ci-dessous montre une carte de répartition de l'haplogroupe U6 autour de la Méditerranée:
2014 Hernandez Figure 6

L'expansion musulmane a été largement citée pour expliquer le flux de gènes entre l'Afrique du Nord et la Péninsule Ibérique, bien que d'autres mouvements humains ont sûrement eu lieu entre les côtes, et ceci depuis le paléolithique. La taille de la population ibérique était plus importante que celle de l'Afrique du Nord. Ainsi le mouvement du nord vers le sud devait être plus important que l'inverse. On peut ainsi supposer que des clades U6 originaire d'Ibérie ont du se diffuser en Afrique du Nord. La présence de U6 au Proche-Orient et en Éthiopie reflète des mouvements de populations à travers la Mer Méditerranée. L'hypothèse d'un chemin terrestre est en effet moins probable. Certains auteurs ont proposé une route maritime qui a conduit à l'entrée du Néolithique en Ibérie. Des mouvement similaires ont du reliés les côtes ibériques et nord-africaines. Enfin, plus tard, des contacts maritimes ont relié les côtes méditerranéennes orientales et occidentales durant le première millénaire avant JC. Ces contacts se sont poursuivis avec l'hégémonie de Carthage, puis celle de Rome. Ainsi il est probable que la diffusion de l'haplogroupe U6 entre les continents se soit passée à toutes les époques bien avant l'expansion musulmane et ceci de l'Ibérie vers l'Afrique du Nord.

Le lignage L1b est largement présent dans la province de Huelva. Son âge est estimé à environ 9700 ans et sa structure présente une forme en étoile. Son expansion hors d'Afrique s'est donc produit durant ou avant le Néolithique. La sous-clade L2a montre une structure différente qui n'est pas en étoile, et sa dispersion pourrait être liée à l'expansion musulmane.

En conclusion, les migrations entre le Maghreb et la Péninsule Ibérique ont eu lieu depuis le paléolithique. La navigation maritime a du être une pratique courante comme technique de pêche, sans perdre de vue les côtes pour des raisons de sécurité. La plus courte distance entre l'Afrique et l'Europe est localisée au détroit de Gibraltar. Cependant, les vents et la mer sont variables et dangereux autour du détroit. Il est donc possible qu'une route alternative ait reliée la côte est du Maroc avec les côtes andalouses entre Malaga et Almeria, avec l'île Alboran située au milieu. Cette dernière devait être connue dès le paléolithique avec ses réserves nombreuses de mammifères marins. De plus les restes archéologiques trouvés dans l'est du Maroc à Taforalt; suggèrent l'existence de contacts maritimes entre l'Europe et l'Afrique dès le Magdalénien.

lundi, janvier 27 2014

Le chasseur-cueilleur mésolithique de La Braña en Espagne avait la peau sombre, les yeux bleus et était de l'haplogroupe du chromosome Y: C

Iñigo Olalde vient de publier un papier sur le génome complet d'un chasseur-cueilleur mésolithique du site de La Braña en Espagne: Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European.

Le site de La Braña-Arintero en Espagne a été découvert en 2006 lorsque les squelettes de deux individus ont été mis à jour dans un système de grottes situées 1500 m au-dessus du niveau de la mer dans les montagnes cantabriques. Ils sont datés entre 7940 et 7690 années. De l'ADN a été extrait d'une dent du premier squelette et a permis de retrouver son génome complet avec une couverture de 3,4. Des résultats préliminaires sur l'ADN de ces deux squelettes avaient été présentés en 2012.

Une analyse en composantes principales a été réalisée afin de comparer le génome du squelette de La Braña avec les populations européennes actuelles et le génome de chasseurs-cueilleurs de Scandinavie, d'un fermier scandinave et de Ötzi:
2014 Olalde Figure 1

Ainsi le mésolithique diverge des européens actuels, mais se positionne à côté des européens du nord, alors que les individus néolithiques se positionnent à côté des européens du sud.

Ensuite le chasseur-cueilleur espagnol a été comparé avec le génome du squelette paléolithique du site de Mal'ta près du lac Baïkal en Sibérie du sud. Ainsi le squelette de Mal'ta est plus proche du mésolithique de La Braña que des asiatiques et européens actuels. Ces résultats se rapprochent des artéfacts archéologiques représentant des figurines anthropomorphes appelées Vénus découvertes dans plusieurs sites européens et sibériens dont le site de Mal'ta.

Le taux d'hétérozygocité du squelette de La Braña est plus faible que celui des populations actuelles indiquant ainsi une réduction de la population mésolithique.

Le chasseur-cueilleur espagnol ne pouvait pas digérer le lait. Il avait la peau sombre et les cheveux foncés, mais il avait les yeux bleus. Ces résultats se rapprochent de ceux obtenus pour le mésolithique de Loschbour au Luxembourg. Ainsi la diffusion des yeux clairs en Europe est plus ancienne que la diffusion de la peau claire. Enfin le squelette de La Braña avait les défenses immunitaires nécessaires pour bien résister aux infections bactériologiques.
2014 Olalde Image


Concernant l'ADN du chromosome Y, le squelette de La Braña appartient à l'haplogroupe C, puisqu'il est positif pour les SNPs suivants: M130, M216, P255, P260, V183, V199 et V232 (voir l'arbre C sur le site de l'ISOGG). La seule sous-clade pour laquelle il est positif pour un SNP est C6 (maintenant C1a2) bien qu'il ne soit positif que pour V20, mais négatif pour V86, V182 et V184. Ces résultats devront donc être confirmés. Ils sont néanmoins cohérents puisque C-V20 est la seule clade européenne de l'haplogroupe C. Curieusement C-V20 est une clade sœur de C-M8 qui est une clade exclusivement japonaise. Il est ainsi probable que ce vieil haplogroupe soit entré en Europe avec les premiers chasseurs-cueilleurs de la culture aurignacienne il y a 40.000 ans.

mercredi, janvier 8 2014

Le séquençage du chromosome Y permet de mettre en évidence une nouvelle chronologie et une structure phylogénétique profonde en Afrique

Voici un nouveau papier de Scozzari intitulé: An unbiased resource of novel SNP markers provides a new chronology for the human Y chromosome and reveals a deep phylogenetic structure in Africa. Une bonne compréhension de la phylogénie du chromosome Y requière une méthode non biaisée le long des différentes branches et un taux d'erreur faible sur les valeurs des marqueurs. Dans ces conditions, chacun des nœuds de l'arbre obtenu peut être correctement daté. Récemment, le séquençage complet à faible profondeur a révélé des milliers de nouveaux SNPs du chromosome Y (projet des 1000 génomes). Cependant à cause de la présence de nombreux faux négatifs et de résultats biaisés dûs à la faible profondeur, tous ces SNPs ne peuvent être utilisés de manière fiable pour construire un arbre phylogénétique.

Dans cette étude, 18 échantillons issus de branches profondes de l'arbre Y, ont été séquencés avec une couverture de 50 fois la longueur totale du génome. Pour des besoins de comparaisons 50 autres échantillons appartenant aux branches majeurs de l'arbre Y ont été ajoutés. Cinq régions du chromosome Y ont été séquencées pour un total de 3.769.000 paires de base. Cette étude se limite à la description des résultats concernant les branches profondes de l'arbre Y. Ainsi 2386 nouveaux SNPs ont été identifiés. L'arbre obtenu est le suivant:
2014 Scozzari Figure 2

La nature polyphylétique (plusieurs ancêtres communs successifs) de l'haplogroupe A est ainsi confirmée. La sous-clade A1b est celle qui possède la racine la plus profonde. Elle se scinde ensuite en 4 lignages distincts. La branche A1a est celle qui émerge le plus tôt. A l'intérieur de l'arbre A2-F, une bifurcation majeure regroupe A2 et A3. Les autres échantillons appartiennent aux haplogroupes B-F. B est une clade monophylétique sœur des sous-clades E-F. B se divise en deux clades profondes: B1 et B2. Les haplogroupes restants: E, C et F se range suivant une structure déjà connue. Ainsi E est parallèle à C-F.

Un aspect remarquable de l'arbre obtenu est la longueur relative (en nombre de mutations) des branches principales. Ainsi les branches A1b, A1a et B1 sont six fois plus longues que précédemment. Une plus grande longueur est également obtenue pour les branches B-F et E-F. Inversement les branches basales de l'haplogroupe P ne montrent pas une même élongation. Ces résultats modifient dramatiquement l'aspect de l'arbre Y obtenu en allongeant les branches préalables à la sortie de l'Afrique de l'espèce humaine. Tandis que les données de cette étude corrigent une réelle sous-détection des SNPs appartenant aux branches profondes de l'arbre, les haplogroupes A1b, A1a et A2-A3 montrent curieusement une plus courte longueur que les clades du reste de l'arbre: environ 170 mutations dans les branches A contre 211 en moyenne dans les branches B-F. Ceci indique une hétérogénéité du taux de mutation dans l'arbre phylogénétique du chromosome Y.

Pour la datation des différentes branches, un taux de mutation d'une substitution tous les 1044 ans sur une longueur de 1,5 millions de paires de base (soit 0.64 x 10-9 mutation par an et par paire de base), a été utilisé. Les résultats sont indiqués dans la figure ci-dessus. Ainsi la divergence la plus ancienne de l'arbre est âgée de 196.000 ans. Ensuite les nœuds A1a-F, A2-F et A2-A3 datent entre 167.000 et 160.000 ans. Ensuite, le nœud suivant B-F date de 115.000 ans. Cette date marque la séparation entre les branches africaines et les autres. L'haplogroupe B est daté d'environ 110.000 ans, correspondant à la séparation de clades d'Afrique du Centre-Ouest (B1) et de clades plus largement réparties sous le Sahara (B2). Ensuite 4 divergences sont observées entre 85.500 et 75.700 ans. Ainsi A3b se sépare en deux groupes du sud et de l'est, B2 se sépare également en deux groupes. Enfin, E-F et C-F se séparent.

