Le blog de Bernard

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mardi, septembre 9 2014

Structure génétique à petite échelle dans l'ouest de la France

Ce papier de Matilde Karakachoff est intéressant: Fine-scale human genetic structure in Western France.

Dans cette étude, 1684 échantillons de l'ouest de la France ont été testés sur leur ADN autosomal sur 377 566 SNPs, afin d'effectuer une analyse de la structure génétique à petite échelle. Cette étude est limitée aux anciennes régions de Bretagne, Anjou, Poitou, Maine et Basse Normandie correspondant aux départements actuels suivants: Calvados, Côtes-d’Armor, Finistère, Ille-et-Vilaine, Loire-Atlantique, Maine-et-Loire, Manche, Mayenne, Morbihan, Orne, Sarthe, Deux-Sèvres, Vendée et Vienne:
2014 Karakachoff Figure S1

Pour étudier la structure génétique, les auteurs ont utilisé le logiciel ADMIXTURE avec des valeurs de coefficient K=2 et K=3. La valeur de K=2 permet de séparer les échantillons bretons des autres, et la valeur de K=3 permet de séparer en plus des bretons les échantillons de la Vendée et du sud du Maine-et-Loire:
2014 Karakachoff Figure S3

Dans la figure ci-dessus, la composante bretonne est en vert et la composante vendéenne est en bleu. La composante bretonne est maximale dans le Finistère, le Morbihan et les Côtes-d'Armor. La composante vendéenne apparait clairement en bleu dans le schéma ci-dessous:
2014 Karakachoff Figure 1

Une Analyse en Composantes Principales permet de confirmer ce résultat:
2014 Karakachoff Figure 2

Le schéma ci-dessus à gauche, montre que la première composante permet de séparer les échantillons bretons (en vert), et la seconde composante permet de séparer certains échantillons vendéens. Ensuite une Analyse a été faite uniquement sur la région Pays-de-la-Loire. Une structure génétique apparait dans cette région dans le schéma ci-dessus à droite.

Ensuite ces échantillons ont été comparés avec des populations européennes. Le schéma ci-dessous représentent les composantes PC1 et PC3. Les échantillons de cette étude sont labellisés DESIR (en turquoise). Ils se rapprochent le plus des échantillons du Royaume-Uni, d'Irlande, d'Espagne, de la région francophone de la Suisse et de France:
2014 Karakachoff Figure S6

Ensuite chaque échantillon de l'ouest de la France a été comparé avec chaque échantillon des populations européennes. Pour cela on regarde quels sont les segments d'ADN communs dans chaque paire d'individus. Si ces segments communs entre 2 individus ne sont pas hérités d'un ancêtre commun, on dit que la séquence est identique par état (IBS en anglais). Ainsi les populations les plus proches de la population de l'ouest de la France sont les populations de France, du Royaume-Uni et d'Irlande comme le montre la figure ci-dessous:
2014 Karakachoff Figure 3

Quand on les compare avec les autres régions de l'ouest de la France, les Bretons ont une affinité plus importante avec les Irlandais et plus faible avec les espagnols et les italiens.

Les auteurs ont ensuite regardé quelles sont les régions du génome plus spécifiques aux Bretons. Ils ont ainsi remarqué que les Bretons sont reliés au gène qui donne une tolérance au lactose, situé dans le chromosome 2 (rs6754311 et rs4988235), et au complexe HLA situé sur le chromosome 6. Pour ces deux régions, la distance génétique entre les Bretons et les Irlandais est faible.

Cette étude a donc permis de mettre en évidence une structure génétique à petite échelle dans l'ouest de la France avec la détection d'une ascendance liée aux Bretons et une autre aux Vendéens. Ces résultats suggèrent une isolation par distance des Bretons. La plus grande distance génétique mesurée à une distance de 30 km chez les Bretons est liée à une dérive génétique dans une population moins nombreuse dans cette région. Cette grande distance génétique chez les Vendéens est liée à la présence d'individus avec une ascendance spécifique. La proximité génétique des Bretons et des Irlandais se retrouve également dans les haplogroupes du chromosome Y, reflétant probablement une origine commune.

vendredi, septembre 5 2014

Origine génétique des premiers fermiers néolithiques d'Europe

Les papiers sur les tests d'ADN ancien sur des squelettes préhistoriques se multiplient ces derniers temps. Voici un papier d'Anna Szécsényi-Nagy sur l'origine génétique des premiers fermiers néolithique d'Europe du sud-est. Il est intitulé: Tracing the genetic origin of Europe's first farmers reveals insights into their social organization.

La culture néolithique de Starčevo a joué un rôle primordial dans la néolithisation du sud-est de l'Europe. Elle s'étendait de la Serbie actuelle à l'ouest du bassin des Carpathes, englobant le nord de la Croatie et le sud-ouest de la Hongrie, entre 6000 et 5400 av. JC. Elle est à l'origine de la culture rubanée (LBK) qui émerge vers 5500 av. JC en Transdanubie. Cette dernière s'étend ensuite vers l'Europe Centrale jusqu'au bassin parisien et même en Bretagne selon des découvertes archéologiques récentes. Vers l'est, la culture rubanée s'étend jusqu'à l'Ukraine.

Les objectifs de cette étude étaient d'étudier la diversité génétique des premiers fermiers du bassin des Carpathes à l'aide de tests ADN mitochondriaux et du chromosome Y, comparer les histoires démographiques des lignées paternelles et maternelles, investiguer la contribution génétique de la culture de Starčevo au pool génétique de la culture rubanée, révéler l'origine génétique des premiers fermiers européens, et enfin évaluer le rôle de la route continentale dans la néolithisation de l'Europe.

Pour cela, 109 squelettes ont été analysés dont 1 du mésolithique, 47 de la culture de Starčevo et 61 de la culture rubanée de Transdanubie. A partir de ces échantillons, 84 résultats mitochondriaux et 9 résultats du chromosome Y ont été obtenus:
2014 Szécsényi-Nagy Figure 1

L'échantillon mésolithique est situé dans l'île Korčula au sud de la Croatie. Il est daté entre 6200 et 6000 av. JC.

Les tests mitochondriaux ont porté sur les régions hyper variables HVR1 et HVR2, ainsi que sur 22 SNPs de la région codante qui permettent de discriminer les principaux haplogroupes. 84 résultats ont été obtenus sur la région HVR1 dont 1 mésolithique, 44 néolithiques de la culture de Starčevo et 39 néolithiques de la culture rubanée transdanubienne (LBKT). 25 résultats ont été obtenus sur la région HVR2, et 89 résultats ont été obtenus sur les SNPs de la région codante.

Le mésolithique appartient à l'haplogroupe U5b2a5. C'est un résultat typique des chasseurs-cueilleurs européens. Contrairement à la faible diversité des chasseurs-cueilleurs du centre et du nord de l'Europe, la diversité génétique obtenue pour les premières communautés néolithique du bassin des Carpathes, est importante. Les haplogroupes obtenus sont les suivants: N1a, T1, T2, J, K, H, HV, V, W, X, U2, U3, U4 et U5a. Les haplogroupes N1a, T2, J, K, HV, V, W et X sont fréquents dans la culture rubanée d'Europe Centrale (LBK) comme le montrent les études génétiques précédentes. De plus les fréquences de chacun de ces haplogroupes sont quasiment identiques dans les 3 cultures de Starčevo, rubanée Transdanubienne et rubanée. par contre les haplogroupes mésolithiques (U) sont rares dans ces premières cultures néolithiques (entre 1 et 2,5%):
2014 Szécsényi-Nagy Table 1

Il y a donc clairement une discontinuité génétique mitochondriale entre les chasseurs-cueilleurs européens et les premiers fermiers néolithiques des cultures de Starčevo et rubanée. Par contre, il y a une totale continuité génétique mitochondriale entre le culture de Starčevo et la culture rubanée.

Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée pour comparer ces résultats avec ceux obtenus pour les différentes cultures préhistoriques européennes:
2014 Szécsényi-Nagy Figure 2

Le schéma ci-dessus montre que la culture de Starčevo est très proche de la culture LBK et des cultures néolithiques successives d'Europe Centrale des 5ème et 4ème millénaire av. JC (ronds roses). Ce regroupement est éloigné des cultures de chasseurs-cueilleurs (triangles gris)), des cultures néolithiques du sud-ouest de l'Europe (hexagones verts), mais aussi des cultures des 3ème et 2d millénaire av. JC d'Europe Centrale (ronds bleus).

Les résultats de cette étude ont également été comparés avec les populations actuelles. L'Analyse en Composantes Principales montre que les premiers fermiers de la culture de Starčevo sont le plus proche des populations du Caucase et du Proche-Orient, alors que les fermiers de la culture LBKT sont à égale distance des populations du Caucase et du Proche-Orient et des populations d'Europe du sud-est (grecs, bulgares et italiens). Ceci est du à une plus haute fréquence de l'haplogroupe H dans la culture LBK que dans la culture de Starčevo.

Les tests du chromosome Y ont porté sur 33 SNPs permettant de discriminer les différents haplogroupes. Ainsi 9 résultats ont été obtenus dont 7 de la culture de Starčevo et 2 de la culture LBKT. 3 échantillons de la culture de Starčevo appartiennent à l'haplogroupe F*-M89, 2 à l'haplogroupe G2a2b-S126, 1 à l'haplogroupe G2a-P15 et 1 à l'haplogroupe I2a1-P37. Les 2 résultats de la culture LBKT appartiennent aux haplogroupes G2a2b-S126 et I1-M253. De plus, 8 échantillons ont donné des résultats partiels. 6 sont de la culture de Starčevo et appartiennent aux haplgroupes suivants: 3 G2a2b-S126, 2 G2a-P15, et 1 I-M170. 2 sont de la culture LBKT et appartiennent aux haplogroupes suivants: 1 G2a2b-S126 et 1 F*-M89. Les haplogroupes G2a2b et F* sont rares aujourd'hui en Europe. La fréquence de l'haplogroupe G s'accroit lorsque l'on se rapproche du Proche-Orient et atteint ses plus hautes fréquences dans les populations du nord et du sud du Caucase, alors que l'haplgoroupe F* montre une répartition diffuse en Eurasie. Les haplogroupes I1 et I2a1 ont leur plus hautes fréquences en Europe avec des pics en Scandinavie pour I1 et en Europe du sud-est pour I2a1. Là encore l'Analyse en Composantes Principales rapproche les fermiers du bassin des Carpathes avec les populations du Caucase.

Des études génétiques récentes ont proposé que les haplogroupes I1 et I2a1 étaient présents en Europe dès le paléolithique. Récemment l'haplogroupe I2a1 a été trouvé dans des échantillons du mésolithique du Luxembourg et de Suède, dans un échantillon d'un chasseur-cueilleur néolithique de Suède et dans des échantillons du néolithique du sud de la France et d'Espagne. De plus 3 échantillons du mésolithique de Suède sont de l'haplogroupe I*. Ces résultats suggèrent que l'haplogroupe I représente un héritage du pool génétique mésolithique européen. L'haplogroupe G est probablement une signature de la diffusion du néolithique du Proche-Orient vers l'Europe. Cet haplogroupe G est également majoritaire dans les populations néolithiques du sud de la France et d'Espagne. Il a été aussi trouvé dans l'homme des glaces Ötzi du chalcolithique des Alpes. Cet haplogroupe G est donc très fréquent au néolithique en Europe et tend à supplanter l'haplogroupe I qui était majoritaire au mésolithique en Europe. Ces résultats obtenus à partir de l'ADN du chromosome Y montrent bien également qu'il y a une rupture génétique en Europe à la transition néolithique et que les premiers fermiers prennent leur origine au Proche-Orient.

La présence de l'haplogroupe mitochondrial N1a à une fréquence proche de celle de la culture LBK, montre que cet haplogroupe est une caractéristique de la route continentale de la néolithisation de l'Europe. Comme l'haplogroupe G du chromosome Y, N1a est rare aujourd'hui en Europe, ce qui indique des mouvements démographiques importants à la fin du Néolithique en Europe. Curieusement les haplogroupes du chromosome Y: E1b-M35, E1b-M78, E1b--M123, J2-M172, J1-M267, et R1b-M269 n'ont pas été trouvés dans le bassin des Carpathes alors qu'ils ont été associés à la diffusion du Néolithique. De même, les haplogroupes R1a et R1b qui sont aujourd'hui les haplogroupes les plus fréquents en Europe, n'ont pas été détectés dans des restes anciens en Europe avant la fin du Néolithique, alors qu'un échantillon de l'haplogroupe R* du Paléolithique a été détecté en Sibérie du sud, en accord avec son origine supposée dans cette région.

Un point intéressant est la différence dans la diversité génétique entre les lignées néolithiques masculine et féminine, alors qu'elles ont une origine identique au Proche-Orient. La forte diversité génétique des lignées féminines implique que le nombre de femmes était plus important que le nombre d'hommes à cette époque. Une explication possible de ce phénomène est la patriclocalité pour laquelle les femmes se déplacent au lieu de naissance des hommes au moment de leur mariage. Une autre explication pourrait être la polygamie ou une mortalité masculine plus faible que celle des femmes.

mercredi, septembre 3 2014

La préhistoire génétique du grand Nord américain

Maanasa Raghavan vient de publier un papier sur la génétique des anciennes populations de l'Arctique Américain intitulé: The genetic prehistory of the New World Arctic.

Les premiers hommes à peupler la zone Arctique du continent américain sont venus du détroit de Béring il y a environ 6000 ans. Les différentes cultures archéologiques qui se sont succédées dans la région se divisent en deux groupes: les Paléo-Eskimos (en bleu ci-dessous) et les Néo-Eskimos (en rouge ci-dessous).
2014 Raghavan Figure 1

Les premiers Paléo-Eskimos arrivèrent il y a plus de 5000 ans et créèrent les cultures Denbigh, Pre-Dorset, Independence I, et Saqqaq. Ils ont vécu jusque vers 800 av. JC dans des tentes. Ils chassaient le caribou, le bœuf musqué et le phoque. Ils ont été suivis par la culture Dorset entre 800 av. JC et 1300 ap. JC. Les Paléo-Eskimos disparurent soudainement à l'apparition de culture Néo-Eskimos Thule. Cette dernière semble prendre ses origines dans la vieille culture sibérienne de la mer de Béring il y a 2200 ans qui a donné naissance aux cultures de Birnirk et Punuk autour du détroit de Béring avant de se propager rapidement vers l'est à partir de 1300 ap. JC. Ils arrivèrent avec des traineaux de chiens et des bateaux en peaux, et chassaient la baleine. Ils ont ensuite donné naissance aux cultures contemporaines inuit.