Les analyses phylogéographiques montrent que les clades les plus anciennes se situent en Afrique du Centre-Ouest (entre 196.000 et 160.000 ans). Ces résultats contrastent avec les plus anciennes découvertes de fossiles humains datant de ces mêmes périodes mais trouvées en Afrique de l'est. Deux hypothèses sont possibles:

  • l'émergence des clades A1a et A1b en Afrique de l'est suivi d'une migration vers l'Afrique du Centre-Ouest.
  • l'émergence des clades A1a et A1b en Afrique du Centre-Ouest avec perte des fossiles dans cette région.

La découverte récente de la branche A00 datée de 338.000 ans en Afrique du Centre-Ouest penche en faveur de la deuxième hypothèse.

L'haplogroupe B est daté d'environ 110.000 ans. Sa distribution actuelle indique une dispersion précoce suivi d'une isolation partielle. Ainsi la clade B2a-M150 associé à l'expansion Bantoue et datée de 6000 ans prend ses racines dans une très vielle branche de 40.000 ans.

Les clades A3b et A3b2 séparent les lignages est africains des lignages sud africains il y a 78.000 ans.

Deux routes principales ont été proposées pour la sortie de l'Afrique:

  • à travers l'Egypte et le Levant où des fossiles vieux de 100.000 ans ont été découverts.
  • vers le sud de la péninsule arabique où des découvertes archéologiques vieilles de 125.000 ans ont été faites.

La génétique mitochondriale favorise cette deuxième hypothèse, mais à une date pas plus ancienne que 70.000 ans. La présente étude donne des indications à ce sujet via les nœuds E-F et C-F. 3 scénarios sont possibles:

  • la sortie d'un précurseur à la divergence E-F entre 115.000 et 85.000 ans suivie d'un retour de l'haplogroupe E en Afrique.
  • la sortie d'un précurseur à la divergence C-F entre 85.500 et 83.500 ans suivie de l'extinction des premières branches C-F en Afrique.
  • la sortie de 3 lignages différents après la divergence C-F il y a 83.500 ans suivie de l'extinction de plusieurs lignages en Afrique.

La première hypothèse indiquerait que les premiers fossiles de la péninsule arabique correspondent réellement au berceau de l'humanité hors d'Afrique et non pas à une incursion précoce. Les deux hypothèses suivantes sont plus en accord avec l'ADN mitochondrial. Ces 3 hypothèses sont compatibles avec une sortie de l'Afrique avant l'éruption du volcan Toba vers 74.000 ans.

samedi, décembre 28 2013

Les mésolithiques européens sont de l'haplogroupe du chromosome Y: I

Les études d'ADN ancien ont démontré que les migrations ont joué un rôle important dans l'introduction de l'agriculture en Europe. En effet les premiers fermiers sont différents génétiquement des chasseurs-cueilleurs et plus proches des populations actuelles du Proche-Orient. Pour clarifier les transformations de population qui ont accompagné la transition agricole en Europe, Lazaridis a publié un nouveau papier intitulé: Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Dans cette étude, les auteurs ont séquencé le génome de 9 anciens européens: un fermier vieux de 7500 ans trouvé à Stuttgart de la culture rubanée: LBK, un mésolithique vieux de 8000 ans trouvé dans un abri rocheux à Loschbour, au Luxembourg, et 7 mésolithiques vieux également de 8000 ans trouvés à Motala, dans le sud de la Suède:
2013 Lazaridis Figure 1A

L'ADN mitochondrial de tous les individus a été déterminé:
2013 Lazaridis Table S4.1

Le fermier de Stuttgart est de l'haplogroupe T2, typique des néolithiques européens, alors que tous les chasseurs-cueilleurs sont de l'haplogroupe U5 ou U2, typiques des mésolithiques européens.

Le sexe des individus peut être déterminé génétiquement sachant que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femelles ont deux chromosome X:
2013 Lazaridis Table S5.1

Ainsi le squelette du néolithique appartient à une femme, celui du mésolithique de Loschbour appartient à un homme, et parmi les 7 individus du mésolithique de Motala, 5 sont des hommes et 2 sont des femmes. Il est ainsi théoriquement possible de rechercher l'haplogroupe du chromosome Y pour 6 individus. Les résultats sont les suivants: le mésolithique de Loschbour appartient à l'haplgroupe I2a1b (L178+), l'individu Motala 2 est I*, Motala3 est I2 (L68+), Motala 9 est I*, Motala 12 est I2a1b (L178+) et pour Motala 6 les tests ont donné des résultats contradictoires. Ces résultats ne sont pas surprenant puisque l'haplogroupe I est exclusif à l'Europe. Il reste à déterminer quand cet haplogroupe est entré en Europe: au début du paléolithique européen vers 40.000 ans ou plus tard. Il est tentant de spéculer que cet haplogroupe I est l'haplogroupe dominant en Europe au paléolithique. Il serait ainsi la contrepartie masculine de l'haplogroupe U pour l'ADN mitochondrial. Cet haplogroupe a été trouvé dans des résultats de squelettes de la fin du néolithique (dolmen de la Pierre-Fritte et grotte de Treilles en France), et se retrouve également dans les populations européennes actuelles (9 à 10% en France par exemple). Les maximums en Europe se retrouvent en Scandinavie et dans les Balkans. L'absence de l'haplogroupe R dans les échantillons étudiés est frappante sachant que c'est l'haplogroupe du chromosome Y le plus fréquent en Europe. L'haplogroupe R1b a été retrouvé le plus anciennement en Europe dans deux échantillons de la culture campaniforme au chalcolithique, alors que l'haplogroupe R1a a été retrouvé le plus anciennement dans des échantillons de la culture cordée vers 2600 av. JC. Ces résultats sont consistants avec une entrée en Europe de l'haplogroupe R1b seulement à la fin du néolithique.

L'ADN autosomal a été testé sur tous les individus. Le taux d'hétérozygocité est plus faible chez le mésolithique de Loschbour que chez le néolithique de Stuttgart. Cela indique une plus faible population mésolithique que néolithique, ou qu'actuelle. Aucun échantillon ne pouvait digérer le lait à l'âge adulte. Ils avaient les cheveux sombres, le chasseur-cueilleur avait la peau plus sombre que le fermier. Le chasseur-cueilleur avait probablement les yeux bleus alors que le fermier avait les yeux sombres:
2013 Lazaridis Table S7.4

Pour comparer les échantillons anciens avec les populations actuelles, 2196 individus contemporains appartenant à 185 populations distinctes, ont été testés sur près de 600.000 SNPs autosomaux. Une analyse par admixture permet pour le coefficient K=2 de séparer les populations africaines des populations non africaines. Pour K=3, les résultats mettent en évidence une composante ouest eurasienne. L'analyse en composantes principales des résultats est la suivante pour les populations ouest-eurasiennes (quelques populations orientales ont été projetées également sur le graphique):
2013 Lazaridis Figure 1B

Cette analyse permet de séparer nettement les européens des proche-orientaux selon deux gradients nord-sud parallèles, avec une poignée de populations méditerranéennes entre les deux. Ce gradient va pour le Proche-Orient du Levant au nord Caucase et pour l'Europe de la Sardaigne aux pays baltes. Sur ce graphique, les mésolithiques tombent en dehors des populations ouest eurasiennes. Cela suggère que les populations européennes sont le résultat d'un mélange génétique entre des anciens chasseurs-cueilleurs européens et une ancienne population proche-orientale. Le chasseur-cueilleur de Loschbour se regroupe avec les 2 chasseurs-cueilleurs de La Braña en Espagne. Ceci permet de définir une population de chasseurs-cueilleurs ouest européenne. Les échantillons de Motala se regroupent avec les chasseurs-cueilleurs de la culture de la céramique perforée (Pitted Ware) de Scandinavie. Cela permet de définir une population de chasseurs-cueilleurs scandinaves. L'échantillon de Stuttgart se regroupe avec deux autres individus du néolithique: Ötzi, l'homme des glaces et un fermier suédois de la culture des gobelets à entonnoirs (Funnel Beaker). Cela permet de définir une population néolithique européenne, proche des sardes actuels. Enfin, les deux échantillons paléolithiques de Sibérie (MA1 et AG2) ont été positionnés sur le graphe. Ils forment une ancienne population nord-eurasienne.

Les auteurs ont ensuite utilisé l'outil de statistique f3 pour déterminer si les européens actuels peuvent être exprimés par un mélange issu des 3 échantillons: Stuttgart, Loschbour et MA1. Le résultat f3(X,Ref1,Ref2) est positif si X descend simplement d'une des 2 populations, mais il est négatif si X est le résultat d'un mélange des 2 populations Ref1 et Ref2. Pour la majorité des populations européennes, la valeur de f3 est minimale si on prend pour Ref1, l'individu de Loschbour et pour Ref2 une population du Proche-Orient. Cela suggère que les européens actuels résultent d'un mélange entre un chasseur-cueilleur ouest européen et un individu relié à une population du Proche-Orient. Seuls les sardes ont leur valeur minimale pour Ref1=Loschbour et Ref2=Stuttgart. Il y a donc peu de chance que les européens actuels sont le résultat d'un mélange entre un chasseur-cueilleur ouest européen et d'un fermier néolithique. Enfin d'autres populations européennes forment leur valeur minimale de f3 si on choisit Ref1=MA1 et Ref2=Stuttgart. Concernant les population du Proche-Orient, aucune n'a sa valeur minimale de f3 si Ref1=Loschbour ou Motala, mais avec Ref1=Stuttgart. Cela suggère donc que les premiers fermiers néolithiques d'Europe sont issus d'une ancienne population du Proche-Orient.

Pour déterminer si les européens sont issus d'un mélange de seulement deux anciennes populations, ou plus, l'outil de statistique f4 a été utilisé. Les résultats f4(X,Stuttgart,Loschbour,Chimpanzé) ont été déterminés pour chacune des populations actuelles ouest eurasiennes. Ils suggèrent que Stuttgart a moins d'ascendance chez les chasseurs-cueilleurs ouest européens que les européens actuels. Cependant les ancêtres de Stuttgart ne sont pas de simples descendants d'une ancienne population du Proche-Orient, mais un mélange avec une autre population inconnue comme on peut le voir dans la figure ci-dessous:
2013 Lazaridis Figure S10.1

Des analyses f4 supplémentaires montrent que les populations actuelles ouest-eurasiennes ne sont pas issues d'un mélange contenant un chasseur-cueilleur européen. En effet des résultats obtenus en remplaçant Loschbour par MA1, suggèrent que les européens descendent également d'une ancienne population nord-eurasienne. Les européens actuels sont donc probablement le résultat d'un mélange génétique entre une population de fermiers néolithiques (EEF), une population de chasseurs-cueilleurs ouest-européens (WHG) et une population de chasseurs-cueilleurs nord eurasiens (ANE). Les auteurs ont alors modélisé le génome européen à partir de ces 3 anciennes populations. Les constations suivantes ont été tirées:

  • les populations orientales non africaines sont plus proche génétiquement des chasseurs-cueilleurs (Loschbour, Motala, MA1) que des fermiers néolithiques européens (Stuttgart).
  • chacune des populations orientales non africaines (sauf les amérindiens) sont à égale distance génétique de Loschbour, Motala et MA1. Les amérindiens sont plus proches de MA1.
  • les chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers néolithiques sont plus proche génétiquement des amérindiens que des autres population orientales non africaines.

Parmi toutes les possibilités, un seul modèle correspond aux données génétiques:
2013 Lazaridis Figure 2A

Ce modèle montre notamment qu'une ancienne population nord-eurasienne est à l'origine à la fois des européens et des amérindiens (Karitiana) comme l'a montré une étude précédente. Ensuite environ 44% de l'ascendance des premiers fermiers néolithiques européens est issu d'une ancienne population appelée "Basal Eurasian" qui a divergé avant la séparation entre les ancêtres des chasseurs-cueilleurs ouest-européens et les ancêtres des populations des Iles Andaman (Onge). Ce résultat est plausible sachant la présence précoce de l'homme moderne au Levant et dans la péninsule arabique. Les résultats de la statistique f4 a permis d'estimer les proportions d'ANE, WHG et EEF pour chacune des populations européennes. Le résultat apparait dans la figure ci-dessous:
2013 Lazaridis Figure 2B

Ainsi la proportion d'EEF en Europe varie de 30% pour les pays baltes à environ 90% en Méditerranée. La proportion d'ANE reste toujours inférieure à 20%.

Cette étude soulève deux questions qui seront le sujet de futures recherches:

  • où les premiers fermiers européens ont reçu leur ascendance issue des chasseurs-cueilleurs ouest européens ? Peut-être en Europe du sud-est.
  • où et quand l'ascendance ANE est entrée dans le génome des européens ? Peut-être à la fin du néolithique avec les cultures cordée et campaniforme.

vendredi, décembre 20 2013

Origine Proche-Orientale des Lévites ashkénazes

Siiri Rootsi vient de publier un papier intitulé: Phylogenetic applications of whole Y-chromosome sequences and the Near Eastern origin of Ashkenazi Levites. Un SNP informatif peut permettre de distinguer ente deux populations s'il est présent dans l'une et absent dans l'autre. De tels marqueurs pourraient se multiplier avec la venue du séquençage complet du chromosome Y. Les auteurs décrivent un tel marqueur dans cette étude appliquée aux Lévites ashkénazes.

La large distribution de l'haplogroupe R1a en Eurasie est connue depuis une décade, depuis la découverte du SNP M17 dont la fréquence dépasse 30% dans certaines populations asiatiques et 50% en Europe de l'est. Récemment la découverte du SNP M458 a permis de séparer un lignage européen d'un lignage asiatique.

Le peuple juif peut être classifié de différentes façons. Par exemple ashkénazes et non ashkénazes permet de différencier des juifs issus d'Europe centrale ou de l'est d'autres communautés juives. D'autre part, l'héritage juif reconnait trois castes paternelles: les Cohen, les Lévites et les Israélites, les deux premiers représentant une forme de clergé. Les Lévites représentent 4% de la population juive masculine. Parmi les Lévites ashkénazes, plus de la moitié sont de l'haplogroupe R1a. Cet haplogroupe est rare dans d'autres communautés juives, ainsi que dans les populations proche-orientales. Par contre il est fréquent en Europe de l'est. Ceci semble montrer que le père fondateur de cette lignée R1a des Lévites ashkénazes prend ses origines dans une population non juive européenne dont les descendants furent capable d'assumer le statut de Lévite. Cependant la pauvreté des sous-structures jusqu'ici connues de l'haplogroupe R1a n'a pas permis de déterminer une origine particulière en Europe, ni de tester l'hypothèse d'un ancêtre khazar parlant le turc, proposition qui a été suggérée pour des membres khazar convertis au judaïsme aux 8ème et 9ème siècles. Cette étude a pour objectif d'utiliser le séquençage complet du chromosome Y pour démêler l'origine des Lévites ashkénazes.

13 échantillons appartenant à l'haplogroupe R1 ont été séquencés sur une longueur de 8,97 millions de paires de bases du chromosome Y. Parmi eux 8 sont d'origine juive. De plus, 3 échantillons préalablement séquencés également de l'haplogroupe R1 ont été ajoutés à cette étude. L'arbre phylogénétique basé sur les résultats du génome de ces échantillons est représenté ci-dessous:
2013 Rootsi Figure 1a

Les séquences juives semblent donc se regrouper séparément. Ainsi pour l'haplogroupe R1b, 90% des lignages européens se situent dans la sous-clade L11/L52, alors que 3 des nouvelles séquences juives se situe dans la sous-clade Z2105. Pour l'haplogroupe R1a, la majorité des européens se situent dans les sous-clades S198 et M458, alors que toutes les nouvelles séquences juives se situent dans la sous-clade Z94. De plus, deux séquences ashkénazes R1a partagent 19 marqueurs SNP, dont 6 sont également partagés avec une séquence ibère issue de la base de données du projet des 1000 génomes. Une de ces 6 mutations a été dénommée M582. Puis 2834 échantillons R1a ont été testés sur ce marqueurs M582, afin de déterminer sa distribution géographique et son âge. Les résultats sont indiqués dans le tableau ci-dessous:
2013 Rootsi Table 1

Dans la population non juive, la fréquence de M582 est de seulement 0,15% sur l'ensemble de la population et de 0,81% sur seulement les R1a. La distribution géographique se limite au Moyent-Orient. Elle est très rare en Europe et absente d'Europe de l'est. Au Moyen-Orient, on trouve M582 essentiellement en Iran et chez les kurdes de Turquie et du Kazakhstan. Au contraire ce marqueur est très rare dans le Caucase où il apparait dans seulement 1 échantillon sur 211 R1a.

Parmi les juifs, la fréquence du marqueur M458 est de 6,33% sur l'ensemble de la population et de 73,2% de la population R1a. Parmi les non ashkénazes, 4,38% sont R1a et 1,22% sont M458. Cette dernière valeur est proche de la fréquence de M458 dans la population non juive du Moyen-Orient. Parmi les 10 échantillons M458 juifs non ashkénazes, 2 sont d'Algérie, 6 sont des juifs expulsés d'Espagne et 2 sont d'Israël. De manière significative, parmi ces 10 échantillons, 8 ont leur caste connue et sont Lévites. La caste est inconnue pour les deux autres échantillons. De plus parmi les 9 Lévites non ashkénazes, 8 sont positifs pour le marqueur M458. Parmi les ashkénazes, 14,5% sont R1a et parmi ces derniers, 92% sont M458. Parmi les 600 ashkénazes de cette étude, on trouve 279 Israélites, 110 Cohens, 97 Lévites et 114 échantillons non classés. Les fréquences de R1a-M198 et R1a-M582 sont indiquées dans le tableau ci-dessous:
2013 Rootsi Table 2

On notera la forte proportion de M582 parmi les ashkénazes Lévites: 64,9%. De plus, tous les échantillons R1a ashkénazes Lévites sont positifs pour le marqueur M582. Ce marqueur est également quasi absent chez les Cohens.

L'étude des marqueurs STR du chromosome Y est utile pour déterminer des sous-structures à l'intérieur d'un haplogroupe. Ainsi parmi les 90 juifs positifs pour M582, 86 d'entre eux ont subi un test pour 19 marqueurs STR: DYS19, DYS388, DYS389-I, DYS389-II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS439, DYS461, DYS385a, DYS385b, DYS437, DSY438, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 et GATA-H4. Un réseau a été construit à partir de ces résultats:
2013 Rootsi Figure 1b

Un premier groupe (à gauche dans la figure ci-dessus) rassemble les Lévites ashkénazes, les ashkénazes non Lévites, les juifs non ashkénazes et les européens. Ce groupe montre un motif en forme d'étoile. L'ensemble le plus différencié regroupe des populations recouvrant l'Iran et l'Anatolie de l'est. Ce groupe du Moyen-Orient (à droite ci-dessus) n'a pas un motif en forme d'étoile. Le marqueur DYS456 est très discriminant pour séparer le groupe des Lévites ashkénazes du groupe du Moyen-Orient.