Dans cette études les auteurs ont testé 169 échantillons appartenant à des individus de ces anciennes cultures:
2014 Raghavan Figure S1

154 échantillons ont été testés pour leur ADN mitochondrial et 26 échantillons ont été testés sur l'ensemble de leur génome. De plus plusieurs individus contemporains ont été séquencés à titre de comparaison: 2 Amérindiens de la famille Athapascane, 2 Inuits du Groenland, 1 individu des Îles Aléoutiennes du sud-ouest de l'Alaska, et 2 sibériens Nivkhs.

L'ensemble des Paléo-Eskimos appartiennent à l'haplogroupe mitochondrial D2a. Cet haplogroupe est également trouvé dans les Îles Aléoutiennes et chez les eskimos sibériens.

Les arbres de maximum de vraisemblance construit à partir de l'ADN nucléaire placent les échantillons de la culture Dorset à proximité des échantillons de la culture Saqqaq, mais séparés des individus contemporains amérindiens (Karitiana) ou inuits (Greenlander), mais également de l'individu ancien de la culture Clovis (Anzick 1):
2014 Raghavan Figure 3A

Ainsi l'ADN mitochondrial et l'ADN nucléaire indiquent que tous les Paléo-Eskimos du Canada ou du Groenland forment un continuum génétique à partir d'une population ancestrale unique. Les populations contemporaines les plus proche génétiquement de ces Paléo-Eskimos sont les inuits du Groenland, les habitants des Îles Aléoutiennes et les sibériens de l'extrême est. Les Athapascans se regroupent avec les Karitiana et l'échantillon ancien de la culture Clovis. Ils ne sont pas proches des Paléo-Eskimos indiquant ainsi que les migrations amérindiennes et Paléo-Eskimos étaient bien 2 migrations distinctes.

Les Néo-Eskimos Thule du Groenland et du Canada se regroupent avec les Inuits contemporains du Groenland dans les arbres à maximum de vraisemblance:
2014 Raghavan Figure 4A

Cela suggère une continuité génétique sur les 1000 dernières années entre ces populations. Ceci est également confirmé par les résultats des tests d'ADN mitochondrial (haplogroupes A2a, A2b et D3a2a). Ces résultats sont conformes avec les données archéologiques. De plus, 5 individus anciens des 6ème et 7ème siècles de la culture sibérienne Birnirk ont été analysés. Cette culture est de tradition Néo-Eskimo également. Les résultats ont montré que ces individus sont proches génétiquement des Inuits du Groenland. Des individus Sadlermiut du 14ème au 19ème siècles ont également été testés. Ils sont également proche génétiquement des Inuits et des anciens Thule. Enfin pour tester si des Vikings du Groenland se sont mélangés avec des populations locales, des restes humains de cette culture ont également été testés. Leurs haplogroupes mitochondriaux sont purement européens et ne présentent donc aucun mélange génétique.

Les résultats précédents ont montré que les Paléo-Eskimos sont plus proches des Inuits du Groenland que de toute autre population contemporaine, à l'exceptions des habitants des Îles Aléoutiennes eux-mêmes poches des Inuits. Les arbres à maximum de vraisemblance suggèrent des flux génétiques des Paléo-Eskimos vers les Inuits du Groenland par l'intermédiaire des Néo-Eskimos:
2014 Raghavan Figure 5A

En fait les résultats montrent que des flux de gènes ont eu lieu dans les deux sens entre Paléo-Eskimos et Néo-Eskimos. Il est probable que ces flux de gènes ont eu lieu en Sibérie avant l'entrée de ces populations en Amérique du Nord.

La figure ci-dessous résume les différents résultats obtenus dans cette étude:
2014 Raghavan Figure 2

Le S indique que l'hypothèse est supportée et le R indique que l'hypothèse est rejetée.

lundi, septembre 1 2014

Structure génétique des populations de l'ouest des Balkans

Voici un papier intéressant de Lejla Kovacevic intitulé: Standing at the Gateway to Europe - The Genetic Structure of Western Balkan Populations Based on Autosomal and Haploid Markers.

La péninsule Balkanique a été continument peuplée par l'homme moderne depuis le paléolithique supérieur. Cette région a probablement été la porte d'entrée vers l'Europe pour les premiers colonisateurs, ainsi qu'une zone de refuge durant les ères glaciaires. La transition néolithique a du être complexe dans cette région. Au début du second millénaire av. JC., les Balkans étaient peuplés par des tribus Illyriennes. Plus tard, ils furent le berceau des civilisations grecques et byzantines. La scission de l'empire romain en l'an 395 a partagé la région en deux parties. Elle servait également de frontière entre les peuples civilisés et les barbares. Les Wisigoths sont arrivés dans les Balkans en l'an 410. Plus tard, les slaves ont occupé le nord du bassin du Danube, puis ont continué vers le sud. Une partie des Illyriens a été assimilée, une autre s'est déplacée vers le sud, dans l'Albanie actuelle. Ensuite les tribus Mongoles sont arrivées des plateaux de l'Asie Centrale (Huns et Avars). Entre le 15ème et 19ème siècles, les Balkans ont été sous domination de l'empire Ottoman. Aujourd’hui, les Balkans sont habités par plusieurs groupes ethniques de différentes religions, et différentes langues. Tous ces groupes appartenaient autrefois à l'ancienne fédération yougoslave et ont partagé une histoire commune jusqu'au conflit des années 1991 et 1992:
2014 Kovacevic Figure 1

Ces dernières années des premières études génétiques ont été effectuées dans la région. Ainsi 70% des lignages paternels de l'ADN du chromosome Y appartiennent aux haplogroupes suivants: E-M78, I-P37(xM26), J2, R1a et R1b. Les principaux haplogroupes mitochondriaux appartiennent au pool génétique ouest eurasien.

L'objectif de cette étude est de caractériser le pool génétique autosomal de 8 populations de l'ouest des Balkans, appartenant à 6 pays: la Bosnie-Herzégovine, la Croatie, la Serbie, la Macédoine, le Monténégro et le Kosovo. Pour cela, 70 individus de cette région ont été testés sur leur ADN autosomal. Les résultats ont été ajoutés à 20 échantillons de Croatie préalablement testés, et comparés à 695 individus d'autres régions du monde.

L'analyse a été réalisée avec le logiciel ADMIXTURE. Les résultats montrent que les populations des Balkans se placent naturellement entre les populations du Moyen-Orient et les populations du reste de l'Europe. Elles sont plus proches des populations de l'est des Balkans et du sud de l'Europe:
2014 Kovacevic Figure 2

Le coefficient K=3 permet de séparer les composantes africaines (marron), européenne (bleu) et asiatique (jaune). La composante africaine est absente des échantillons de l'ouest des Balkans et la composante est-asiatique est présente uniquement sous forme de trace. Le coefficient K=4 fait apparaître la composante sud-asiatique en vert qui est également quasiment absente des échantillons de l'ouest des Balkans. A K=5 apparait la composante orange du Moyen-Orient, à K=6 la composante bleue claire européenne et K=7 la composante marron clair du Caucase. La structure la plus parlante pour les populations de l'ouest des Balkans est obtenue pour K=7 (figure ci-dessus) avec 3 composantes ancestrales dominantes: sud-ouest européenne, européenne et Caucase. Le profil génétique des trois groupes ethniques de Bosnie est quasiment identique. Les populations de l'ouest des Balkans ont plus d'affinités avec les populations du sud de l'Europe qu'avec les populations de l'ouest de l'Europe plus éloignées. La composante sud-ouest européenne est négligeable dans les populations des Slaves de l'est: Ukraine, Biélorussie et Russie du nord-ouest. Dans l'ouest des Balkans, la composante caucasienne augmente lentement vers le sud-est. Sa diffusion représente probablement le flux génétique du Moyen-Orient vers l'Europe, via la péninsule Balkanique.

L'Analyse en Composantes Principales montre qu'il n'y a pas de sous-structure dans la populations de l'ouest des Balkans, mais plutôt une continuité liée à la position géographique des différentes populations. Ces populations forment un pont entre les populations slaves est européennes, de l'est des Balkans et du Moyen-Orient.

Une analyse basée sur le logiciel TreeMix a également été réalisée. Les populations de l'ouest des Balkans tiennent une position centrale sur cet arbre, entourées par les populations de l'est des Balkans et du sud de l'Europe d'un côté et des populations slaves de l'est de l'autre côté. Ce résultat est consistant avec une diffusion géographique des populations étudiées et reflète un flux de gène entre régions voisines.
2014 Kovacevic Figure 6

Les événements migratoires (flèches rouge et orange) les plus probables sont dirigés vers l'est des Balkans (Roumanie et Bulgarie). Il y a également d'autres événements migratoires comme celui dirigé du nœud entre Bulgares et Toscans vers la Macédoine, ou celui dirigé du nœud entre Kosovars et grecs vers les Bosniens.

175 individus des deux sexes de l'ouest des Balkans ont été testés pour leur ADN mitochondrial, Seules les régions HVR1 et HVR2 ont été testées. Seules 7 échantillons ont été complètement séquencés. L'haplogroupe H est le plus fréquent (38,9%) représenté essentiellement par les sous-clades H1, H5, H3 et H11. L'haplogroupe suivant est U (19,4%) dont la sous-clade K1 est la plus fréquente. L'haplogroupe J représente 11% des échantillons, et l'haplogroupe T seulement 5,7%.

85 hommes parmi ces individus ont été testés pour leur ADN du chromosome Y. Comme cet ensemble est trop faible pour obtenir une bonne statistique, des échantillons d'autres études ont été ajoutés. Les résultats sont les suivants:
2014 Kovacevic Table 6.1 2014 Kovacevic Table 6.2 2014 Kovacevic Table 6.3 L'haplogroupe E-V13 varie de 8 à 31% des individus selon la région considérée, l'haplogroupe I2a-M423 varie de 9 à 70%, l'haplogroupe J2 varie de 2 à 20%, l'haplogroupe R1a varie de 0 à 29% et l'haplogroupe R1b varie de 3 à 17%.

Génétiquement, les différentes populations de l'ouest des Balkans sont très similaires. Elles sont proches de leur voisins géographiques et se situent en position intermédiaire entre les populations du Moyen-Orient et les autres populations européennes.

vendredi, août 29 2014

Amélioration de la calibration de l'horloge mitochondriale humaine utilisant d'anciens génomes

Adrien Rieux vient de publier un papier intitulé: Improved calibration of the human mitochondrial clock using ancient genomes.

Dans cette étude les auteurs ont utilisé 30 génomes mitochondriaux anciens et 320 génomes mitochondriaux contemporains pour estimer le taux de mutation et les âges des populations. Parmi les séquences contemporaines, 146 ont été générées spécifiquement dans le cadre de cette étude:
2014 Rieux Figure S2

Les génomes anciens sont les suivants:
2014 Rieux Table S3b

Parmi ces anciennes séquences, quatre présentent un excès substantiel de A/T par rapport à G/C témoignant ainsi d'un effet de déamination important. Pour cette raison, ces quatre séquences ont été écartées de la présente étude. Ces séquences sont les quatre séquences suédoises: Ire8, Ajv52, Ajv70 et Gok4. L'arbre obtenu à partir de ces séquences est le suivant:
2014 Rieux Figure 1

Seule une partie (85) des séquences a été visualisée dans l'arbre ci-dessus pour des raisons de visibilité. Les étoiles rouges dans la figure ci-dessus correspondent à différents événements démographiques utilisés pour la calibration des nœuds de l'arbre. Les ronds colorés correspondent aux échantillons contemporains alors que les rectangles colorés correspondent aux génomes anciens utilisés pour la calibration des bouts de branche de l'arbre.

Les auteurs ont ainsi montré qu'il y a une relation linéaire entre l'âge des génomes anciens et le nombre de substitutions de ces génomes anciens:
2014 Rieux Figure S10

Dans la figure ci-dessus les points bleus représentent les génomes de Néanderthal, les points rouges représentent les génomes des hommes modernes anciens et les points noirs à droite les génomes contemporains. A partir de cette relation les auteurs on pu estimer l'âge des principaux haplogroupes:
2014 Rieux Table S11

Ainsi l'âge de l'haplogroupe U est estimé à 53000 ans.

Les auteurs ont ensuite utilisé différents scénario de calibration. Ainsi la calibration de la racine (scission hommes/chimpanzés) conduit aux plus basses estimations du taux de mutations. Inversement, la calibration des nœuds intermédiaire de l'arbre phylogénétique (événements démographiques), produit les plus hautes estimations du taux de mutations. En fait, la calibration des bouts de branches obtenus avec les génomes anciens produit un taux de mutations intermédiaire. De plus l'intervalle de variation de l'estimation est plus petit lorsqu'on utilise une calibration basée sur les bouts de branches que lorsqu'on utilise une calibration basée sur les nœuds de l'arbre phylogénétique. L'utilisation de génomes anciens est donc plus fiable que l'utilisation des événements démographiques pour calibrer l'horloge mitochondriale. En effet l'utilisation des événements démographiques peut être biaisée si la population initiale inclue plusieurs branches du même haplogroupe, si la colonisation envisagée est réalisée par différentes vagues successives ou encore si la population initiale subit des effets de goulot génétique.

Les valeurs obtenues pour le taux de mutations en utilisant les génomes anciens dans cette étude (2,14 10-8 par site et par an) sont proches des valeurs obtenus dans d'autres études comme celles de Brotherton, 2013 (2,4 10-8 par site et par an) et Fu, 2013 (1,92 10-8 par site et par an). L'utilisation de ce taux de mutations permet d'estimer l'âge de scission entre humains et chimpanzés à environ 4,1 millions d'années, l'âge de scission entre Néanderthal et l'homme moderne à environ 389.000 ans, l'âge de l'ancêtre commun à tous les hommes modernes à environ 143.000 ans, l'âge de la sortie de l'Afrique à 72.000 ans

jeudi, août 28 2014

ADN mitochondrial sur des squelettes issus de l'enclos funéraire de Perdigões au Portugal

Deux papiers récents mettent en lumière des analyses d'ADN mitochondrial dans l'enclos funéraire de Perdigões au Portugal. Le premier donne l'historique de cet enclos à partir d'un grand nombre de datations radiocarbones effectuées en divers points du site archéologique. Il s'agit du papier de Antonio Carlos Valera intitulé: The temporality of Perdigões enclosures: absolute chronology of structures and social practices. Le second papier fait un état des lieux des différentes pratiques funéraires au Néolithique Moyen et au Néolithique Final au Portugal. Il s'agit du papier de Rui Boaventura intitulé: Funerary practices and anthropology during Middle-Late Neolithic (4th and 3rd millennia BCE) in Portugal: old bones, new insights.