En prenant un taux de mutation de 1.x10-9 mutation par an et par paire de base, les auteurs ont estimé l'âge de divergence entre les deux ashkénazes M582 à environ 1200 ans. Comme ces deux échantillons ont un ancêtre commun plus récent que l'ancêtre commun à tous les Lévites ashkénazes, cet âge correspond à un minimal. L'estimation maximale est obtenue en prenant en plus de ces deux échantillons, l'assyrien Z2122 (voir figure 1a ci-dessus). La valeur obtenue est de 4000 ans. On en déduit que l'ancêtre commun à tous les Lévites ashkénazes vivait entre 4000 et 1200 ans. Il est également possible de faire une estimation à partir des marqueurs STR bien qu'il y ait une controverse sur le taux de mutation à utiliser. Ainsi l'âge du groupe du Moyen-Orient est estimé à environ 11.300 ans et l'âge du groupe des ashkénazes est estimé à 2400 ans. L'âge des Lévites ashkénaze est estimé à environ 2600 ans et le groupe des juifs non ashkénazes à 3100 ans. Ces estimations ont été réalisées en utilisant le taux de mutation évolutionnaire qui donne des résultats plus ancien qu'un taux de mutation généalogique.

Les résultats de cette étude obligent de modifier l'hypothèse actuelle concernant l'origine des Lévites ashkénazes. Elle n'est pas est européenne, mais proche orientale et est arrivée en Europe avec des juifs migrants. En effet la plus grande diversité et la plus grande fréquence du SNP R1a-M582 au Proche-Orient pointe une origine dans cette région géographique. L'hypothèse d'un ancêtre khazar parlant le turc doit être éliminée sachant qu'un seul échantillon R1a-M582 (sur 2164) a été trouvé dans la région comprenant les steppes pontiques et le nord Caucase. De manière remarquable, le seul échantillon non M582, mais Z2122 correspond à un individu assyrien parlant un langage araméen. L'araméen et l'hébreu sont les deux anciens langages sémitiques qui sont encore parlés. On suppose qu'ils ont divergé il y a 3500 ou 4000 ans. Cette date doit correspondre approximativement à l'âge de la sous-clade R1a-Z2122. Ainsi une origine levantine pour la sous-clade R1a-M582 précédant la séparation entre ashkénazes et non ashkénazes doit être considérée. Dans ce scénario le lignage Lévite R1a-M582 devait exister parmi les anciens hébreux et s'est propagé dans les différentes communautés juives avec la diaspora. Un autre scénario propose que la lignée R1a-M582 a émergé plus récemment, uniquement chez les ashkénazes Lévites avant de se propager par flux de gènes dans les autres communautés juives.

La distribution génétique des Lévites ashkénazes ne se limite pas à l'haplogroupe R1a. Ainsi l'haplogroupe R1b est également retrouvé à basse fréquence chez les juifs. Ces données penchent également pour une origine Proche-Orientale pour cette lignée R1b-Z2105. Curieusement cette sous-clade est également partagée par un échantillon assyrien. Enfin une autre lignée R1b-L52 regroupe un ashkénaze avec un chrétien arabe. Ceci devra faire le sujet de futures études.

jeudi, décembre 19 2013

Le séquençage complet du génome d'un homme de Néandertal des montagnes de l'Altaï

Kay Prüfer vient de publier un papier concernant le séquençage complet du génome d'un homme de Néandertal: The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains.

En 2008, la phalange d'un hominidé a été découverte dans la grotte Denisova en Sibérie dans les montagnes de l'Altaï. Le génome complet a été séquencé et a montré que cet os appartenait à une espèce d'hominidé jusqu'ici inconnue, bien que proche de l'homme de Néandertal, appelée homme de Denisova. En 2010, un autre os, cette fois un orteil de pied, a été découvert dans la même grotte. Ces os ont été découverts dans une couche géologique supposée vieille d'au moins 50.000 ans. Cet orteil appartenait à un adulte dont la morphologie était proche de l'homme de Néandertal ou de l'homme moderne:
2013 Prufer Figure 1

Des premiers tests génétiques ont montré que cet échantillon avait un ADN mitochondrial de la lignée des hommes de Néandertal. Par la suite un séquençage complet de l'ADN mitochondrial a été déterminé. La figure 2a ci-dessous montre comment se positionne la séquence mitochondriale obtenue (Toe phalanx) par rapport aux autres séquences issus de l'homme de Néandertal, de l'homme de Denisova ou de l'homme moderne:
2013 Prufer Figure 2

Son plus proche parent est donc l'homme de Néandertal de la grotte Mezmaiskaya dans le Caucase.

Ensuite le séquençage complet de l'ADN nucléaire a été déterminé avec une couverture de 52 fois la longueur totale du génome. Ces résultats ont été comparés au séquençage complet de l'homme de Denisova, de plusieurs hommes de Néandertal issus des grottes de Vindja en Croatie et de Mezmaiskaya dans le Caucase, et enfin avec 25 génomes d'hommes modernes. L'arbre résultant est indiqué dans la figure 2b ci-dessus. Le génome de cet orteil (Toe phalanx) se regroupe donc avec le génome des autres hommes de Néandertal, puis avec le génome de l'homme de Denisova et enfin avec les génomes des hommes modernes. Cet orteil est donc bien l'os d'un Néandertal. De plus les résultats ont montré qu'il s'agit d'une femme.

Les branches reliant l'ancêtre commun des hommes avec le chimpanzé, jusqu'aux hommes de Néandertal et de Denisova, sont plus courtes que la branche reliant ce même ancêtre jusqu'aux hommes modernes car les fossiles retrouvés sont anciens et appartiennent à des individus morts depuis des dizaines de milliers d'année. La branche de l'homme de Néandertal est plus courte de 1,02% et la branche de l'homme de Denisova est plus courte de 0,81%. L'homme de Néandertal de la grotte de Denisova est donc plus ancien que l'homme de Denisova car sa branche est plus courte. Ceci correspond bien à la stratigraphie archéologique qui indique que le fossile de l'homme de Néandertal est dans une couche plus profonde que la couche où on a trouvé le fossile de l'homme de Denisova.

Les auteurs ont ensuite estimé l'âge de séparation entre la branche qui mène vers l'homme moderne et la branche qui mène aux hommes de Néandertal et de Denisova. La valeur trouvée est comprise entre 553.000 et 589.000 ans. L'âge de séparation entre les branches qui conduisent à l'homme de Néandertal et à l'homme de Denisova est estimé à 381.000 ans. Une seconde méthode de calcul donne pour la séparation entre l'homme moderne et les hommes de Néandertal et de Denisova une valeur comprise entre 550.000 et 765.000 ans et pour la séparation entre l'homme de Néandertal et l'homme de Denisova une valeur comprise entre 445.000 et 473.000 ans.

Le génome de l'homme de Néandertal de la grotte de Denisova contient plusieurs longues séquences d'homozygotie (deux allèles identiques à la même position), indiquant ainsi que ses parents étaient de proches parents. On a ainsi mis en évidence 20 régions homozygotes de longueur plus élevée que 10 cM. Des simulations ont montré que les parents de l'homme de Néandertal de la grotte de Denisova étaient probablement demi-frère et demi-sœur issus de la même mère, ou bien doubles cousins germains (par leur père et par leur mère), ou bien encore oncle et nièce, ou tante et neveu, ou grand-père et petite fille, ou grand-mère et petit-fils:
2013 Prufer Figure 3b

La présence de nombreuses séquences d'homozygotie entre 2,5 et 10 cM semble montrer que la reproduction entre proches parents était fréquente parmi les ancêtres de l'échantillon étudié. Des études supplémentaires restent à mener pour voir si on trouve la même tendance chez les autres échantillons d'homme de Néandertal ailleurs en Eurasie.

Lorsqu'on retire du génome toutes les régions d'homozygotie de longueur supérieure à 2,5 cM, le taux d'hétérozygotie du génome de l'homme de Néandertal de la grotte de Denisova est équivalent à celui trouvé pour l'homme de Denisova. Ils sont eux-même inférieurs au même taux chez l'homme moderne. Ceci indique que la taille de la population des hommes de Néandertal ou de l'homme de Denisova était inférieure à la taille de la population de l'homme moderne. De plus la taille de la population des hommes de Néandertal ou de l'homme de Denisova diminuait au cours du temps contrairement à la taille de la population des hommes modernes qui augmentait.

Des études précédentes ont montré que l'homme de Néandertal a contribué génétiquement au génome de l'homme moderne en dehors de l'Afrique, et que l'homme de Denisova a contribué génétiquement au génome de l'homme moderne d'Océanie (Australie, Mélanésie et Philippines). En tenant compte de ces nouvelles données, on estime qu'environ 1,5 à 2,1% du génome de l'homme moderne non africain vient de l'homme de Néandertal. Cette partie du génome de Néandertal incluse dans l'homme moderne est plus proche de l'homme de Néandertal du Caucase que de l'homme de Néandertal de Croatie ou de l'Altaï.

La comparaison des génomes de l'homme de Néandertal et de l'homme de Denisova montre qu'environ 0,5% du génome de Denisova est issu de l'homme de Néandertal. Cette contribution est plus proche de l'homme de Néandertal de la grotte de Denisova que des autres hommes de Néandertal de Croatie ou du Caucase. Cette partie du génome de l'homme de Denisova qui vient de l'homme de Néandertal touche des régions liées à l'immunité (HLA) et aux fonctions du sperme (CRISP).