Le site de Perdigões est situé sur la commune de Reguengos de Monsaraz dans la région de Alentejo au sud du Portugal:
2014 Valera Figure 1

Il est situé dans un amphithéâtre naturel ouvert vers l'est vers la rivière Ribeira do Álamo. Plusieurs enclos ont été révélé dont une douzaine sont plus ou moins concentriques. A l’intérieur de ces enclos plusieurs centaines de fosses ont été mises en évidence par magnétométrie. Les fossés sont grossièrement circulaires. Vers l'est le fossé extérieur englobe une nécropole plus ancienne. Un cromlech mégalithique est situé un peu au-delà de ces tombes. L'ouverture vers l'est correspond au lever de soleil aux solstices d'hiver et d'été. Les fouilles archéologiques ont montré que l'enclos de Perdigões se situe entre le Néolithique Final et le début de l'Age du Bronze. Durant cette période d'un millénaire et demi, diverses constructions se sont succédées.

Les 35 datations radiocarbone obtenues sur le site ont été déterminées sur des os: 19 os humains et 16 os d'animaux. Ces os sont issus de 14 structures différentes dont 6 fossés, 2 tombes de type tholoi, 3 fosses funéraires, 1 assemblage funéraire, 1 petite tranchée et 1 large fosse de type hypogée. Parmi ces datations, 3 ont été écartées car aberrantes. Les datations obtenues montrent une séparation claire aux alentours de 2900 av. JC. Cette séparation correspond à la frontière entre le Néolithique Final et le Chalcolithique. Cette séparation est significative d'un point de vue archéologique et selon les différentes pratiques funéraires.

Le schéma ci-dessous montre un plan des différentes structures de l'enclos de Perdigões:
2014 Valera Figure 2

Structures du Néolithique Final

Le centre de la structure est occupé par le fossé 6 et par deux petits fossés: 12 et 5. Ces fossés sont circulaires mais sont interrompus à l'est vers l'accès du site. Des Idoles Almériennes ont été trouvés dans ces fossés. Les datations radiocarbones donnent des valeurs comprises entre 3093 et 2918 av. JC. pour le fossé 5, entre 3365 et 3097 av. JC. pour le fossé 12, et entre 3336 et 2944 av. JC pour le fossé 6. Ainsi les fossés 6 et 12 sont contemporains, et précèdent le fossé 5. D'autres structures datées correspondent également à cette période: une petite tranchée, une grande fosse et 2 fosses funéraires. La petite tranchée est contemporaine des fossés 6 et 12, la grande fosse est contemporaine du fossé 5. La fosse funéraire 7 est contemporaine des fossés 6 et 12 et la fosse funéraire 11 est contemporaine du fossé 5. Le fossé 8 qui n'a pas été daté, doit correspondre également à cette phase du Néolithique Final. Le fossé 7 recoupe le fossé 8 et doit donc être plus récent que celui-ci. Or le fossé 7 a globalement une forme équivalente au fossé 6. Il doit donc être plus ou moins contemporain. Enfin, il y a une forte probabilité pour que le cromlech mégalithique situé plus à l'est soit également de cette période. Les datations radiocarbone montrent que 2 phase successives correspondent au Néolithique Final. La première se situe aux alentours de 3200 av. JC et la seconde autour de 3000 av. JC.

Structures du Chalcolithique

24 datations correspondent à la période située entre 2900 et 2100 av. JC. Douze d'entre elles se situent dans le remplissage des fossés 3, 4 et 1. Les fossés parallèles 3 et 4 sont datés entre le second quart et la moitié du troisième millénaire av. JC. Leur tracé est très sinueux. Le fossé extérieur 3 montre deux phases de remplissage. La partie basse de ce fossé est daté entre 2851 et 2472 av. JC, alors que la partie haute est datée entre 2618 et 2347 av. JC. Les dates obtenues pour le fossé 4 sont comprises entre 2618 et 2299 av. JC et correspondent à la partie haute du remplissage du fossé 3. Ainsi lorsque le fossé 4 a commencé à se remplir, le fossé 3 était déjà à moitié rempli. Il se pourrait donc aussi que le fossé 4 a été creusé après le fossé 3. A la même époque, deux tombes de type tholoi ont été construites à l'est de la structure existante, entre l'enclos et le cromlech. Plusieurs fosses ont également été attribuées à cette période. Ces dernières recoupent les structures précédentes du Néolithique Final au centre du site.Dans la seconde moitié du troisième millénaire av. JC, au moins un autre fossé a été creusé à l'extérieur des structures précédentes: le fossé 1, qui est en réalité un double système (fossés 1 et 2), connecté par des jonctions perpendiculaires. Neuf datations radiocarbones sont associées au fossé 1. Les plus anciennes se situent dans le troisième quart du troisième millénaire av. JC. Les dates les plus récentes se situent à la frontière des troisième et quatrième quarts du troisième millénaire av. JC. Elles sont associées à de la céramique campaniforme, et correspondent peut-être à un recreusement des remplissages précédents de ce fossé. A la même période, une des deux tombes de type tholoi a été vidée et réutilisée. De plus, des crémations de restes humains sont déposées au centre de la structure.

Le schéma ci-dessous résume les différentes phases de construction de l'enclos de Perdigões:
2014 Valera Figure 5

Étude des restes humains

Il y a une progressive diversification des rituels accompagnant les restes humains dans l'enclos de Perdigões. La première évidence de contexte funéraire correspond à la présence des deux fosses du Néolithique final situées à l'extérieur de l'enclos correspondant à cette période. Dans la fosse 7, les membres inférieurs d'une femme adulte, des fragments de phalanges d'un enfant et des fragments de crâne d'un adulte sont enregistrés. Cette fosse a été recoupée au Chalcolithique et cette perturbation pourrait être à l'origine des os manquants chez les individus. Cette fosse a été datée entre 3331 et 2922 av. JC. La fosse 11 recoupe légèrement la fosse 7. Elle contient les restes de 3 enfants ou adolescents en dépôt primaire. Des manipulations des os après décomposition des chaires ont été mises en évidence sur ces squelettes. Une analyse ADN a permis de déterminer que ces 3 individus sont de sexe masculin, sans relation maternelle entre eux. En effet ils appartiennent à des haplogroupes de l'ADN mitochondrial différents: U5, U4 et H. Cette fosse est datée entre 3096 et 2901 av. JC.

Plus tard 2 tombes de type tholoi ont été construites entre l'enclos et le cromlech. Elles ont été abondamment utilisées puisque plus d'une centaine d'individus en dépôt secondaire ont été identifiés. Ces tombes sont datées entre 2900 et 2500 av. JC.

Plus tard une diversification des pratiques funéraires apparait. Dans le fossé 3, le bas du remplissage révèle la présence de restes humains (fragments de crânes et de radius). De même le remplissage du fossé 4 révèle des phalanges de mains. Ces restes sont dans un contexte archéologique daté entre 2750 et 2500 av. JC. Ces os humains sont associés à des os d'animaux et à des tessons de céramique. A la même époque une des 2 tombes de type tholoi e a été vidée et réutilisée pour des dépôts secondaires. Enfin, au centre de l'enclos, des crémations ont été déposées dans des fosses. Elles sont datées aux alentours de 2500 av. JC. Une de ces crémations contient les restes de plus d'une centaines d'individus datés entre 2500 et 2250 av. JC. Le mobilier archéologique est totalement différents entre les crémations et la tombe de type tholoi. Par exemple, les figurines anthropomorphiques en ivoire ne se retrouve que dans les crémations, les pointes de flèches sont différentes entre les crémations et la tombe de type tholoi, les perles de collier sont de matériaux différents, ... Ces différences pourraient exprimer différentes populations ou différents rangs sociaux.

De manière générale, il y a également une évolution du mobilier archéologique associé aux restes funéraires sur toute la période d'utilisation de l'enclos. La poterie est abondante aux dates les plus anciennes et disparait aux dates les plus récentes. Par contre les longues lames en silex et les objets en ivoires sont plus nombreux aux dates plus récentes.

En conclusion, on voit que l'enclos de Perdigões a été utilisée entre 3400 et 2100 av. JC. Mais nous ne savons pas s'il a été utilisé tout le temps durant cette période. La claire coupure entre le Néolithique Final et le Chalcolithique suggère une interruption ou une période d'abandon. Il y a également une claire expansion du site de Perdigões entre son début et sa fin. Il faut cependant rester prudent puisque toutes les structures n'ont pas été encore fouillées. Par exemple le fossé 11 est plus ancien que le fossé 1, mais il n'a pas été encore daté.

mercredi, août 27 2014

ADN mitochondrial de squelettes de la grotte El Mirador en Espagne

Daniel Gomez-Sanchez vient de publier un papier intitulé: Mitochondrial DNA from El Mirador Cave (Atapuerca, Spain) Reveals the Heterogeneity of Chalcolithic Populations.

Afin de mieux appréhender la transition entre le Néolithique Final et le Chalcolithique en Espagne, les auteurs ont testé l'ADN mitochondrial de squelettes issus de la grotte de El Mirador située à Atapuerca, en Espagne. Ce site archéologique est contemporain de la culture campaniforme, mais ne présente aucune caractéristique de cette culture.

La grotte de El Mirador est située sur le versant sud des montagnes de Sierra de Atapuerca, proche de Burgos en Espagne, à une altitude de 1033m au-dessus du niveau de la mer. Une tombe collective a été découverte dans une petite cavité proche d'un mur de la grotte. Les squelettes sont en connexion anatomique et sont associés à des céramiques non décorées, des ramures de cerf et des coquillages d'eau douce. Un minimum de 22 individus a été détecté. Les datations ont été déterminées entre 2760 et 2200 av. JC et correspondent donc au chalcolithique.

L'ADN mitochondrial a été testé uniquement sur la région HVR1 et des résultats ont été obtenus sur 19 individus:
2014 Gomez-Sanchez Table 1

Les haplgroupes sont les suivants: H (26,3%), T (21,1%), K (21,1%), X (15,8%), J (10,5%), U (5,3%).

Les études précédentes d'analyse d'ADN mitochondrial sur des squelettes préhistoriques ont mis en évidence des événements démographiques majeurs au cours du néolithique. Ainsi l'haplogroupe H s'est particulièrement développé en Europe à partir du Néolithique Moyen pour devenir culminant avec la culture campaniforme avec un taux proche de 50%. La composition mitochondriale de la grotte de El Mirador diffère beaucoup de celle du campaniforme pourtant datée de la même époque, mais se rapproche davantage de celle de la population actuelle du Proche-Orient comme on peut le voir sur le schéma d'Analyse en Composantes Principales ci-dessous:
2014 Gomez-Sanchez Figure 3

En fait la population de la grotte de El Mirador se rapproche plutôt des populations anciennes de la culture de Salzmünde en Allemagne ou de la grotte des Treilles dans le sud de la France comme on peut le voir sur le graphique ci-dessous:
2014 Gomez-Sanchez Figure 2

Ces cultures sont datées de la fin du Néolithique en Europe et pourraient correspondre à de nouveaux influx démographiques en provenance du Proche-Orient. Il est possible de mieux visualiser les cultures préhistoriques proches de la population de la grotte de El Mirador dans le schéma d'Analyse en Composantes Principales ci-dessous:
2014 Gomez-Sanchez Figure 4

Ainsi la population de El Mirador doit correspondre à une population européenne plus ancienne qui cohabite au 3ème millénaire av. JC avec une nouvelle population campaniforme.

dimanche, août 24 2014

ADN mitochondrial de squelettes du Néolithique Moyen de la grotte de Bom Santo au Portugal

António Faustino Carvalho vient de publier un papier relatif à la grotte de Bom Santo au Portugal datée du néolithique moyen. Il est intitulé: Bom Santo Cave (Lisbon) and the Middle Neolithic Societies of Southern Portugal.

La grotte de Bom Santo est un site archéologique situé à mi-hauteur d'une falaise orientée au nord-est des montagnes Montejunto surmontant la basse vallée du Tage à 350m au-dessus du niveau de la mer. Elle est située sur la commune de Alenquer à 50 km au nord de Lisbonne:
2014 Carvalho Figure 1

La nécropole néolithique occupe deux niveaux dans la grotte sur une superficie de 285 m2. Le nombre d'individus est estimé entre 121 et 127. 15 dates radiocarbone ont été obtenues et montrent que la grotte a été utilisée pendant environ 400 ans, entre 3800 et 3400 av. JC. Elle correspond donc au Néolithique Moyen.

Des tests ADN ont été effectués sur 14 squelettes situés dans les chambres A et B de la grotte, afin de déterminer les éventuelles parentés entre les individus et également pour analyser la population néolithique du Portugal. Deux échantillons ont été prélevés par individu, et des tests d'ADN mitochondrial et nucléaire ont été réalisés. L'ADN mitochondrial a été testé uniquement sur la région HVR1 entre les positions 16106 et 16399. L'ADN nucléaire a été testé sur 17 marqueurs STR. Seuls 3 marqueurs STR sur 2 individus ont pu être déterminés concernant l'ADN nucléaire. Ces résultats ne permettent donc pas d'être exploités:
2014_Carvalho_Table4_1_2.jpg

Des résultats d'ADN mitochondriaux ont été obtenus pour 9 individus:
2014 Carvalho Table 4.1.3

Tous les haplotypes déterminés sont différents. Seul un haplotype (individu 2) a déjà été retrouvé dans une population européenne ancienne (LBK d'Europe Centrale et Culture des vases à entonnoirs). Ces haplotypes sont également rares dans les populations modernes: quatre haplotypes ne se retrouvent pas dans les populations modernes et seuls deux haplotypes (individus 2 et 7) sont relativement fréquents dans les populations modernes européennes et notamment au Portugal. Les haplogroupes déterminés sont typiquement européens. Les plus fréquents sont U5, J et H. L'haplogroupe U5 est typique des populations mésolithiques, les autres haplogroupes: J, H, HV0, T et K sont typiques d'une population néolithique issue du Proche-Orient.

La diversité génétique mitochondriale est très élevée dans les échantillons de la grotte de Bom Santo. Il n'y a donc pas de relations de parenté maternelle entre ces squelettes de la chambre B. Cependant une relation de parenté paternelle ne peut être exclue.

ADN mitochondrial d'un squelette de la culture des Amphores Globulaires

Tomasz Kozlowski vient de publier un papier intitulé: Osteological, chemical and genetic analyses of the human skeleton from a Neolithic site representing the Globular Amphora Culture (Kowal, Kuyavia region, Poland).