Les ancêtres communs de Néandertal et de Denisova ont quitté l'Afrique avant l'émergence de l'homme moderne. On s'attend ainsi à ce que les africains d'aujourd'hui partagent la même proportion d'allèles dérivés avec ces deux groupes archaïques. Cependant ils partagent 7% d'allèles dérivés de plus avec le génome de Néandertal qu'avec le génome de Denisova. Ce phénomène s'explique le mieux par un scénario dans lequel l'homme de Denisova a reçu un flux de gènes d'un hominidé dont les ancêtres divergent beaucoup de la lignée qui a mené à l'homme de Néandertal, l'homme de Denisova et l'homme moderne. Environ 2,7 à 5,8% du génome de Denisova viendrait de cet hominidé inconnu. La divergence de cet hominidé avec les hommes de Néandertal, de Denisova et l'homme moderne remonterait entre 0,9 et 1,4 millions d'années. Une approche bayésienne supporte le même scénario et estime qu'environ 0,5 à 8% du génome de l'homme de Denisova est issu d'un hominidé inconnu et que la divergence remonte entre 1,1 et 4 millions d'année. Cet hominidé pourrait être Homo erectus.
2013 Prufer Figure 8

La comparaison du génome de l'homme moderne, de l'homme de Néandertal et de l'homme de Denisova permet de déterminer les régions du génome spécifiques à l'homme moderne qui sont pertinentes sur certains traits biologiques. Une de ces régions recouvre le gène BOLA2 associé à un retard du développement, une déficience intellectuelle et l'autisme.

mardi, décembre 17 2013

ADN mitochondrial ancien du néolithique moyen d'Europe centrale

Esther J. Lee vient de publier un nouveau papier concernant des tests d'ADN mitochondrial sur des squelettes de la culture de Rössen en Europe Centrale: Ancient DNA insights from the Middle Neolithic in Germany.

Plusieurs événements démographiques sont supposés avoir eu lieu depuis le début du néolithique. En Europe Centrale, les premiers fermiers sont représentés par la culture rubanée (LBK) entre 5500 et 4900 av. JC. Après cette transition vers une économie agricole, des sociétés régionalisées sont apparues comme la culture de Rössen entre 4500 et 4200 av. JC. Cette dernière a été identifiée du nord de la Suisse au nord de la France en passant par l'Allemagne et l'Autriche:
2013 Lee Figure 1

Ces sociétés sont caractérisées par une poterie décorée avec des doubles incisions et une incrustations de pâte blanche, ainsi que par des inhumations en position accroupie selon une direction sud-nord distinctes des inhumations LBK.

Les précédentes études génétiques sur des squelettes de la région ont montré une rupture entre les chasseurs-cueilleurs et les premiers fermiers due à une migration issue du Proche-Orient. Une étude récente a montré la coexistence des sociétés de chasseurs-cueilleurs et de fermiers pendant 2000 ans dans la région. Il a également été proposé une continuité génétique entre le néolithique ancien et le néolithique moyen en Europe Centrale. Dans ce contexte, cette étude se focalise sur le site du néolithique moyen de Wittmar en Allemagne.

51 tombes ont été découvertes en 1976 à Wittmar, dont 36 sont associées à la culture de Rössen, 14 à la culture rubanée LBK et 1 à la culture décorée au poinçon ou SBK, intermédiaire entre la culture LBK et la culture de Rössen, entre 4900 et 4500 av. JC. Les fouilles suggèrent que les tombes de la culture de Rössen s'organisent autour des tombes de la culture LBK impliquant une continuité archéologique entre ces cultures. Parmi ces tombes, 34 individus ont été testés sur les régions HVR1 et HVR2 de leur ADN mitochondrial. Six échantillons ont donné des résultats fiables, tous associés à la culture de Rössen:
2013 Lee Table 2

4 haplogroupes ont été identifiés: HV0, H5, U5b et K. Tous les haplotypes ont déjà été identifiés dans des tests d'ADN ancien précédents dont 5 (HV0, H5 et K) dans la culture de Rössen. 3 échantillons ont le même haplotype HV0. De façon intéressante, les 3 échantillons HV0 appartiennent à des phases distinctes de la culture de Rössen.

Une analyse détaillée de la distribution des tombes du site de Wittmar suggère une volonté d'enterrer les morts de la culture de Rössen autour du cimetière de la culture LBK, ce qui implique un respect des morts d'une autre culture:
2013 Lee Figure 2

Les tombes de la culture LBK à Wittmar, sont supposées former une famille nucléaire: deux parents et un enfant.

La présence des haplogroupes H/HV0 et U à Wittmar confirment l'importance de ces deux lignages issus des premiers fermiers et des chasseurs-cueilleurs. Le partage de lignage (HV0, K) entre les cultures LBK et de Rössen suggère une continuité génétique directe entre ces cultures. Cependant, la découverte de céramique mésolithique dans des contextes de la culture de Rössen suggère le lien possible entre ces deux cultures symbolisé également par l'haplotype U5b. Ainsi un scénario semble émergé qui voit la coexistence des premiers fermiers avec les chasseurs cueilleurs au début du néolithique.

jeudi, décembre 5 2013

La séquence mitochondriale d'un hominidé archaïque d'Espagne

Voici un nouveau papier de Matthias Meyer: A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos, concernant le séquençage de l'ADN mitochondrial d'un hominidé archaïque vieux d'environ 400.000 ans: Homo heidelbergensis.

Le site de Sima de los Huesos est situé dans le nord de l'Espagne:
2013 Meyer Figure 1

Il est localisé dans une grotte au pied d'un puits de 13 mètres de profondeur à 30 mètres sous la surface, à environ 500 mètres de la plus proche entrée du système karstique. L'humidité est proche de la saturation et la température dans la grotte est constante autour de 10,6°C. Ce site a déjà permis la détermination de l'ADN mitochondrial d'un ours des cavernes: Ursus deningeri dont les restes ont été trouvés au milieu des restes humains.

Un échantillon de 1,95 g a été prélevé sur un fémur appartenant à un hominidé archaïque. Le séquençage de l'ADN mitochondrial a permis de restituer 16302 positions soit près de 98% du génome. Un arbre phylogénétique a ensuite été construit à partir de résultats mitochondriaux d'hommes modernes et anciens appartenant à Néandertal et Denisova, ainsi que des chimpanzés et des bonobos:
2013 Meyer Figure 4
2013 Meyer Figure S6

L'homme de Sima de los Huesos partage un ancêtre commun avec l'homme de Denisova. L'âge de l'homme de Sima de los Huesos est estimé à environ 400.000 ans proche de l'âge estimé pour Ursus deningeri estimé à 409.000 ans. L'âge de l'ancêtre commun à l'homme de Sima de los Huesos et de l'homme de Denisova est estimé à environ 700.000 ans:
2013 Meyer Table 1

Le fait que l'homme de Sima de los Huesos soit plus proche de l'homme de Denisova que de l'homme de Néandertal est une surprise sachant que l'homme de Sima de los Huesos partage des traits physiques proche de l'homme de Néandertal. Les scientifiques pensaient jusqu'ici que l'homme de Sima de los Huesos était un ancêtre de l'homme de Néandertal. Plusieurs scénarios sont compatibles avec ces résultats:

  • l'homme de Sima de los Huesos est effectivement plus proche de l'homme de Denisova que de l'homme de Néandertal.
  • l'homme de Sima de los Huesos est distinct à la fois de l'homme de Denisova et de l'homme de Néandertal, mais son ADN mitochondrial a contribué à celui de l'homme de Denisova par croisement des espèces.
  • l'homme de Sima de los Huesos est relié à l'ancêtre commun de l'homme de Denisova et de l'homme de Néandertal.
  • un autre hominidé inconnu a apporté un flux de gènes chez l'homme de Sima de los Huesos mais également chez l'homme de Denisova par croisement des espèces.

Plusieurs fossiles ont été trouvés en Europe, mais aussi en Afrique et en Asie. Ils sont proche en temps aux restes de la Sima de los Huesos, bien qu'ils ne portent pas tous des traits néandertaliens. Ces fossiles sont regroupés sous le nom de Homo heidelbergensis, un taxon qu'il est souvent difficile de bien définir.

Des analyses de l'ADN nucléaire seront nécessaires pour clarifier les relations génétiques de l'homme de Sima de los Huesos avec Néandertal et Denisova.

jeudi, novembre 21 2013

Le génome d'un squelette du paléolithique supérieur de Sibérie révèle la double ascendance des natifs américains

Maanasa Raghavan vient de publier un papier intéressant concernant des tests ADN sur un squelette de Sibérie vieux de 24.000 ans: Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans.

Le site de Mal'ta est situé le long de la rivière Belaya près du lac Baïkal. Les fouilles archéologiques menées entre 1928 et 1958 ont permis de découvrir une trentaine de figurines anthropomorphiques ainsi que la sépulture d'un jeune garçon accompagné d'un collier de perles, d'un pendentif en forme d'oiseau, d'un diadème en ivoire, d'une plaque décorée, d'un bracelet en ivoire et d'outils en pierre. Le corps était recouvert d'une dalle de pierre.
2013 Raghavan Figure 1a

Les datations radiocarbone 14 sur les ossements ont donné une date d'environ 24.000 ans. Des tests d'ADN mitochondrial, du chromosome Y et autosomal ont été effectués sur cet échantillon nommé MA-1.

Les résultats des tests d'ADN mitochondrial placent l'échantillon dans l'haplogroupe U*: une lignée très rare ou éteinte aujourd'hui. La figure ci-dessous situe le squelette de Mal'ta (MA-1) dans l'arbre phylogénétique U, ainsi qu'un squelette trouvé à Dolni Vestonice (DV-14) vieux de 31.500 ans.
2013 Raghavan Figure S4a

La distribution actuelle de l'haplogroupe U englobe une vaste zone géographique incluant l'Afrique du Nord, le Moyen-Orient, l'Asie du sud et centrale, la Sibérie de l'ouest et l'Europe. L'haplogroupe U a également été trouvé à haute fréquence chez les chasseurs-cueilleurs du paléolithique supérieur et du mésolithique d'Europe.