En 2007, un complexe cérémonial de la culture des Amphores Globulaires a été découvert à Kowal en Pologne:
2014 Kozlowski Figure 1

Le site comprend un mégalithe, une tombe humaine et une tombe animale associée à un bûcher. Le mégalithe était en partie enterré dans le sol et couvrait une superficie de 2000 m2. La tombe humaine est située juste à côté du mégalithe. La fosse ovale mesure 3,67m x 1,60m et a 80 cm de profondeur. Le squelette repose sur son côté gauche, sa tête est orientée vers le nord-est. Le mobilier funéraire comprend 3 céramiques, une plaque richement décorée en forme de T, un outil réalisé à partir d'une défense de sanglier, plusieurs objets en os (une lame en forme de fuseau, une épingle, un ciseau et un outil indéterminé), une hache en silex, un éclat de silex, un noyau de silex, une pierre à moudre et un morceau d'ocre. Dans la partie nord-est de la tombe et à 25 cm de la tête, une mandibule de porc ainsi qu'un os du jarret ont été trouvés. Une datation au radiocarbone a fournit une datation entre 2870 et 2500 av. JC. L'âge de l'individu est estimé entre 27 et 35 ans. Il s'agit probablement d'un homme de taille comprise entre 1,54m et 1,58m.
2014 Kozlowski Figure 2

Des analyses isotopiques du carbone, de l'azote et de l'oxygène ont été effectuées sur le squelette. Les mesures de l'isotope de l'oxygène sur diverses parties du squelette donnent des valeurs comprises entre 21 et 25‰. Les plus fortes valeurs correspondent à la couronne d'une molaire et à la dentine d'une incisive caractéristiques du très jeune âge de l'individu avant 4 ans. Ces valeurs semblent donc montrer que l'individu à changer de place d'habitations dans son plus jeune âge. De plus, les valeurs de l'isotope de l'oxygène pour les précipitations en Pologne varient entre 14 et 19‰. Ces valeurs semblent indiquer que l'individu n'était pas originaire de Pologne. Les valeurs isotopiques donnent une valeur de −20,3‰ pour le carbone (δCcoll) et de 9,9‰ pour l'azote. Ces valeurs correspondent à la diète de l'individu en protéine. Cela suggère que l'individu mangeait essentiellement des animaux terrestres comme des porcs, des bœufs ou du cerf. La valeur isotopique pour le carbone (δCap) correspondant à la diète totale de l'individu est de −11,22‰ et indique de plus que l'individu devait également manger des plantes, notamment du millet.

Les tests d'ADN ancien sont basés sur le séquençage des régions HVR1 et HVR2 de l'ADN mitochondrial et d'un marqueur caractéristique de la tolérance au lactose. Ainsi l'ADN mitochondrial a donné l'haplotype suivant pour le squelette de Kowal: 73G, 146C, 152C, 16224C, 16311C caractéristique de l'haplogroupe K2a. Cet haplogroupe est typique du pool génétique néolithique. Enfin, l'individu s'est révélé intolérant au lactose après analyse du gène MCM6. L'haplogroupe de l'ADN du chromosome Y doit être déterminé dans le futur afin de spécifier l'ascendance paternelle de l'individu.

ADN mitochondrial d'un squelette de la culture de Novosvobodnaya au nord du Caucase

A. V. Nedoluzhko vient de publier un papier donnant les résultats de tests d'ADN mitochondrial sur un squelette vieux de 5000 ans appartenant à la culture de Novosvobodnaya. Il est intitulé: Analysis of the Mitochondrial Genome of a Novosvobodnaya Culture Representative using Next-Generation Sequencing and Its Relation to the Funnel Beaker Culture.

Depuis les années 1970, les archéologues ont mis en évidence l'émergence d'une culture de l'Age du Bronze au nord du Caucase: la culture de Maykop. Deux hypothèses s'affrontent pour expliquer les artéfacts archéologiques. Soit il s'agit d'une unique culture du début de l'Age du Bronze qui se décline en deux phases successives: la culture de Maykop suivi de la culture de Novosvobodnaya, soit il s'agit de deux cultures indépendantes. Durant les fouilles du kourgane Klady près de Novosvobodnaya entre 1979 et 1991, un total de 22 kourganes ont été découverts associés à 93 tombes bien stratifiées. Dans ce papier les auteurs ont testé l'ADN mitochondrial d'un squelette de la culture de Novosvobodnaya, issu du kourgane Klady datant entre le milieu et la fin du 4ème siècle avant JC:
2014 Nedoluzhko Figure 1

Les résultats semblent montre que le squelette appartient à l'haplogroupe V7:
2014 Nedoluzhko Figure 4

Visiblement les résultats ne donnent pas la séquence complète de l'ADN mitochondrial et l'haplogroupe V7 est déterminé seulement par 2 positions dans la région HVR2: 72C et 93G. Ce résultat doit donc être pris avec précaution et devra être confirmé par une séquence plus complète.

Les auteurs utilisent ce résultats pour indiquer que la culture de Novosvobodnaya est distincte de la culture de Maykop et pourrait être liée à la culture des vases à entonnoirs, puisque l'haplogroupe V7 est un haplogroupe typiquement européen. Cette conclusion me parait pour le moins hasardeuse puisqu'elle est basée sur un seul échantillon de la culture de Novosvobodnaya et que d'autre part la culture de Maykop n'a pas été jusqu'à maintenant testée. Enfin il faut signaler que l'ADN mitochondrial de quelques échantillons de la culture des vases à entonnoirs a été testé sur le site de Gökhem en Suède (Malmström, 2009 et Skoglund, 2012, 2013, 2014). Les résultats ont donné les haplogroupes suivants: H, K, T2b et J.

mardi, juillet 29 2014

Histoire du mélange génétique de la population cubaine

Beatriz Marcheco-Teruel vient de publier un papier intéressant sur la génétique de la population cubaine. Il est intitulé: Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers.

Les preuves de la première colonisation humaine sur l'île de Cuba remontent à environ 7.000 ans. A l'arrivée des espagnols, la population indigène est estimée à environ 110.000 individus. Il y a avait alors deux types de population: les Guanahatabey étaient des chasseurs-cueilleurs qui vivaient à l'ouest de Cuba et représentaient 10% de la population totale. Ils sont considérés comme les descendants des premiers habitants de l'île. Les Taino étaient des agriculteurs qui vivaient dans le reste de l'île et représentaient 90% de la population. Ils parlaient une langue Arawak. On suppose que les deux groupes sont issus de populations venues d'Amérique du Sud. En l'espace de 50 ans, la population indigène de l'île est tombée à quelques milliers d'individus. Les espagnols ont ensuite repeuplé l'île avec des populations indigène d'Amérique du Nord ou Centrale, et avec des esclaves issus de la côte ouest de l'Afrique. On estime qu'entre 700.000 et 1.300.000 africains sont arrivés à Cuba pendant la période de la traite négrière. L'immigration en provenance d'Espagne a continué jusqu'à la moitié du vingtième siècle. Ainsi la structure génétique de la population actuelle de l'île de Cuba est le résultat de l'histoire de ces différents mélanges entre Amérindiens, Européens et Africains. Aujourd'hui, le recensement cubain classifie la population de l'île en trois catégories: les blancs, les métis et les noirs.

L'objectif de cette étude est de présenter les résultats obtenus sur un échantillon de 1.019 individus issus des 16 provinces de Cuba. 128 SNPs autosomaux ont été utilisés pour caractériser l'ascendance de la population cubaine. De plus des tests d'ADN mitochondrial et du chromosome Y ont été effectués sur cet échantillon. Enfin 16 SNPs liés à la pigmentation de la peau ont également été testés.

Les résultats des tests autosomaux ont montré qu'en moyenne la contribution européenne à la population cubaine est de 72%, la contribution africaine est de 20% et la contribution amérindienne est de 8%. Cependant ces valeurs varient beaucoup en fonction de la province:
2014 Marcheco Figure 1

Ainsi la proportion d'ascendance européenne varie de 51% dans la province de Santiago de Cuba à 84% dans la province de Mayabeque. La proportion d'ascendance africaine varie de 11% à Mayabeque à 40% à Guantanamo, et la proportion d'ascendance amérindienne varie de 4% à Matanzas à 15% à Granma. L'ascendance européenne est plus forte dans l'ouest de Cuba, alors que les ascendances africaine et amérindienne sont plus fortes dans l'est de l'île.

L'échantillon étudié se compose de 55% de blancs, 33% de métis et 12% de noirs selon les critères du recensement cubain. Il est donc intéressant de comparer cette classification avec d'une part une mesure objective de la pigmentation de la peau de ces individus et d'autre part leur ascendance génétique. La pigmentation de la peau est estimée à partir du niveau de mélanine. Ce dernier est mesuré avec un réflectomètre à bande étroite sur la face interne de la partie supérieure d'un bras (peu exposé au soleil), et sur la face dorsale d'une main (beaucoup exposée au soleil). En moyenne le taux de mélanine est légèrement supérieur chez les hommes (40,68) que chez les femmes (39,17). La moyenne globale est de 39,8 sur l'ensemble de l'échantillon, mais varie de 23,4 à 85,9. La moyenne du taux de mélanine est de 34,06 chez les blancs, de 41,69 chez les métis et de 60,59 chez les noirs:
2014 Marcheco Figure 2

Le graphe ci-dessus montre que les différentes catégories se recouvrent. Ainsi deux individus de même index de mélanine peuvent appartenir à 2 catégories différentes, par exemple blanc et métis.

Chez les blancs, les contributions européennes, africaines et amérindiennes sont respectivement de 86%, 6.7% et 7.8%. Chez les métis ces valeurs sont de 63.8%, 25.5% et 10.7%. Enfin chez les noirs ces valeurs sont de 29%, 65.5% et 5.5%. Il y a donc une forte corrélation entre la pigmentation de la peau et l'ascendance des individus. L'ascendance africaine est ainsi corrélée positivement avec l'index de mélanine, l'ascendance européenne est inversement corrélée avec l'index de mélanine, tandis qu'il n'y a pas de corrélation entre l'ascendance amérindienne et l'index de mélanine. De plus, en moyenne, l'index de mélanine est plus élevé dans les provinces de Santiago de Cuba et de Guantanamo conformément à une ascendance africaine plus élevée dans ces deux régions.

Il y a une forte corrélation entre la proportion d'ascendance africaine et la proportion de noirs par province. Par contre dans les provinces à forte proportion d'ascendance africaine, les noirs n'ont pas plus d'ascendance africaine que les noirs situés dans les provinces à faible proportion d'ascendance africaine. Il y a également une corrélation positive entre la proportion de métis et l'ascendance amérindienne par province, bien qu'elle soit plus faible que la corrélation liée à l'ascendance africaine et la proportion de noirs.

Enfin, la proportion d'ascendance africaine est plus forte dans les zones urbaines que dans les zones rurales. Inversement la proportion d'ascendance amérindienne est plus forte dans les zones rurales que dans les zones urbaines. Ces corrélations sont liées à la population noire et non aux populations blanches et métis.

Un total de 943 individus ont été testés pour leur ADN mitochondrial sur 18 SNPs permettant de distinguer les haplogroupes d'origine africaines, eurasiennes ou amérindiennes. Ainsi, sur l'ensemble de l'échantillon, 34,5% des haplotypes sont d'origine amérindienne ,38,8% sont d'origine africaine et 26,7% sont d'origine eurasienne. Ces valeurs varient d'une province à l'autre.:
2014 Marcheco Figure 5

384 hommes ont été testés pour leur ADN du chromosome Y, sur 12 SNPS permettant de distinguer les haplogroupes d'origine africaines, eurasiennes ou amérindiennes. Ainsi, globalement, 81,8% des échantillons sont d'origine européenne, 17,7% des échantillons sont d'origine africaine et seulement 0,5% des échantillons sont d'origine amérindienne (2 échantillons):
2014 Marcheco Figure 6

Il y a donc une grosse différence entre l'ascendance paternelle et l'ascendance maternelle dans la population cubaine. Les immigrés européens étaient ainsi en grosse majorité des hommes qui ont pris des femmes dans les populations amérindienne ou africaine. Les lignées amérindiennes paternelles n'ont quasiment pas survécu.

16 marqueurs SNPs autosomaux sont liés à la pigmentation de la peau. D'après cette étude, seuls quatre SNPs semble influencer de manière significative l'index de mélanine: rs1426654 est situé sur le gène SLC24A5, rs16891982 et rs35395 sont localisés sur le gène SLC45A2, et rs12913832 est localisé sur le gène HERC2. Ainsi le marqueur rs1426654 allèle A décroit l'index de mélanine d'un facteur 5,04 et le marqueur rs16891982 allèle G d'un facteur 3,40. Le marqueur rs12913832 allèle G décroit l'index de mélanine d'un facteur 1,11 seulement. Les effets directs du marqueur rs35395 ne sont pas significatifs. On pense qu'il agit en liaison avec le marqueur rs16891982 situé sur le même gène du chromosome 5.

dimanche, juillet 27 2014

Les sépultures campaniformes de Sierentz en Alsace

Les informations sont issues du rapport final d'opération d'archéologie préventive de 2012 de Luc Vergnaud sur le site des Villas d'Aurèle à Sierentz en Alsace, dans la vallée du haut Rhin.

Dans la partie sud de la fouille, quatre sépultures attribuées au Campaniforme ont été mises au jour en 2010. Cet ensemble funéraire s'étend sur près de 55 m en suivant un axe nord-ouest / sud-est:
2012 Vergnaud Figure 39a

La sépulture 10

Cette structure très arasée, de forme quadrangulaire aux angles arrondis (1,5 x 1m) est conservée sur une profondeur maximale de 5 cm. Elle est orientée selon un axe nord-nord-ouest/sud-sud-est. La très mauvaise conservation de cette structure n’a pas permis de connaitre la position originelle du corps. Seuls quelques éléments du squelette d’un enfant d’environ cinq ans ont été mis au jour dans le quart nord-est de la fosse. Il était accompagné de deux vases, certainement complets à l’origine, dont seuls les fonds, déposés au sud du corps, ont été retrouvés (du fait du très mauvais état de conservation de la structure):
2012 Vergnaud Figure 40

Le fond concave n°1 fig.41 appartient probablement à un gobelet à profil en S. Il est de couleur beige à rouge. Le décor conservé consiste en une unique bande composée de huit rangées horizontales d’impressions au peigne, limitée dans sa partie supérieure par une impression de cordelette.
2012 Vergnaud Figure 41

Le fond concave n°2 de la même figure appartient probablement à un gobelet à profil en S. La surface extérieure est brune à rouge sombre. Le décor conservé consiste en une succession de deux registres horizontaux séparés par une mince plage laissée vide. Chaque registre est composé d’un type de bande différent. De haut en bas, on distingue d’une part, une bande délimitée par des impressions de cordelette et remplie par un motif de croisillons composé par des segments imprimés au peigne, et d’autre part, une bande, délimitée par des impressions de cordelette, remplie par neuf rangées horizontales d’impressions au peigne.

La sépulture 68

Cette sépulture, très bien conservée, est orientée selon un axe nord-ouest/sud-est. Elle est de forme quadrangulaire, aux angles arrondis mesurant 2,30 m de long pour 1,80 m de large. Son fond, plat, se situe à 0,33 m du niveau de décapage.
2012 Vergnaud Figure 42a

Le sujet inhumé est un homme adulte dont l’âge au décès se situe entre 30 et 59 ans. Il a été déposé sur le côté gauche, en position hyper fléchie, selon un axe nord-ouest/sud-est, la tête vers le nord-ouest. Les différentes observations indiquent que le corps se situait dans un coffrage en bois réalisé avec un assemblage de planches surmonté par une superstructure éventuellement subaérienne. De plus, il est vraisemblable que le défunt portait sur lui une enveloppe en matière périssable ayant préservé un certain espace vide autour du corps permettant, tout en les limitant, ses déplacements.

Le défunt était accompagné de deux vases décorés, huit éléments en silex (dont trois armatures de flèches), un aiguisoir en grès, un brassard d’archer en schiste et un fragment de défense de suidé.

Le vase n°1 fig. 50 est un gobelet à profil en S et fond concave. La surface extérieure est beige à brune avec quelques traces ponctuelles noires probablement dues à des coups de feu. Sur la partie supérieure du vase, la surface est rouge sombre, brillante et polie. Il semble qu’il s’agisse là de l’aspect originel de la surface du vase qui n’est pas conservé ailleurs. Le décor, couvrant, s’organise en une succession de sept registres horizontaux, délimités par des impressions à la cordelette et séparés par de minces plages laissées vides. On distingue deux types de bandes. D’une part, une frise de losanges délimités et remplis par des impressions au peigne, l’espace entre les losanges étant laissé libre. D’autre part, une frise faisant alterner deux types de panneaux, l’un composé de 8 à 11 rangées d’impressions horizontales, l’autre, de 4 à 5 rangées verticales, réalisées au peigne.

Le vase n°2 fig. 50 est un gobelet à profil en S et fond concave. La surface extérieure est beige à brune. Certaines zones semblent avoir conservé l’aspect originel du vase. Elles sont, principalement localisées sur les endroits vides de décors et ont une couleur rouge sombre et un aspect brillant et poli. Le décor, couvrant s’organise en une succession de quatre registres horizontaux, séparés par de minces plages laissées vides. On distingue trois types de bandes. Le premier type est délimité par deux rangées horizontales d’impressions au peigne. L’espace entre les deux est rempli par des rangées d’impressions réalisées au peigne. Dans le second type, la bande est, là aussi, remplie de rangées d’impressions au peigne, mais est délimitée par des impressions de cordelette. Enfin le troisième type, délimité par des impressions de cordelette, est rempli par une frise de petits triangles composés par de petits segments obliques réalisés au peigne.
2012 Vergnaud Figure 50

L’objet n°3 fig. 50 est une pièce triangulaire en silex, à base concave. Le bord droit et la base portent de nombreuses traces d’oxyde de fer et semblent de plus être dans un état d’usure plus avancé que le bord gauche. Il pourrait s’agir d’une pièce utilisée comme pierre à briquet. Les armatures de flèche en silex n°5, 6 et 7 fig. 50, sont de forme triangulaire, symétrique, à base concave dégageant deux ailerons. L’objet n°8 fig. 50 est un éclat triangulaire en silex. L’éclat cortical à retouche bifacial n°9 fig. 50, fabriqué en silex, pourrait être un grattoir. L’objet n°10 fig. 50 est une lame épaisse à trois pans réalisée en silex dont une face porte de nombreuses traces d’oxyde de fer. Ce pourrait être une pierre à briquet. L’objet n°11 fig. 50 est une lame corticale à trois pans réalisée en silex.

Le brassard d’archer biforé (n°4 fig. 50), au profil plat et au bord non cintré, a été réalisé dans un schiste de couleur gris-bleu. Une petite partie d’un des coins de la pièce présente une cassure ancienne. La “pierre à rainure” en grès rose (n°13 fig. 50), de forme parallélépipédique, porte sur sa face supérieure deux rainures relativement peu profondes (entre 2 et 3 mm) se croisant quasiment à angle droit. L’objet n°12 fig. 50 est un fragment de défense de suidé qui ne semble pas avoir été travaillé.

La majorité du matériel est déposé au sud-ouest du corps, dans le dos de l’individu. On peut noter l’existence de différents ensembles d’objets. Ainsi au contact de l’aiguisoir n°13 était déposée la pièce en silex n°9. De même les trois armatures de flèches étaient déposées ensemble. L’une (n°7) a de plus été retrouvée de chant, suggérant qu’elle était encore emmanchée lors de son dépôt. Une autre (n°5) était déposée sur l’éclat triangulaire n°8. Le brassard d’archer (n°4) a été retrouvé entre les deux os de l’avant-bras gauche, légèrement sous le radius, sa face plane vers le haut. Le fragment de défense de suidé était en position quasi verticale, pointe en bas, prés du genou gauche de l’individu. Cette position en équilibre instable peut indiquer qu’il était fixé sur un support, éventuellement un vêtement.
2012 Vergnaud Figure 53

La sépulture 69

Cette sépulture, très bien conservée, est orientée selon un axe nord-ouest/sud-est. Sa forme est quadrangulaire, à angles arrondis. Elle mesure 2,25 m de long sur 1,70 m de large. Sa profondeur maximale est de 50 cm.
2012 Vergnaud Figure 55

Si elle est moins flagrante que dans le cas de la sépulture 68, l’existence d’une architecture funéraire en bois dans cette sépulture est cependant probable. Le sujet inhumé est un homme dont l’âge est compris entre 17 et 19 ans. Il a été déposé au centre de la fosse, en position fléchie sur le coté gauche, selon un axe nord-ouest/sud-est, sa tête vers le nord-ouest. Il est possible d’envisager la présence d’une enveloppe autour ou sur le corps du défunt.

Le mobilier accompagnant le défunt est constitué par deux vases décorés, 13 éléments en silex (dont huit armatures de flèches), un aiguisoir en grès, un fragment de marcassite et un pendentif arciforme en os.

Le vase n°1 fig. 59 est un gobelet à profil en S et fond concave. La surface extérieure est beige à brune claire. La partie inférieure du vase est rouge sombre et polie, ce qui devait probablement être l’aspect originel du vase. Le décor, couvrant, s’organise en une succession de six registres horizontaux, séparés par de minces plages laissées vides. On distingue deux types de bandes. D’une part, une frise faisant alterner deux types de panneaux, l’un composé de 7 à 10 rangées d’impressions horizontales, l’autre, de 7 à 8 rangées verticales, réalisées au peigne et délimitées par des impressions de cordelette. D’autre part, une frise de triangles suspendus à une impression de cordelette et composé par des segments obliques imprimés au peigne.

Le vase n°2 fig. 59 est un gobelet à profil en S et fond concave. La surface extérieure est beige à rouge avec quelques zones de couleur noire, probablement dues à des coups de feu. La partie inférieure du vase, rouge sombre et polie pourrait témoigner de ce à quoi la surface du vase ressemblait à l’origine. Le décor, couvrant, s’organise en une succession de sept registres horizontaux, séparés par de minces plages laissées vides. On distingue deux types de bandes. D’une part, une frise, délimitée par des impressions de cordelette, de petits segments verticaux séparés par des espaces vides, formant un décor en échelle horizontale. D’autre part, une bande délimitée par des impressions de cordelette et remplies par 9 à 13 rangées horizontales d’impressions au peigne.
2012 Vergnaud Figure 59

L’objet n°4 fig. 59 est un éclat cortical en silex portant de nombreuses traces d’oxyde de fer. Ce pourait être une pierre à briquet.

Les armatures de flèche en silex n°6 et 13 fig. 59 sont de forme triangulaire symétrique à base concave et retouches bifaciales. Les armatures de flèche en silex n°10, 11 et 12 fig. 59 sont de forme triangulaire symétrique, à base concave dégageant deux ailerons et à retouche bifaciale. Les armature de flèche en silex n°7, 8 et 9 fig. 59 sont de forme triangulaire à pédoncule et ailerons, à retouches bifaciales.

L’objet n°14 fig. 59 est un éclat cortical en silex. Le fragment n°15 fig. 59 est issu d’une pièce esquillée bifaciale réalisée en silex. L’éclat cortical en silex n°17 fig. 59, est grossièrement circulaire. L’objet n°18 fig. 59 est un éclat cortical, de forme circulaire, en silex. La pierre à rainure en grès gris (n°16 fig. 59) est de forme parallélépipédique allongée. Sa face supérieure porte une seule rainure profonde de 4 à 5 mm. L’objet n°5 fig. 59 est un fragment de marcassite.

L’objet n°3 fig. 59 est un pendentif arciforme en os. Une perforation verticale biconique se situe au centre de la pièce. Cet objet porte un décor composé de quatre séries d’incisions verticales parallèles. A chaque extrémité, quatre lignes incisées se poursuivent sur la face arrière. Au centre de la pièce, deux séries de trois lignes, disposées de part et d’autre de la perforation, s’arrêtent au niveau de celle-ci et sont absentes de la face arrière. La majorité de la surface de la pièce est polie.

Les objets étaient disposés derrière l’individu ou à ses pieds. Tous se situent dans la légère dépression du fond de la fosse. On peut distinguer trois ensembles d’objets. Le premier se compose des deux vases et du fragment de silex n°15 et se situe derrière l’épaule gauche et la tête de l’individu. Le deuxième se situe autour de la zone du bassin. On y retrouve les sept armatures de flèches n°6 à 12, le fragment de marcassite (n°5) et l’éclat cortical (n°4) sous l’os coxal gauche. Le pendentif arciforme (n°3) a été retrouvé en avant du bassin. Deux des armatures sont en position de chant et, de plus, toutes orientées de façon identique. On peut donc penser qu’elles étaient emmanchées lors du dépôt et que les flèches étaient éventuellement regroupées dans un carquois. Le fragment de silex et la marcassite (n°4 et 5) ont été retrouvés au contact l’un de l’autre. La proximité de ces deux objets fait penser à un kit de briquet, éventuellement contenu dans un petit sac porté à la ceinture. Enfin, le dernier ensemble d’objets est localisé aux pieds de l’individu. Il regroupe 3 éclats de silex (n°14, 17 et 18), l’aiguisoir en grès (n°16) ainsi que l’armature de flèche n°13. Le fait que cette dernière n’ait pas été regroupée avec les autres, qu’elle présente une forte patine et que son type évoque plutôt le Néolithique moyen que final incite à penser qu’il s’agit d’une récupération d’un objet ancien, éventuellement en vue d’une réutilisation.
2012 Vergnaud Figure 64

La sépulture 137

Cette sépulture a la forme d'une fosse ovale (2,08 x 1,80 m) conservée sur une profondeur maximale de 0,18 m, à fond plat irrégulier, orientée selon un axe globalement nord-ouest / sud-est.
2012 Vergnaud Figure 65

Aucun élément ne permet d’affirmer l’existence d’une architecture funéraire. Cependant, le rapport de diagnostic fait état de la mise au jour au sein de la fosse de charbons de bois laissant donc penser qu’il pouvait, à l’origine, exister un contenant en bois. Le sujet inhumé est un adulte dont l’âge et le sexe n’ont pu être déterminés du fait de la mauvaise conservation du matériel osseux. Le corps a été déposé au centre de la fosse, en position fléchie sur le côté droit, selon un axe sud-est/nord-ouest, la tête vers le sud-est. D’après sa position, et en tenant compte de la tradition funéraire campaniforme, il est envisageable que ce sujet soit de sexe féminin. Il est possible d’envisager que le défunt portait une enveloppe de tissu.
2012 Vergnaud Figure 66

Elle était accompagnée de deux vases en céramique dont seuls les fonds ont été retrouvés ainsi qu’un élément de silex, un fragment d’outil de mouture, un petit objet en os et trois boutons perforés en V en os. Le fragment de fond n°1 fig. 67 appartient probablement à un gobelet à profil en S. La surface extérieure est brune à rouge. Le décor conservé se compose, de haut en bas, d’une bande délimitée d’impressions à la cordelette et remplie de quatre rangées horizontales d’impressions au peigne suivi d’une bande vide délimitée par des impressions de cordelette. Les deux bandes sont séparées par une mince plage vide.

Le fond n°2 fig. 67 appartient probablement à un gobelet à profil en S. La surface extérieure est beige à brune. Le décor conservé consiste en une succession de trois registres horizontaux séparés par de minces plages laissées vides. Ces registres se composent d’un seul type de bande, délimitée par des impressions de cordelette et remplie par 5 à 6 rangées horizontales d’impressions au peigne. Une impression de cordelette supplémentaire se situe en deçà du dernier registre.
2012 Vergnaud Figure 67

La pièce esquillée bifaciale n°7 fig. 67 est en silex. Les objets n°3, 4 et 5 fig. 67 sont des fragments de boutons hémisphériques à perforation en V. Le fragment d’objet oblong en os n°6 fig. 67 possède une section hémisphérique. Sa face supérieure est plane tandis que sa face inférieure présente deux « renflements » séparés par une légère échancrure. L’extrémité figurée en haut du dessin semble avoir été cassée, suggérant que cet objet n’est qu’un fragment d’un objet plus grand. L’objet n°8 fig. 67 est un fragment d’outil de mouture (molette) en grès rose.

Le fragment de grès a été retrouvé posé sur le crâne au niveau de l’os occipital. Les trois boutons (n°3 à 5 fig. 67) étaient situés, l’un au niveau du cou et les deux autres prés de l’avant bras gauche. Le fragment de silex était déposé à 30 cm à l’ouest du bassin. Un des deux vases était placé au nord-ouest de l’individu. Le second n’était pas mentionné dans la description de la tombe dans le rapport de diagnostic. Cependant, il est fait mention d’un vase retrouvé dans la même tranchée de diagnostic, mais dont la position est inconnue. Lorsque nous avons récupéré le matériel, il s’est avéré que des remontages ont pu être effectués entre certains tessons récoltés avec le vase trouvé dans la sépulture et celui trouvé dans la tranchée. Il est donc vraisemblable que les deux vases faisaient à l’origine partie de la dotation.

jeudi, juillet 17 2014

Le campaniforme du nord de l'estuaire du Tage au Portugal

Le campaniforme de la région de l'estuaire du Tage au Portugal est particulièrement important du fait de ses estimations de son âge très précoce par rapport au campaniforme européen. João Luís Cardoso vient de publier un papier intitulé: Absolute chronology of the Beaker phenomenon North of the Tagus estuary: demographic and social implications. Cette étude semble indiquer que le campaniforme portugais quoique le plus précoce d'Europe semble intrusif dans la culture Chalcolithique locale.