L'ADN du chromosome Y a été séquencé sur 5,8 millions de paires de base. Les résultats ont montré que le squelette de Mal'ta se situe à la base de l'haplogroupe R:
2013 Raghavan Figure S5a

L'haplogroupe R s'étend actuellement en Eurasie de l'ouest, Asie du sud et dans la région de l'Altaï en Sibérie du sud. L'haplogroupe frère de R: l'haplogroupe Q est le plus commun chez les natifs américains. De plus les individus de l'haplogroupe Q les plus proches des natifs américains situés en Eurasie sont situés actuellement dans le sud de l'Altaï.

Pour caractériser l'ADN autosomal du squelette de Mal'ta, une analyse en composantes principales englobant une large population mondiale a été effectuée.
2013 Raghavan Figure 1b

L'échantillon de Mal'ta se situe dans une zone vierge entre les européens et les natifs américains, et loin des asiatiques de l'est.

La mesure de l'affinité du squelette de Mal'ta avec 147 populations mondiales non africaines a été réalisée à l'aide d'un outil appelé statistique f3. La valeur obtenue est proportionnelle à la quantité de génome partagé entre les individus:
2013 Raghavan Figure 1c

L'affinité génétique du squelette MA-1 est donc plus grande d'abord pour les populations natives américaines (points rouges) et ensuite pour les populations d'Europe du nord-est et de Sibérie du nord-ouest (points jaunes).

Un arbre à maximum de vraisemblance a été construit à partir de 11 génomes modernes issus de la population mondiale, de 4 génomes d'Eurasie: Mari (population finno-ougrienne des bords de la Volga), Avar (population caucasienne), Indien et Tajik (population d'Asie Centrale) et du génome de l'homme de Denisova:
2013 Raghavan Figure 2

L'homme de Mal'ta est situé sur une branche à la base des échantillons d'Eurasie. Cependant un résidu significatif a été trouvé dans la covariance de MA-1 et Karitiana: une population native américaine. En conséquence un flux de gène est déduit entre ces lignages, probablement de MA-1 vers Karitiana, et non l'inverse.

Ce flux de gène de la population du paléolithique supérieur de la région de Mal'ta vers les ancêtres des amérindiens s'est produit avant la dispersion des amérindiens comme le montre les tests D(Yoruba,MA-1,Han,X). D'autre part les amérindiens sont plus proche des asiatiques de l'est que des papous de Nouvelle Guinée. Cependant ce n'est pas le cas de MA-1 qui n'est pas plus proche des est asiatiques que des papous. L'explication la plus probable est que les amérindiens ont une double ascendance et sont le résultat d'un mélange génétique entre des asiatiques de l'est et des eurasiens de l'ouest.

Les dispersions humaines en Asie du nord-est juste avant et après le dernier maximum glaciaire ont probablement conduit aux migrations en Béringie et ensuite aux Amériques. Comme MA-1 est antérieur au dernier maximum glaciaire, les auteurs ont testé un autre squelette situé à Afontova-Gora situé sur les rives de l'Enisei dans le sud de la Sibérie centrale. Ce squelette est daté de 17.000 ans. Les tests autosomaux de cet échantillon (AG-2) sont similaires à ceux obtenus pour MA-1. Il est ainsi plus proche des amérindiens que des asiatiques de l'est.

Enfin les gènes des traits physiques du garçon de Mal'ta âgé de 3 ou 4 ans indiquent qu'il avait la peau noire, les yeux marrons et les cheveux bruns.

Cette étude à quatre implications importantes:

  • les natifs américains et les ouest-eurasiens actuels partagent une ascendance commune à travers un flux de gènes d'une populations sibérienne du paléolithique supérieur vers les premiers américains.
  • ce lien explique la présence de l'haplogroupe mitochondrial X chez les natif américains. Cet haplogroupe est présent chez les ouest-eurasiens mais absent chez les asiatiques de l'est.
  • la transmission de caractères spécifiques des ouest-eurasiens vers les natifs américains s'est faite via une migration à travers la Béringie, plutôt qu'à travers l'Atlantique (l'hypothèse solutréenne n'est donc pas viable).
  • la présence d'une signature génomique ouest-eurasienne dans la région Baïkale avant et après le dernier maximum glaciaire suggère que le sud de la Sibérie centrale a été occupé par des hommes pendant les époques les plus froides de la dernière glaciation.

mercredi, novembre 20 2013

Analyse de l'ADN du chromosome Y en France

Eva Ramos-Luis a publié en 2009 un papier intitulé: Phylogeography of French male lineages.

Les auteurs ont analysé 555 échantillons appartenant à des hommes issus de sept régions françaises: le Nord-Pas de Calais, la Bretagne, l'Alsace, l'Île de France, l'Auvergne, la Provence-Alpes Côte d'Azur et le Midi-Pyrénées.

27 SNPs du chromosome Y ont été testés, ainsi que 17 marqueurs STR. 22 haplogroupes ont ainsi été détectés dans la population française. Les auteurs n'ont pas publié les résultats par région. Cependant Richard Rocca a pu récupérer cette information directement auprès des auteurs:
2009 Ramos-Luis Table 1

R1b-M269(xR1b-U106,R1b-U152,R1b-M222,R1b-SRY2627) est l'haplogroupe le plus fréquent dans toutes les régions sauf l'Alsace où R1b-U106 est le plus fréquent. Les haplogroupes BD et P(xR1) sont détectés seulement en Provence-Côte d'Azur. L'haplogroupe N1c est détecté seulement en Île de France, et R1b-M222 est détecté uniquement en Midi-Pyrénées.

Globalement l'haplogroupe R1b représente 56% en Île de France, 56% en Provence-Alpes Côte d'Azur, 62% dans le Nord-Pas de Calais, 81% en Bretagne, 60% dans le Midi-Pyrénées, 59% en Alsace et 53% en Auvergne. L'haplogroupe E représente 22% en Île de France, 13% en Provence-Côte d'Azur, 13% dans le Nord-Pas de Calais, 0% en Bretagne, 9% en Midi-Pyrénées, 10% en Alsace et 12% en Auvergne. L'haplogroupe I représente 8% en Île de France, 9% en Provence-Côte d'Azur, 9% dans le Nord-Pas de Calais, 13% en Bretagne, 10% dans le Midi-Pyrénées, 9% en Alsace et 4% en Auvergne. L'haplogroupe J représente 7% en Île de France, 7% en Provence-Alpes Côte d'Azur, 6% dans le Nord-Pas de Calais, 3% en Bretagne, 12% dans le Midi-Pyrénées, 10% en Alsace et 11% en Auvergne. Enfin l'haplogroupe G représente 4% en Île de France, 7% en Provence-Alpes Côte d'Azur, 7% dans le Nord-Pas de Calais, 2% en Bretagne, 4% dans le Midi-Pyrénées, 2,5% en Alsace et 9% en Auvergne.

Les distances génétiques ont également été calculées. Cette distance est significative entre la Bretagne et toutes les autres régions, mais elle n'est pas significative entre les autres régions. L'analyse multidimensionnelle met bien en évidence que la Bretagne se situe à part:
2009 Ramos-Luis Figure 1

Un effet fondateur consécutif à un mouvement démographique, suivi d'une isolation de la population bretonne pourrait être à l'origine de la faible diversité génétique de cette région.

vendredi, novembre 15 2013

Les premières dispersions de l'homme moderne en Afrique

Teresa Rito vient de publier un papier intéressant intitulé: The First Modern Human Dispersals across Africa, qui permet d'étudier les premières dispersions de l'homme moderne en Afrique à partir de l'analyse de l'ADN mitochondrial. S'il est communément admis que l'homme moderne prend ses origines en Afrique, il est difficile de déterminer en quel endroit de l'Afrique il a émergé. Les preuves viennent principalement de quatre disciplines: la paléoanthropologie, la génétique, l'archéologie et la paléoclimatologie.

A partir des premiers fossiles humains, l'Afrique de l'est a longtemps été considérée comme le berceau de l'homme moderne. Ainsi le plus ancien fossile connu daté de 190 à 200.000 ans a été trouvé en Éthiopie du sud-ouest.

Deux études génétiques autosomales récentes semblent indiquer une origine en Afrique du sud. L'étude du chromosome Y semble indiquer une origine en Afrique centrale de l'ouest, alors que l'ADN mitochondrial semble pointer vers l'Afrique du sud pour sa branche L0 et l'Afrique centrale de l'est pour sa branche L1'6. L'âge de l'ancêtre mitochondrial correspond à peu près aux plus anciens fossiles connus, soit 200.000 ans. L'âge de l'ancêtre relatif au chromosome Y est plus récent autour de 140.000 ans bien que récemment une ancienne branche (A00) a été découverte et repousse l'ancêtre commun à 350.000 ans.

Les enregistrements archéologiques suggèrent que le comportement et l'anatomie moderne ont émergé ensemble graduellement. Ainsi l'utilisation de ressources marines et de pigments remonte à 165.000 ans en Afrique du sud.

L'impact du climat sur la démographie a été inévitablement au centre du débat. Ainsi l'Afrique Centrale a subi plusieurs épisodes de grandes sécheresses entre 135.000 et 75.000 ans, suivis par des conditions humides entre 75.000 et 60.000 ans. Ces conditions ont été reliées aux expansions de L3 en Afrique et hors de l'Afrique. D'autre part, l'Afrique tropicale a pu servir de refuge pendant la période glaciaire entre 190.000 et 135.000 ans.