Le modèle jusqu'ici établi pour le campaniforme de cette région est constitué de trois phases temporelles. La première voit l'apparition de la poterie de style international composé de gobelets de type maritime décorés de bandes horizontales constituées de hachures obliques alternées. Le décor est fait d'impressions pointillées. Cette vaisselle est retrouvée principalement dans des sites de hauteurs, et est associée à la vaisselle de type feuilles d'acacia représentative du chalcolithique local. Dans ce modèle, cette première phase est suivie d'une seconde phase caractérisée par un métissage des styles décoratifs: le décor maritime pointillé se mélange avec les techniques du chalcolithique local pour obtenir le style dit de Palmela caractérisé notamment par des bols dont les bords ont un décor particulièrement élaboré. Enfin une dernière phase chronologique du campaniforme local voit la prédominance des décors incisés retrouvés principalement dans des sites domestiques qui sont probablement des petites fermes familiales. Selon ce modèle, le campaniforme correspond à la dernière phase du chalcolithique portugais et précède le Bronze Ancien. Durant le campaniforme les sites fortifiés du chalcolithique ancien, sont progressivement abandonnés pour une occupation plus dispersée dans des sites ouverts propices à l'agriculture et l'élevage.

Cependant ce modèle bien que robuste en apparence, a été mis à mal par la publication récente des premières datations radiocarbones issues de contextes campaniformes. En effet, les datations obtenues sur le site fortifié de Leceia dans une hutte de pierre nommée FM, située en dehors des fortifications, font apparaître le campaniforme dès le second quart du troisième millénaire av. JC. De plus cette hutte qui ne contient que des poteries campaniformes donne la possibilité d'associer le phénomène campaniforme à une population indépendante du chalcolithique portugais. Il y a donc la coexistence de deux populations contemporaines distinctes dans le même espace sur le site de Leceia. Cette étude rassemble les données archéologiques de la région obtenues durant la dernière décade:
2014 Cardoso Figure 1

L'exemple de la hutte FM de Leceia détruit de plus le modèle temporelle jusqu'ici admis puisque l'on retrouve tous les styles campaniformes (international, Palmela et incisé) mélangés dans la même couche stratigraphique d'une structure qui a eu forcément une courte durée de vie. La conclusion est donc que les styles campaniformes n'ont pas de signification chronologique.

Leceia

Les fouilles archéologiques du site fortifié de Leceia ont mis à jour des vestiges campaniformes à l'intérieur des murs de fortification et dans deux huttes situées à l’extérieur des mur d'enceinte:
2014 Cardoso Figure 2

Vers 2600 ou 2500 av. JC, le site fortifié était déjà en déclin. Cette période correspond à la transition entre le Chalcolithique Ancien caractérisé par de la poterie cannelée et le Chalcolithique Moyen. Les occupants situés à l'intérieur de l'enceinte, voient alors l'apparition d'un important influx de poteries campaniformes de style maritime. Cette poterie est associée à de la vaisselle de style feuilles d'acacia. Ces deux traditions ont donc coexisté. La poterie campaniforme pointillée est alors beaucoup plus nombreuse que la poterie incisée (34 tessons contre 5). Les datations radiocarbones indiquent un début de la phase campaniforme au troisième quart du troisième millénaire av. JC, et une fin au dernier quart de ce même millénaire:
2014_Cardoso_Figure3.jpeg

Deux huttes de plan ellipsoïde ont été identifiées en dehors des fortifications. Dans ces huttes toute la poterie retrouvée est exclusivement campaniforme. On ne retrouve pas de céramique cannelée ou à décor de feuilles d'acacia représentative du Chalcolithique local. La hutte FM a pu abriter une cellule familiale. Elle a été construite sur un habitat du néolithique final daté de la seconde moitié du quatrième millénaire av. JC. La poterie retouvée est partagée entre des décors pointillés (69 fragments) et des décors incisés (39 fragments). De nouvelles datations radiocarbones ont été réalisées et confirment l'ancienneté de la hutte FM au second quart du troisième millénaire av. JC avant donc le campaniforme situé à l'intérieur des fortifications.

La hutte EN a également un plan ellipsoïde, mais elle est plus petite que la hutte FM avec une dimension de ses axes de 4m et 2m. Elle a été recouverte par des pierres issues de l'écroulement du mur de fortification. Dans cette hutte la décoration incisée est plus fréquente que la pointillée. Il n'y a pas non plus de décor de style maritime. Les datations radiocarbones indiquent une habitation au troisième quart du troisième millénaire av. JC, contemporaine de celle de l'intérieur des fortifications.

Monte do Castelo

Un petit groupe de céramique campaniforme a été recueilli à la surface du sol, sur la rive droite de la rivière Barcarena, 700 m au sud du site de Leceia. Cela suggère un habitat isolé. L'ensemble de la poterie est décoré avec des incisions, et 5 tessons sont de style maritime:
2014_Cardoso_Figure4.jpeg

Les datations radiocarbones indiquent la fin du second quart du troisième millénaire av. JC.

Freiria

C'est une habitation ouverte localisée près d'un ruisseau, avec différentes structures de combustions et plusieurs huttes. Elle est construite directement sur le sol rocheux. Les fouilles ont donné une abondante céramique campaniforme. Les datations conduisent à des valeurs comprises entre le dernier quart du troisième millénaire av. JC et le début du second millénaire av. JC. Les décors de la céramique sont incisés avec des tessons de style maritime. Le style de Palmela est très rare sur cet habitat:
2014 Cardoso Figure 5

Grotte de Ponte da Lage

Cette grotte est localisée sur la rive gauche de la rivière Lage. Du matériel campaniforme a été retrouvé au 19ème siècle en contexte funéraire avec des restes pré-campaniformes et du Bronze Ancien. Le mobilier campaniforme consiste en un poignard en cuivre, d'autres pièces métalliques et une abondante céramique dominée par le décor incisé. Ce site a été récemment daté du troisième quart du troisième millénaire av. JC.
2014 Cardoso Figure 6

Penha Verde

Cet habitat est situé en hauteur dans les monts Sintra. Un mur et deux huttes de plan circulaire ont été identifiés. Une des deux huttes est associée avec du matériel campaniforme dans un fossé situé en dehors de la structure, et un pavement sur le sol à l’intérieur de la structure. La céramique campaniforme est associée à de la céramique à décor de feuilles d'acacia. La céramique campaniforme est à majorité de style international pointillé. Les 6 dates radiocarbones obtenues suggèrent une habitation qui s'étale sur l'ensemble de la seconde moitié du troisième millénaire av. JC. Si la majorité de la céramique campaniforme est pointillée la dernière phase d'habitation semble être reliée à de la céramique incisée, notamment des bols de Palmela.
2014 Cardoso Figure 8

Moita da Ladra

L'habitat fortifié est localisé en haut d'une cheminée basaltique surplombant l'estuaire du Tage. Des vestiges de métallurgie ont été retrouvés. La céramique campaniforme de style majoritairement maritime pointillé, avec un seul tesson incisé, est associée à de la céramique à décors de feuilles d'acacia. Les datations radiocarbones donnent un âge situé au dernier quart du troisième millénaire av. JC.
2014 Cardoso Figure 10

Grotte de Verdelha dos Ruivos.

44 sépultures campaniformes ont été retrouvées sur 4 niveau de cette petite grotte. La majorité des corps sont déposés en décubitus latéral, et recouverts d'une dalle. La céramique est dominée par le style incisé, notamment sur des bols de Palmela. Les datations radiocarbones situent cette occupation funéraire au second quart et au début de la seconde moitié du troisième millénaire av. JC,
2014 Cardoso Figure 11

Discussion

  • La céramique incisée est dominante sur les sites de Leceia dans la hutte EN, de Freiria, et de la grotte de Ponte da Lage, datés de la seconde moitié du troisième millénaire av. JC et au début du second millénaire av. JC. Les exceptions sont la grotte de Verdelha dos Ruivos et le site de Monte do Castelo qui correspondent au second quart et au milieu du troisième millénaire av. JC, Cette conclusion contredit le modèle en trois phases qui inscrit le style incisé à la fin de la période campaniforme.
  • La céramique maritime pointillé est associée aux sites fortifiés de Leceia à l'intérieur de l'enceinte, de Moita da Ladra, et de Penha Verde. Elle est associée à la céramique à décor de feuilles d'acacia. Ces deux derniers sites confirment la continuité de l'usage de fortification par les campaniformes, dans la seconde moitié du troisième millénaire av. JC.
  • Il est claire que les deux principaux types de céramique campaniforme (pointillé et incisé) ont coexisté à la fois dans l'espace et dans le temps. La différence vient du type d'habitat puisque le style pointillé se retrouve principalement dans les fortifications alors que le type incisé se retrouve dans les petites structures familiales en zone ouverte. Il est tentant d'associer ces deux types de céramique à des classes sociales différentes. La classe supérieure habitait dans les fortifications et fabriquait de la céramique pointillée alors que la classe inférieure habitait dans des petites fermes et fabriquait de la céramique incisée. C'est probablement la classe supérieure qui est associée aux poignard en cuivre, aux pointes de Palmela et aux objets en or.
  • L'antiquité de la céramique campaniforme de la hutte FM de Leceia est un des plus importants aspect de cette étude. Au Portugal d'autres dates sont en accord avec cette précocité. Ainsi une occupation campaniforme située à Porto Torrão dans le nord du Portugal, correspond à une date comprise entre 2823 et 2658 av. JC. Ce site est associé quasiment exclusivement à de la céramique maritime pointillée. Un autre site à Crasto de Palheiros est associé à de la céramique variée: maritime, pointillé géométrique, incisé. Il est daté entre 2861 et 2466 av. JC. De plus une sépulture située à Baião confirment la contemporanéité des différents styles de céramiques. On y a trouvé des tessons campaniformes de style maritime pointillé, du style pointillé géométrique, du style incisé, un bol de Palmela à décor pointillé, ainsi que 7 objets en cuivre: deux poignards et 5 pointes de Palmela. Finalement, au nord-est de la péninsule ibérique, à Buraco da Pala, des dates précoces ont été obtenues en contexte campaniforme, entre 2888 et 2348 av. JC.

Conclusions

  • Les premières productions campaniformes dans l'estuaire du Tage ont coexisté avec peu d'interaction avec les populations du Chalcolithique local qui vivaient dans les sites fortifiés et utilisaient de la céramique cannelée. Cependant, dans d'autres cas, la coexistence de ces deux populations s'est traduite par une interaction plus importante comme à Zambujal par exemple. Cette interaction a continué durant tout le troisième millénaire av. JC.
  • Durant la seconde moitié du troisième millénaire av. JC, la céramique fine de type maritime ou pointillé géométrique se retrouve dans les sites fortifiés où vivait la classe supérieure. La céramique incisée de moindre qualité se retrouve dans des petits habitats ouverts vers les terres où vivait une population d'agriculteurs et de pasteurs.
  • La complexité du phénomène campaniforme dans la région du Tage ne correspond pas bien au modèle classique de trois phases successives caractérisées par leur type de poterie. De plus, sa précocité a des parallèles au sud et au nord du Portugal, ainsi qu'en Espagne.
  • Si la société campaniforme est scindée en deux composantes (classes supérieure et inférieure), il s'agit néanmoins d'une culture unique qui coexiste avec une autre culture du Chalcolithique local. Ainsi certains sites comme Penedo de Lexim ou Outeiro Redondo présentent une absence complète de mobilier campaniforme.
  • La chronologie absolue des premiers campaniformes dans la région du Tage est maintenant bien établie autour de 2700 ou 2600 av. JC, avant la transition du Chalcolithique Ancien (céramique cannelée) au Chalcolithique Moyen (céramique à décor de feuilles d'acacia) datée entre 2600 et 2500 av. JC. La culture campaniforme semble donc complètement indépendante de la culture Chalcolithique locale. Ces deux entités évoluent parallèlement dans la région, et il n'est plus possible d'associer le campaniforme avec le Chalcolithique récent de la région.

mardi, juillet 15 2014

Variation du chromosome Y à Taïwan et dans les îles de l'Asie du sud-est

Jean A Trejaut vient de publier un papier intitulé: Taiwan Y-chromosomal DNA variation and its relationship with Island Southeast Asia.

La population Taïwanaise comprend 3 types d'habitants: les Hans sont les plus nombreux et descendent d'immigrants qui sont arrivés sur l'île il y a environ 400 ans, les tribus des montagnes incluent 12 des 14 groupes ethniques de l'île et représentent 2% de sa population totale, les tribus des plaines qui se sont beaucoup mélangés avec les Hans représentent 1% de la population totale. Les tribus des montagnes, ainsi que les Philippins et et les Indonésiens parlent des langues austronésiennes. Cette famille linguistique comprend 10 branches à sa base dont 9 sont situées exclusivement sur l'île de Taïwan. La dixième branche est parlée à Madagascar, dans les îles de l'Asie du sud-est et en Océanie jusqu'à l'île de Pâques. On suppose que l'origine des langues Austronésienne est située à Taïwan à cause de sa diversité linguistique.

Les indices archéologiques indiquent que la culture Austronésienne s'est diffusée dans les îles de l'Asie du sud-est via Taïwan il y a environ 4500 ans, avant l'âge de fer. Les études génétiques mitochondriales montrent également que les individus qui parlent l'Austronésien, ont leur origine en Asie du sud-est, via Taïwan. La théorie de la Sortie de Taîwan (Out Of Taïwan) indique qu'une unique migration a propagé les langues Austronésiennes dans les îles de l'Asie du sud-est il y a un peu plus de 4000 ans. Cependant, d'autres études semblent indiquer un mouvement inverse des îles de l'Asie du sud-est vers Taïwan.

Plusieurs études génétiques du chromosome Y ont montré l'importance de l'expansion de l'haplogroupe O-M175 en Asie de l'est et dans les îles de l'Asie du sud-est. Cette expansion prend son origine en Chine du sud-est aux temps pré-néolithiques. Cependant la résolution phylogénétique de cet haplogroupe O reste mal connue. Dans cette étude, les auteurs ont testé 81 SNPs et 17 marqueurs STRs sur 1660 individus appartenant à 35 populations de Taïwan, les Philippines, l'Indonésie, de Thaïlande, du Viet-Nam et de Chine:
2014 Trejaut Figure 1

Pour comparaison, des données issues d'autres populations du sud de la Chine, des îles de l'Asie du sud-est et d'Océanie, ont été prises en compte. La distribution des fréquences des différents haplogroupes a ensuite été déterminée pour chacune de ces populations:
2014_Trejaut_Figure2.jpeg

Dans toutes ces populations, l'haplogroupe O est largement majoritaire. Ensuite, des cartes de distribution ont été tracées pour certains haplogroupes:
2014 Trejaut Figure 3

L'estimation de l'âge des différents haplogroupes a été également déterminée en utilisant le taux de mutation de Zhivotovsky appliqué sur 13 marqueurs STRs:
2014 Trejaut Table 2

Sur l'île de Taïwan, l'haplogroupe O représente environ 90% de l'ensemble de la population Han, 95% des tribus des plaines et plus de 99% des tribus des montagnes. L'haplogroupe O* est très rare: un seul représentant aux Philippines, chez les tribus des plaines et chez les Hans de Chine.

L'haplogroupe O1a-M119* se retrouve à 42% sur l'île de Batan aux Philippines, de 4 à 33% aux Philippines et de 4 à 18% en Indonésie. Il a une distribution éparse de 3 à 33% parmi les tribus des montagnes à Taïwan, bien que les fréquences supérieures à 10% se retrouvent dans le sud. Sa diversité décroit de la Chine vers le sud, bien qu'il y ait un second pic autour des Moluques. L'estimation de son âge est maximale autour de 20.000 ans dans les tribus des montagnes à Taïwan et aux Philippines.

L'haplogroupe O1a1-P203* est le plus fréquent chez les tribus des montagnes du nord et les Tsou avec une fréquence proche de 90%. Chez les tribus des montagnes du sud il est plus faible autour de 50%. Il est également fréquent chez les tribus des plaines. Il est nettement moins fréquent aux Philippines (13,7%) et en Indonésie (16,3%). Il est cependant plus fréquent au Kalimantan à Bornéo (36%). Il est également relativement fréquent parmi les Hans de Chine (22%) ou de Taïwan (14,2%). Il est rare en Thaïlande (2,7%) et inexistant au Viet-Nam. Le réseau des haplotypes est en forme d'étoile. Son âge est maximal chez les tribus des montagnes de Taïwan et aux Philippines avec une valeur voisine de 16.000 ans.

L'haplogroupe O1a2-M50 est fréquent parmi les tribus des montagnes du sud (entre 18 et 28%) et chez les Bunun (61%). Il est variable aux Philippines entre 3 et 16,7%. Il est plutôt rare dans l'ouest de l'Indonésie (5,3%). Cependant une très haute fréquence (80%) a été détectée dans l'île de Nias du sud dans l'océan indien, au large de Sumatra. Il est rare chez les Hans de Taïwan et de Chine, en Thaïlande, au Viet-Nam et en Malaisie. L'estimation maximale de son âge se situe dans les tribus des montagnes avec une valeur de 17.500 ans.

L'haplogroupe O2 se divise en deux branches. La première comprend O2-P31* observé chez les Hans (4%), les tribus des plaines (5,7%), les Philippines (4,7%), et l'Indonésie (3,25%). et O2a-PK4 observé principalement dans le sud de la Chine, en Indochine et en Indonésie. La seconde branche comprend O2b-SRY465 trouvés parmi les coréens, les japonais et les chinois du nord.

Les sous-clades de l'haplogroupe O3 les plus largement distribuées géographiquement sont O3a1c*, O3a2-P201*, O3a2b-M7* et O3a2c-P164*. O3a1c* se retrouve à 25% chez les Hans de Chine, à 13 et 21% chez les Minnan et Hakka de Taïwan, 12% chez les tribus des plaines. Il est très rare chez les tribus des montagnes, aux Philippines et en Indonésie. O3a2-P201* est maximal chez les Puyuma (4,35%), et n'excède pas 2% dans les autres populations. O3a2b-M7* est rare chez les Hans de Chine, à Taïwan, et aux Philippines. Il est cependant plus fréquent en Indonésie (8,54%), en Indochine (12,5% au Viet-Nam et 6,7% en Thaïlande). O3a2c-P164* est fréquent chez les tribus des montagnes de la côte est (entre 5 et 36%), aux Philippines (entre 8 et 50%) et à l'ouest de l'Indonésie (11,8 à 20%). Il est plutôt rare en Indochine et chez les Hans.

Enfin les haplogroupes: C, D, F*, H, K*, N, P*, Q et R sont observés à basse fréquence dans la région avec une distribution éparse.

Une Analyse à l’Échelle Multidimensionnelle a été réalisée:
2014 Trejaut Figure 5

Beaucoup de populations sont localisées au centre du graphe avec des groupes parlant une langue Austronésienne en Indonésie et aux Philippines entourés par des populations du Viet-Nam, de Thaïlande et de Malaisie. La plupart des tribus des montagnes sont situées dans le quart du bas à droite, et les Hans de Chine ou de Taïwan en haut à gauche. Les tribus des plaines s'étendent de la gauche des Hans (Yunlin et Papora) jusqu'à proximité des tribus des montagnes du sud (Pazeh et Siraya). Ces deux derniers groupes sont probablement les moins sinisés. La relation de ce graphe avec les haplogroupes est la suivante. L'haplogroupe O2 se retrouve principalement dans les groupes situés en haut à gauche, alors que l'haplogroupe O1 croit en fréquence lorsque on se rapproche du coin en bas à droite pour être maximal avec les tribus des montagnes du nord.

Les groupes Bunun, Akha, Atayal et Tsou se distinguent par leur faible diversité. Ainsi on ne trouve que 3 haplogroupes parmi les 56 individus Bunun (O1a2-M50 à 61% et O2a1a-M88 à 37.5%). On ne trouve également que 3 haplogroupes parmi les 41 Tsous et 52 Atayal pour lesquels l'haplogroupe O1a1-P203* se retrouve à 90%. Les tribus des montagnes du nord se distinguent par la très haute fréquence de cet haplogroupe O1a1-P203*.

Une simulation de mélange génétique a été réalisée en prenant deux populations source: les Hans ancestraux et les Austronésiens ancestraux. les résultats obtenus sont les suivants:
2014 Trejaut Table 3

Seules les tribus des plaines ont une majorité issue de la population Han ancestrale (62 ou 79% selon le modèle).

La variance moléculaire a également été calculée. Elle est minimale chez les tribus des montagnes ce qui est consistant avec la faible diversité génétique de ces populations.

Discussion

L'haplogroupe O reflète une relation ancestrale des populations contemporaine avec les premières populations d'Asie de l'est. La faible diversité génétique des tribus des montagnes est associée à des variations à l'intérieur de l'haplogroupe O1. Par contraste les populations non originaire de Taïwan, ainsi que les tribus des plaines ont une plus grande diversité génétique qui regroupe 26 branches distribués dans les sous-clades O1,O2 et O3. Ces résultats suggèrent un mélange génétique important chez les tribus des plaines qui n'existe pas chez les tribus des montagnes. Une dérive génétique importante due à une faible taille de la population et à un isolement est l'explication probable de la faible diversité des tribus des montagnes.

Une récente étude de l'ADN mitochondrial à Taïwan a mis en évidence un décroissement de la diversité génétique du nord vers le sud. De manière intéressante cette étude sur le chromosome Y montre une tendance inverse puisque la diversité génétique décroit du sud vers le nord. Cette décroissance est liée avec l'accroissement de la fréquence de l'haplogroupe O1a1-P203*. Ces résulats suggèrent une histoire démographique différente entre les hommes et les femmes des tribus des montagnes. L'haplogroupe O1a1-P203* est observé à hautes fréquences entre 40 et 60% dans toutes les tribus des montagnes du sud et de l'est, et à plus de 87% dans toutes les tribus des montagnes du nord. A l'inverse sa fréquence n'excède pas 20% aux Philippines et en Indonésie. Il est cependant commun dans le sud et l'est de la Chine où il est probablement originaire. Un autre haplogroupe important: O1a2-M50 est fréquent parmi les tribus des montagnes du sud, mais rare chez les Hans de Taïwan. Cette étude supporte une expansion de Taïwan vers les Philippines et l'Indonésie.

Un résultat également intéressant est la haute fréquence de O2a1a-M88 chez les Bunun (37,5%). Les haplotypes de cet haplogroupe chez les Bunun se rapprochent de ceux des groupes parlant une langue daïque et des groupes d'Indochine ou d'Indonésie. Ceci implique une probable origine de l'haplogroupe O2 à Madagascar ou les îles Salomon.

L'haplogroupe O3 est le plus diversifié sur le continent sud-est asiatique. Il représente probablement un flux génétique lié à la migration des Hans.

Le modèle de pince

Il a été proposé qu'après la colonisation initiale de l'Asie du sud-est et de l'Indochine il y a 50.000 ans, apportant les haplogroupes C, M et S, l'origine et la diffusion de plusieurs haplogroupes peuvent être retracées en 4 étapes suivant un modèle démographique paternel. Les étapes B,C et D correspondent à un flux génétique originaire du continent vers les îles de l'Asie du sud-est suivant un modèle de pince. Une branche du nord se diffuse à travers Taïwan et une branche du sud à travers l'Indonésie. Ces deux branches se rejoignent aux Philippines. Les résultats de cette étude sont cohérents avec ce modèle, avec un gradient à faible diversité à travers l'Indonésie et un autre à faible diversité à travers Taïwan. La branche du nord a apporté les haplogroupes O1a-M119*, O1a1-P203* and O1a2-M50, d'abord à Taïwan, puis aux Philippines et en Indonésie. Elle correspond à une dispersion Austronésienne d'agriculteurs. La branche du sud a apporté les haplogroupes O2a1-M95/M88, O3a-M324*, O3a1a-M121, O3a1c*, O3a2-P201*, O3a2a-M159, O3a2b-M7*, O3a2c-P164* et O3a2c1a-M133. Elle correspond à un influx de chasseurs-cueilleurs en provenance du continent asiatique. Les bouts des deux branches se sont croisés aux Philippines.

Il est probable que les deux haplogroupes: O1a2-M50 et O2a1-M95/M88 ont atteint l'Indonésie selon deux migrations différentes. O1a2-M50 est arrivé avec la branche du nord alors que O2a1-M95/M88 est arrivé avec la branche du sud du modèle de pince. Ils se sont rencontrés en Indonésie de l'ouest, à Bornéo ou à Sumatra. Plus tard, de nouvelles migrations, les ont apporté avec O3a2c-P164, vers l'est jusqu'aux îles Salomon et vers l'ouest jusqu'à Madagascar.

Enfin, bien que les tribus des plaines à Taïwan ressemblent génétiquement aux Hans de Taïwan, leur forte diversité des haplotypes non partagés avec les Hans suggèrent une arrivée de ces tribus des plaines à Taïwan avant l'arrivée des Hans, probablement il y a entre 2 et 6.000 ans.

mardi, juin 24 2014

Faible taux d'infidélité en Europe Occidentale

Voici un papier intéressant de Maarten Larmuseau: Low historical rates of cuckoldry in a Western European human population traced by Y-chromosome and genealogical data.

Différentes études ont essayé d'estimer le taux d'événements de non paternité (événements pour lesquels un fils n'est pas le fils biologique de son père: adultère, adoption, ...) chez les êtres humains. Ainsi les études liées aux transplantations de moelle osseuse ont montré que ce taux est de 0,94% en Allemagne, et 0,65% en Suisse. Ces estimations sont des mesures sur la population existante. Il peut être intéressant d'effectuer cette même estimation pour les populations passées, notamment avant l'existence de la contraception. Les auteurs de cette étude ont utilisé des tests ADN du chromosome Y associés à des enregistrement généalogiques pour estimer ce taux dans les populations passées de Belgique.

Des tests ADN du chromosome Y ont été effectués sur des hommes belges dont la généalogie est connue et remonte avant 1800. Des familles de toutes les classes sociales ont contribué à ces échantillons. 38 marqueurs STR et des SNPs ont été testés sur un ensemble d'individus regroupés par couples de la même famille mais éloignés d'au moins 7 générations (ascendantes et descendantes). Par exemple, 2 frères sont éloignés de 2 générations, 2 cousins germains sont éloignés de 4 générations. Connaissant le taux de mutation de ces marqueurs STR, il est très peu probable que 2 individus reliés généalogiquement aient plus de 7 mutations d'écart sur ces 38 marqueurs STR.

Sur un total de 1071 individus, 60 couples reliés généalogiquement ont été identifiés, séparés d'au moins 7 générations. La plus grande distance parmi ces couples est de 31 générations. La distance moyenne est de 16 générations. Parmi ces 60 couples, 8 couples généalogiquement reliés ne sont pas reliés biologiquement d'après le chromosome Y et montrent donc l'existence d'au moins un événement de non paternité. Sur ces 8 couples, 7 couples ont des individus d'haplogroupes différents. Pour le huitième couple, les deux individus ont le même haplogroupe: I1*, mais sont séparés par les marqueurs STR de 23 mutations d'écart. A partir de cette valeur, les auteurs ont estimé le taux d'événements de non paternité par génération à 0,91%.

Une seconde méthode a été utilisée pour estimer ce taux d'événements de non paternité. Elle est basée sur la comparaison de fréquences d'haplotypes entre 2 populations: la première est une population de Flandres authentique (cAFS) et la seconde est une population d'émigrés français en Flandres (cFRS), survenue au 16ème siècle. Cette distinction est basée sur l'étude du patronyme de chaque individu. Ensuite chacune de ces 2 populations a été divisée en deux. Ainsi à partir de la population authentique de Flandres, les auteurs ont conservés uniquement les individus dont l'ancêtre paternel le plus ancien connu est né en Flandres avant 1750, et dont le patronyme est présent en Flandres avant 1600. Cela a donné le groupe nommé rpAFS. Les fréquences d'haplotypes pour la population rpFRS a été déterminé à partir des données de l'étude de Ramos-Luis pour les régions Île de France et Nord Pas de Calais. Ensuite la distance génétique Fst entre ces 4 groupes a été calculée. Puis un modèle de simulation a été construit pour simuler l'arrivée d'une population française en Flandres, il y a 16 générations. La taille de la population AFS est supposée égale à 10 fois la taille de la population FRS à la fois en 1600 et en 2010. Ensuite en supposant un taux d'événements de non paternité constant sur le temps Pnp , les fréquences d'haplotypes pour les populations cAFS et cFRS ont été estimées. En effet les événements de non paternité vont se traduire par l'introduction d'haplotypes spécifiques d'une population dans la seconde et vice-versa. Ainsi la population AFS est caractérisée par une plus haute fréquence de l'haplogroupe R1b-U106 et une plus faible fréquence des haplogroupes R1b-M529 et R1b-U152 par rapport à la population FRS:
2014 Larmuseau2 Figure 1

La valeur de Fst entre les populations rpAFS et rpFRS est de 0,03072, et entre les populations cAFS et cFRS de 0,02110. Cette diminution de la distance génétique entre les 2 populations est due au taux d'événements de non paternité. Ces valeurs conduisent à une estimation du taux d'événements de non paternité d'environ 2%.