Les auteurs de cette étude ont testé 42 nouvelles séquences complètes de l'ADN mitochondrial appartenant à l'haplogroupe L0. Les échantillons sont localisés au Mozambique, dans l'archipel de São Tomé, en Somalie, en Nubie, au Soudan, au Kenya, au Tchad, au Niger, au Cameroun et en Éthiopie:
2013 Rito Figure S1

Les auteurs ont utilisé également des séquences complètes L0 préalablement testées, ainsi que 1250 séquences HVR1 également de l'haplogroupe L0. L'âge des différents sous-haplogroupes a été déterminé en utilisant l'horloge de Soares sur les séquences complètes. Bien qu'étant un lignage minoritaire en Afrique, L0 possède la moitié de la variabilité des populations africaines. L'arbre mitochondrial de l'espèce humaine se sépare pour la première fois il y a 180.000 ans pour donner naissance aux branches L0 et L1'6:
2013 Rito Figure 1

La branche L1'6 est beaucoup plus fréquente que la branche L0 et a une origine probable en Afrique Centrale ou de l'est.

La figure suivante montre l'arbre phylogénétique de l'haplogroupe L0 construit à partir des séquences mitochondriales complètes:
2013 Rito Figure 2

L0 date de 130.000 ans environ et est beaucoup plus fréquent en Afrique du sud à la fois chez les Khoesans et les Bantous. Les premières branches à se séparer sont d'abord L0d, puis L0k que l'on retrouve essentiellement en Afrique du sud, suggérant que l'haplogroupe L0 est originaire d'Afrique du sud:
2013 Rito Figure 3

L0d se sépare en deux branches: L0d1'2 et L0d3. Cette dernière indique une récente expansion de l'Afrique du sud vers Afrique de l'est qui a pu voir l'arrivée des langues à cliques dans cette région entre 25.000 et 7.500 ans. La branche L0k se sépare de l'arbre il y a environ 120.000 ans, mais ne se diversifie pas avant 40.000 ans. Au contraire des deux précédentes branches, la branche L0a'b'f est probablement originaire d'Afrique de l'est. Elle date d'environ 90 ou 95.000 ans. L0f se diversifie il y a 70 ou 80.000 ans et se retrouve essentiellement en Ouganda et en Tanzanie. les branches L0a et L0b se séparent il y a environ 70.000 ans. L0b se disperse il y a environ 50.000 ans et est centrée sur le Kenya. Enfin la branche la plus commune: L0a se disperse il y a environ 40.000 ans et a une distribution plus complexe. Elle a cependant probablement une origine en Afrique de l'est. Enfin une analyse de l'effet fondateur pour l'ensemble de l'haplogroupe L0 montre un pic il y a environ 2000 ans. Ce pic est relié à une expansion qui commence probablement dans la région des grands lacs en Afrique de l'est. Elle est portée par différentes sous-clades de la branche L0a. Ces lignages bougent d'Afrique de l'est vers l'Afrique centrale il y a 10 à 12.000 ans, avant d'être incorporés à une population qui sera à l'origine de l'expansion bantoue il y a environ 2000 ans. Pour résumé, l'haplogroupe L est probablement originaire d'Afrique Centrale il y a 180.000 ans. Ensuite L0 émerge en Afrique du sud il y a 130.000 ans. Puis la branche L0a'b'f émerge il y a 95.000 ans en Afrique de l'est, puis L0a émerge il y a 40.000 ans en Afrique de l'est avant de se disperser au début de l'holocène vers l'Afrique Centrale, et enfin revenir en Afrique du sud avec l'expansion bantoue il y a 2000 ans:
2013 Rito Figure 5

Il est frappant de noter que l'émergence de l'haplogroupe L0 il y a 130.000 ans coïncide avec le début de grandes périodes de sécheresse en Afrique. C'est également à cette période que les enregistrements archéologiques deviennent plus fréquents. On peut ainsi penser que l'accroissement de l'aridité a provoqué une expansion démographique: l'homme est devenu plus mobile. Curieusement, l'expansion de la branche L0a'b il y a 70.000 ans coïncide avec l'expansion la la branche L3 à la fois hors d'Afrique et vers l'Afrique Centrale.

jeudi, octobre 24 2013

Cartographie mitochondriale de la France

Ce papier de Richard est un peu ancien (2007): An mtDNA perspective of French genetic variation, mais il donne une vision intéressante de la répartition des différents haplogroupes d'ADN mitochondrial dans notre pays. De plus un papier analogue concernant l'ADN du chromosome Y en France est en cours de diffusion et devrait bientôt sortir.

Un total de 868 échantillons français, dont 788 issus de 12 régions géographiques, et 80 sans origine connue a été étudié, De plus, des données issues de précédentes études ont été intégrées, ce qui porte le nombre d'échantillons pour la France a 1385:
2007 Richard Figure 1

Les données ont été ensuite comparées aux résultats obtenus dans diverses études préalables pour différents pays européens.

Pour chaque échantillon de cette étude, les auteurs ont testé la région HVRI et quelques SNP de la région codante qui permettent de discriminer les principaux haplogroupes européens.

Les résultats montrent que la France ne diffère pas beaucoup de ses voisins européens:
2007 Richard Table S1 1
2007 Richard Table S1 2

L'haplogroupe le plus fréquent est H avec 45,56%, suivi par K (8,74%), U5 (8,30%), T (8,52%), J (7,76%) et V (4,77%).

Le Pays-Basque se démarque par son très fort taux d'haplogroupe H: 58%. Il se rapproche ainsi de la région Basque espagnole. Par contre ces deux régions basques se distinguent par les haplogroupes U4 et U5. Les basques français ont un taux élevé d'haplogroupe U4: 6,17% et un faible taux d'haplogroupe U5: 2,47%. A l'inverse les basques espagnols n'ont pas de U4 et un fort taux de U5: 12,18%. Les basques français et espagnols se distinguent également par l'haplogroupe J. Il est très important chez les basques français: 17,28% et faible chez les basques espagnols: 2,56%. Ainsi le peuple basque ne pas être considéré comme un reliquat paléolithique car l'haplogroupe J est un marqueur caractéristique du flux génétique néolithique.

En Bretagne, le Finistère se rapproche plus des pays celtiques que le Morbihan et la Loire-Atlantique. De plus l'haplogroupe U5 est particulièrement fréquent dans le Finistère: 15%.

vendredi, octobre 11 2013

Cohabitation des sociétés néolithique et mésolithique pendant 2000 ans en Europe Centrale

Voici un papier de Ruth Bollongino qui apporte un complément intéressant au papier précédent de Guido Brandt. Il est intitulé: 2000 Years of Parallel Societies in Stone Age Central Europe. Les études précédentes d'ADN ancien ont montré clairement que l'arrivée du néolithique en Europe centrale est lié à l'arrivée d'une nouvelle population en provenance du Proche-Orient. Cependant, on sait très peu de choses sur la durée de la persistance des sociétés de chasseurs-cueilleurs en Europe Centrale après l'arrivée des premiers fermiers. Dans cette étude, les auteurs présentent les résultats d'ADN mitochondrial ancien et d'analyse isotopiques sur 29 individus issus de la grotte Blätterhöhle (Hagen, Allemagne), contenant les restes de chasseurs-cueilleurs et de fermiers néolithiques. Les analyses radiocarbones ont montré deux occupations successives: entre 9200 et 8300 av. JC et entre 4000 et 2900 av. JC. Sur les 29 échantillons, 25 ont produit des résultats sur la région HVR1, et 6 sur la séquence complète:
2013 Bollongino Table 1

Les 5 échantillons mésolithiques appartiennent à l'haplogroupe U. 12 échantillons néolithiques appartiennent également à l'haplogroupe U, alors que les 8 autres appartiennent à divers haplogroupes: H et J, typiques chez les fermiers néolithiques. L'haplogroupe U apparait donc dans une proportion anormalement élevée (60%) pour un groupe néolithique. L'analyse isotopique va permettre d'éclairer ceci. En effet trois groupes principaux peuvent être identifiés à partir des résultats isotopiques. Le premier groupe comprend les échantillons mésolithiques avec de faibles valeurs en carbone et en azote. Ceci est consistant avec une diète composée par la faune sauvage identifiée dans la grotte. Le second groupe est composé d'échantillons néolithiques avec des valeurs isotopiques qui reflètent une diète composée d'herbivores terrestres, probablement des animaux domestiques. Le troisième groupe est composé d'échantillons néolithiques avec des valeurs isotopiques qui indiquent une diète composée de nombreux poissons. Il se trouve que l'haplogroupe mitochondrial de tous les individus du groupe 3 est U, comme les mésolithiques. Au contraire le groupe 2 est constitué par des haplogroupes beaucoup plus variés: 6 H, 3 U, 1J et 1 non U. Ainsi le groupe 1 correspond à des chasseurs-cueilleurs du mésolithique, le groupe 2 correspond à des fermiers du néolithique et le groupe 3 correspond à des chasseurs-cueilleurs du néolithique. Ainsi deux sociétés mésolithique et néolithique ont partagé la même grotte pour enterrer leurs morts à la même époque. Ceci indique qu'ils cohabitaient dans deux niches distinctes mais proche géographiquement. Il a pu y avoir des contacts culturels entre eux. Il ont cependant conservé chacun leur mode de vie et leur diète ancestraux.

Des exemples ethnographiques de cohabitation moderne entre sociétés mésolithique et néolithique indiquent qu'ils échangent des produits et de la nourriture pour compléter leurs besoins respectifs. Malgré ces échanges, des normes restreignent les mariages entre les deux groupes. Dans certaines circonstances des femmes chasseurs-cueilleurs peuvent aller vivre chez les fermiers. C'est très rare pour les hommes. En général, les femmes des fermiers ne vont pas vivre chez les chasseurs-cueilleurs: c'est en effet souvent considéré comme une rétrogradation sociale. Ces données sont en accord avec les résultats obtenus dans cette étude, car on ne trouve pas de lignage néolithique chez les chasseurs-cueilleurs du néolithique. Par contre on trouve des lignages mésolithiques chez les fermiers.

En conclusion, il est remarquable de noter la présence simultanée de deux groupes mésolithique et néolithique qui ont mené une existence parallèle au même endroit pendant plus de 2000 ans après l'arrivée des premiers fermiers en Europe Centrale.

L'ADN ancien révèle les étapes clef qui ont formé la diversité génétique mitochondriale de l'Europe Centrale

Un important papier de Guido Brandt vient de sortir: Ancient DNA Reveals Key Stages in the Formation of Central European Mitochondrial Genetic Diversity. Les précédentes études d'ADN ancien ont révélé une discontinuité génétique entre les chasseurs-cueilleurs du mésolithique et les premiers fermiers du néolithique ancien en Europe Centrale, puis entre ces derniers et les européens d'aujourd'hui.

Dans cette étude, les auteurs ont testé 364 échantillons appartenant à 25 sites de la région de Mittelelbe-Saale en Allemagne correspondant à 9 cultures archéologiques différentes entre le début du néolithique et le début de l'âge du bronze (Figure 1A ci-dessous).
88 échantillons appartiennent à la culture LBK (5500 à 4775 av. JC), 11 à la culture de Rössen (4625 à 4250 av. JC), 33 à la culture de Schöningen (4100 à 3950 av. JC), 19 à la culture de Baalberge (3950 à 3400 av. JC), 29 à la culture de Salzmünde (3400 à 3025 av. JC), 17 à la culture de Bernburg (3100 à 2650 av. JC), 44 à la culture cordée (2800 à 2050 av. JC), 29 à la culture campaniforme (2500 à 2050 av. JC), et 94 à la culture d'Unetice (2200 à 1550 av. JC). Les régions HVR1 et HVR2 ainsi que 22 SNPs de la région codante ont été testés dans l'ADN mitochondrial.
Ces résultats ont ensuite été comparés avec 198 données génétiques préalablement publiées d'Eurasie de l'ouest appartenant au mésolithique, au néolithique et à l'âge du bronze (Figure 1B), et à une base de données comportant près de 68.000 échantillons d'individus modernes.
2013 Brandt Figure 1

Une analyse en cluster montre que les chasseurs-cueilleurs (HGC) sont bien séparés des autres cultures:
2013 Brandt Figure 2A

Ensuite les cultures de la Mittelelbe-Saale peuvent être séparées entre Néolithique ancien et moyen d'une part (LBK, SCG, RSC, BAC et SMC), et Néolithique final et Âge du bronze d'autre part (BEC, CWC, UC et BBC) . Une investigation détaillée montre des profils génétiques bien différents entre les chasseurs-cueilleurs, le néolithique ancien/moyen, le néolithique final associé au début de l'âge du bronze. On peut ainsi mettre en évidence 4 événements génétique majeurs nommés A, B, C et D.
2013 Brandt Figure 3

L'événement A marque l'arrivée des premiers fermiers néolithique en Europe Centrale vers 5500 av. JC. Les haplogroupes des chasseurs-cueilleurs sont exclusivement U, U4, U5 et U8. Les premiers fermiers sont composés par les haplogroupes N1a, T2, K, J, HV, V, W, et X. Ils forment un package néolithique mitochondrial. L'haplogroupe U y est très rare: inférieur à 3%. Ce package néolithique représente un influx génétique en provenance du Proche-Orient, d'Anatolie et du Caucase.

L'événement B décrit une interaction bidirectionnelle nord/sud qui voit d'abord l'introduction du package néolithique en Scandinavie vers 4100 av. JC (B1), suivi par un reflux du pool génétique mésolithique vers l'Europe Centrale vers 3200 av. JC (B2). Cet événement est donc lié à la culture des vases à entonnoirs (FBC) qui s'installe dans le nord de l'Europe. Cette culture contient encore de nombreux haplogroupes mésolithiques (30%) auxquels se rajoutent les haplogroupes néoltihiques (60%). C'est pourquoi on retrouve la culture FBC à une place intermédiaire entre les chasseurs-cueilleurs et les fermiers de la LBK sur le diagramme en composantes principales (voir figure 1C ci-dessus).

Au néolithique final, on identifie deux événements indépendants: C et D, chacun associé à l'une des 2 cultures pan-européennes. L'événément C est marqué par l'émergence de la culture cordée vers 2800 av. JC qui s'étend en Europe Centrale et en Europe de l'est. Cette culture est caractérisée par les haplogroupes I et U2 qui sont nouveaux en Europe Centrale. Auparavant, l'haplogroupe U2 a été repéré uniquement dans le paléolithique et le mésolithique de Russie. Les haplogroupes I, U2 et T1 sont fréquemment repérés dans la culture des kourganes des steppes. De manière intrigante, l'haplogroupe du chromosome Y: R1a a été détecté dans une étude précédente dans des échantillons de la culture cordée. Cet haplogroupe R1a est fréquent dans la culture des kourganes. Ceci suggère que la culture cordée est associée à un flux migratoire en Europe Centrale en provenance de l'est, probablement influencé par la culture des Steppes.

L'événement D situé vers 2500 av. JC est associé à la culture campaniforme. Cette dernière se distingue de la culture cordée par l’absence des haplogroupes I et U2 et une forte domination de l'haplgoroupe H (près de 50%). Cet haplogroupe H était absent au mésolithique en Europe Centrale, mais présent à la même période en Ibérie. Ainsi dans l'analyse en clusters, la culture campaniforme se regroupe avec les cultures néolithiques d'Ibérie (NPO et NBQ), mais aussi avec les populations modernes d'Ibérie. Cela suggère que le campaniforme en Europe Centrale est associé à un flux migratoire en provenance de l'Europe du sud-ouest, ce qui est consistant avec les données archéologiques.

Le début de l'âge du bronze en Mittelelbe-Saale vers 2200 av. JC correspond à l'émergence de la culture d'Unetice qui montre un lien génétique fort avec la culture cordée: importance des haplogroupes I, U2 et T1 (plus de 22%). Ceci indique que le campaniforme a eu un faible impact sur l'âge du bronze en Europe Centrale.

Enfin si on compare la population actuelle d'Europe Centrale avec les populations préhistoriques, on remarque une continuité génétique depuis la fin du néolithique ou le début de l'âge du bronze, jusqu'aux temps modernes.

En conclusion, les analyses génétiques détaillées ont démontré le rôle clef des cultures de la fin du néolithique à l'aube de l'âge des métaux dans la formation de la diversité mitochondriale actuelle de l'Europe Centrale. Les quatre événements génétiques identifiés sont liés aux cultures archéologiques suivantes: rubané, vases à entonnoir, cordé et campaniforme. Ils montrent l'importance des influx génétiques en provenance de différentes régions reliés à ces cultures, et remettent au goût du jour les thèses migrationistes: Pots are people.
2013 Brandt Figure S10

jeudi, octobre 10 2013

L'haplogroupe du chromosome Y des Bourbons n'est pas G, mais R1b

Des tests ADN avaient été réalisés sur deux reliques supposées appartenir à Henri IV (une tête momifiée) et Louis XVI (du sang séché sur un mouchoir). Les résultats avaient montré que ces deux reliques appartenaient à l'haplogroupe G pour le chromosome Y et U5b pour l'ADN mitochondrial de la tête momifiée. Cependant des réserves avaient été soulevées sur la validité de ces résultats. Larmuseau vient de publier un nouvel article intitulé: Genetic genealogy reveals true Y haplogroup of House of Bourbon contradicting recent identification of the presumed remains of two French Kings, basé sur des tests ADN de trois personnes vivantes de la lignée des Bourbons.

Trois hommes actuellement vivant reliés paternellement à Henri IV et Louis XVI ont été testés. Il s'agit de Axel prince de Bourbon-Parme, Sixte-Henri prince de Bourbon-Parme et João Henrique prince d'Orléans-Bragance dont la généalogie est donnée ci-dessous:
2013 Larmuseau Figure 1

38 marqueurs STR du chromosome Y ont été testés et comparés avec les marqueurs STR testés sur les deux reliques supposées de Henri IV et Louis XVI:
2013 Larmuseau Table 1

Le prédicteur de Whit Athey a ensuite été utilisé pour estimer l'haplogroupe des trois individus. Puis des tests SNPs ont été effectués pour valider cette prédiction. Les trois individus appartiennent à l'haplogroupe R1b-Z381 qui est un sous groupe de R1b-U106. De plus il n'y a que 4 différences entre les 3 hommes dans les marqueurs STR. Ceci confirme bien qu'ils appartiennent à la même lignée masculine et qu'il n'y a pas eu d'événement de non paternité (adultère, adoption, ...) dans cette lignée. Par contre il y a 25/26 différences entre les 3 individus et l'échantillon de sang sensé appartenir à Louis XVI sur les 17 marqueurs STR comparés, et 8 différences entre les 3 individus et la tête momifiée sensée appartenir à Henri IV sur les 6 marqueurs STR comparés. Ceci indique que l'ADN testé sur la tête momifiée et sur le sang séché n'appartenait pas à Henri IV et Louis XVI. Enfin des tests ADN mitochondriaux effectués sur reliques de Louis XVII fils de Louis XVI et sur des personnes vivantes reliés maternellement à Louis XVII ont montré que celui-ci était de l'haplogroupe H. Or Louis XVII est relié maternellement à Henri IV via la lignée des Habsbourg. Ces résultats sont différents de ceux obtenus sur la tête momifiée. Ces derniers ont donné un haplogroupe U5b.

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