Discussion

Les deux méthodes utilisées pour estimer le taux d'événements de non paternité ont abouti à des valeurs comparables comprises entre 1 et 2%. Ces valeurs sont faibles et comparables à celles obtenues à partir d'une population contemporaine liée à la transplantation de moelle osseuse. Cela suggère que ce taux n'a pas évolué au cours des derniers siècles, et donc n'a pas diminué avec l'arrivée des méthodes contraceptives dans les années 1960s.

mercredi, juin 18 2014

Investigation bioarchéologique sur le site celtique du Glauberg (Allemagne)

Corina Knipper vient de publier un papier concernant les résultats bio-archéologiques de plusieurs squelettes dont celui du prince celte du Glauberg. Ce papier est intitulé: Social differentiation and land use at an Early Iron Age “princely seat”: bioarchaeological investigations at the Glauberg (Germany).

Les périodes de Hallstatt et de La Tène voient un fort accroissement de la métallurgie du fer. Aux 6ème et 5ème siècles av. JC, de riches tombes sous tumulus et des places fortifiées apparaissent dans le sud de l'Allemagne, l'est de la France, la Suisse, la Bohème et l'Autriche, et attestent de la concentration du pouvoir politique et économique dans les mains de quelques privilégiés. Le site du Glauberg en Allemagne est un excellent exemple de ce phénomène. L'occupation la plus dense de ce lieu est datée de la fin du Hallstatt et du début de La Tène entre les 6ème et 4ème siècles av. JC. Des tombes princières exceptionnellement riches de la fin du 5ème siècle av. JC, ainsi qu'une statue quasiment complète en grès symbolisent l'importance de ce site:
2014 Knipper Figure 1

Le but de cette étude est d'analyser les restes humains des tombes les plus riches, des tombes plus simples trouvés dans les fossés entourant les tumulus, et des fosses situées en deux endroits autour du site.

Les fouilles du premier tumulus ont révélé des restes humains faiblement préservés appartenant à une inhumation et une crémation. Le tumulus 2 a révélé une inhumation avec des restes humains encore moins bien préservés. Cependant ces tombes renfermaient un mobilier archéologique très riche, notamment des objets en or, des armes et de la vaisselle en bronze. De plus, deux tombes ont été trouvées dans un fossé à proximité du premier tumulus:
2014 Knipper Figure S2

Ce sont deux inhumations en position dorsale sans mobilier archéologique à part un bracelet en bronze. Ces inhumations sont contemporaines de la statue de grès et des tombes à l'intérieur du premier tumulus, c'est à dire la seconde moitié du 5ème siècle av. JC. Autour du Glauberg, deux sites ont été fouillés: Hunzgrund et Klause II, et ont révélé la présence de restes de 22 squelettes humains situés dans des fosses: 3 fosses de Hunzgrund contenaient une tombe double et deux tombes simples, 6 fosses de Klause II contenaient trois tombes simples, une tombe double et deux tombes multiples contenant respectivement 8 et 5 individus:
2014 Knipper Figure 2

Les squelettes étaient dans des positions diverses: sur le ventre, sur le dos, accroupis. Ils étaient accompagnés d'objets métalliques.

L'objet de ce papier est d'étudier ces différentes tombes contrastées entre les plus riches sous tumulus et les plus communes dans des fosses. Des analyses ostéologiques, d'ADN et isotopiques ont été réalisées sur ces restes humains appartenant à 27 individus.

Les tombes sous tumulus ont des restes humains très dégradés. Les squelettes des 2 inhumations dans le fossé, ainsi que 4 individus issus des fosses du site de Hunzgrund et 18 individus du site de Klause II sont mieux préservés et ont donné des résultats ostéologiques. La détermination du sexe a permis d'identifier 9 hommes, 9 femmes et 7 enfants dont le sexe est indéterminé. Le prince inhumé dans le tumulus 1 est probablement un jeune homme décédé entre 21 et 28 ans. Le squelette issu de l'inhumation du tumulus 2 est celui d'un adolescent entre 16 et 20 ans. La taille moyenne des hommes est de 1,68 m et celle des femmes de 1,53 m. Un seul individu issu du site de Hunzgrund présente des traces de violence. De manière générale les restes humains présentent des traces de maladie articulaire, de petites inflammations, de maladies dentaires et de fractures des os. Un individu présente un exemple de fracture de la 7ème vertèbre cervicale spécifique d'une activité de pelletage. Un enfant a souffert de déficience en vitamine C.

13 individus du site de Klause II et les deux inhumations dans le fossé proche du tumulus 1 ont été sélectionnés pour des tests ADN. 10 résultats mitochondriaux ont été obtenus sur ces 15 échantillons. Les régions HVR1 et HVR2 ont été séquencées, et 22 SNPs ont été testés dans la région codante. 3 individus sont de l'haplogroupe H, 3 sont de l'haplogroupe K, 1 est HV, 1 est V, 1 est I et 1 est U5. Ces haplogroupes sont typiques d'Europe Centrale. Deux squelettes partagent le même haplotype K et pourrait être reliés maternellement: un est situé dans le fossé du tumulus 1 et l'autre sur le site de Klause II. Les tests du chromosome Y n'ont pas permis d'obtenir de résultat valide.

La diversité des sols géologiques autour du Glauberg est reflétée par les différents taux isotopiques du strontium. Les feuillages issus de la zone basaltique conduisent au taux minimal. Ensuite vient ceux issus de la zone Rotliegendes, puis de la zone de loess. Finalement les plantes issus de la zone Buntsandstein donnent les taux les plus élevés. Les coquilles d'escargots et les végétaux issus des pentes du Glauberg donnent des valeurs diverses qui sont le résultat d'un mélange entre les diverses zones précédemment décrites. Les os fauniques et les coquilles d'escargots du site de Klause II donnent des valeurs comprises entre 0,7090 et 0,7095. Les os humains du même site sont compris entre 0.70941 et 0.71008. Les coquilles d'escargots du site d'Hunzgrund ont une valeur plus faible de 0.70840. L'émail d'un putois d'Hunzgrund donne la valeur la plus faible: 0.70682, probablement déterminée par une contribution importante des zones volcaniques:
2014 Knipper Figure 4

L'émail issus des dents fauniques conduit à des valeurs diverses probablement le fruit des différentes régions entourant le Glauberg. L'émail issu des dents humaines montre des valeurs isotopiques du strontium plus variées que celles issus des dents d'animaux, allant de 0.70763 à 0.71384. 8 individus ont des valeurs supérieures à celles issus des restes fauniques. 8 autres individus ont des valeurs comparables à celles issus des restes végétaux et des coquilles d'escargots relevés autour du Glauberg. Les valeurs mesurées sur l'émail du prince du Glauberg sont de 0.71279 sur une première molaire et de 0.71179 sur une troisième molaire. Ces valeurs sont supérieurs à celles issus des restes fauniques.

Les valeurs isotopiques de l'oxygène issus des dents humaines (2de et 3ème molaires) sont comprises entre 15,1 et 17,1‰:
2014 Knipper Figure 5

Un premier groupe comprend 3 hommes, 2 femmes et le prince avec des valeurs entre 16,9 et 17,1‰. Un second groupe comprend 1 homme, 4 femmes, 1 enfant et 1 nourrisson avec des valeurs comprises entre 16,1 et 16,5‰. Enfin 2 hommes ont des valeurs faibles de 15,1 et 15,5‰. Ces 2 derniers individus sont probablement d'origine étrangère au site du Glauberg, alors que les autres individus peuvent être d'origine locale.

Les mesures isotopiques du carbone pour la faune varie de -23,4‰ pour le cerf à -20,8‰ pour le cochon. Les mesures isotopiques de l'azote pour la faune varie de 4,5‰ pour le cochon à 7,9‰ pour les chèvres et moutons. Les herbivores ont des valeurs isotopiques du carbone plus faible que celles des omnivores, alors qu'ils ont les mêmes valeurs isotopiques de l'azote. Les valeurs isotopiques du carbone pour les humains varient de -20 à -14,9‰. Les valeurs isotopiques de l'azote pour les humains varient de 7,4 à 14‰:
2014 Knipper Figure 6

Il y a peu de différence entre les hommes et les femmes. Les valeurs obtenues pour le prince du Glauberg tombent en dehors des valeurs pour les autres humains du fait de la haute valeur isotopique de l'azote (10,8‰) et de la faible valeur isotopique du carbone (-19,8‰). De fortes valeurs isotopiques de l'azote sont également trouvés pour les enfants élevés au sein maternel.

La différence de valeurs obtenues entre les animaux et les humains pour les mesures isotopiques du carbone, s'expliquent par la consommation d'un aliment spécifique pour ces derniers. Cet aliment pour être le millet que l'on retrouve fréquemment dans les restes archéologiques de la région du Glauberg ou d'autres sites de l'âge du fer. La consommation du millet devait être réservée aux humains. Les hautes valeurs isotopiques de l'azote chez les humains s'expliquent par la consommation de viande et de produits laitiers. Il est à noter que le prince du Glauberg possède la plus haute valeur isotopique de l'azote chez les adultes. Ceci est probablement caractéristique d'une nourriture spécifique chez les élites qui est riche en viande et en produits laitiers, et plus pauvre en millet.

mardi, juin 17 2014

Génétique des Mexicains

Andrés Moreno-Estrada vient de publier un papier intitulé: The genetics of Mexico recapitulates Native American substructure and affects biomedical traits. Les Natifs Américains possèdent la plus faible diversité génétique parmi tous les groupes continentaux, bien qu'il y ait de fortes divergences d'un groupe à un autre. En conséquence, ces populations abritent des allèles rares pouvant cibler des maladies génétiques. Dans cette étude, les auteurs ont analysé environ 1 millions de SNPs autosomaux dans 511 individus Natifs Américains issus de 20 populations indigènes, couvrant la plupart des régions du Mexique. Ces données ont été comparées à des échantillons africains et européens.

Une Analyse en Composantes Principales a été réalisée. Les deux premières composantes séparent les populations Africaines et Européennes des populations Natives Américaines. La troisième composante permet cependant de séparer les différentes populations Natives Américaines. Ces dernières suivent un clair gradient géographique du nord-ouest vers le sud-est:
2014 Moreno-Estrada Figure 1a

Les groupes Seri et Lacandon montrent les plus hauts niveaux de différentiation inter-populations. Ces niveaux sont supérieurs aux différences entre européens et chinois. Ces fortes différences impliquent un haut degré d'isolation de ces populations. Certains groupes comme les Seri, les Huichol ou les Lacandon possèdent de longs segments d'homozygotie. D'autres groupes comme les Mayas ou les Nahuan ont un taux plus faible d'homozygotie. Ils sont les descendants d’importantes civilisations pré-colombiennes qui étaient moins isolées que d'autres groupes Natifs Américains. Ces derniers sont caractérisés par une taille de la population faible qui a subi un effet de goulot génétique.

L'isolation est aussi corrélée au degré de parenté à l'intérieur et entre les groupes ethniques. Un graphe de parenté entre les populations a ainsi été tracé en fonction des segments IBD supérieurs à 13 cm:
2014 Moreno-Estrada Figure 1c

La plupart des parentés sont ainsi à l'intérieur des groupes ethniques. Les quelques connexions entre les différents groupes apparaissent le long des côtes.

Ensuite un arbre a été tracé afin de visualiser les liens de parentés d'un groupe à l'autre:
2014 Moreno-Estrada Figure 1d

On retrouve ainsi dans cet arbre les différentiations sud-nord et est-ouest. Les populations avec haut degré d'homozygotie ont une branche plus longue. Les regroupements suivent un schéma géographique. Les groupes du nord sont en bleu foncé, les groupes du sud sont en vert et les groupes Maya sont en orange.

Ces signaux sont les héritiers d'une diversité pré-colombienne des populations Natives Américaines. Cependant, ces 500 dernières années, les choses ont beaucoup évolué. La plupart des Mexicains contemporains sont des métis qui ont des origines Natives Américaines, Européennes et Africaines. Pour étudier ce phénomène, les auteurs ont analysés des échantillons issus de 500 individus appartenant à 12 groupes métis. Ils ont utilisé pour cela le logiciel ADMIXTURE pour estimer les proportions d'ascendance dans chaque individu. Lorsque le paramètre K=3, on retrouve les 3 ascendances principales: Natives Américaine, Européenne et Africaine. Cette dernière est cependant très faible, toujours inférieure à 5%. Le meilleur modèle correspond à une valeur de K=9:
2014 Moreno-Estrada Figure 2b

Les groupes Natifs Américains se divisent alors en 6 composantes différentes. Trois d'entre elles correspondent à des groupes ethniques isolés: les Seri en bleu marine, les Lacandon en jaune et les Tojolabal en marron. Les trois autres composantes sont plus largement distribuées: une composante du nord en bleu clair, une composante du sud en bleu et une composante Maya en orange. Cette composante Maya est également présente avec une proportion qui varie de 10 à 20% dans le centre du Mexique. Cette relation entre Mayas et populations du centre du Mexique est probablement ancienne.
2014 Moreno-Estrada Figure 2c

La répartition des composantes Natives Américaines se retrouvent chez les métis. Les Sonora et populations du nord du Mexique ont la plus grande proportion de la composante Native Américaine du nord. Inversement les populations métis du sud du Mexique ont la plus grande proportion de la composante Native Américaine du sud. Enfin, les populations de la péninsule du Yucatán ont la plus grande proportion de la composante Maya. Il y a donc une très forte corrélation entre génétique et géographie qui se retrouve également chez les populations métis.

lundi, juin 16 2014

Retour vers l'Afrique

Jason A. Hodgson vient de publier un papier intéressant: Early Back-to-Africa Migration into the Horn of Africa.

Le plus important événement démographique de l'espèce humaine moderne est sa sortie d'Afrique et ses migrations sur Terre. A la suite de cette sortie, les échanges démographiques entre l'Afrique sub-saharienne et le reste du globe sont rares. Les populations de la corne de l'Afrique (Ethiopie, Érythrée, Djibouti, et Somalie) ont une ascendance non Africaine qui n'est pas négligeable. Les précédentes études génétiques ont montré que certaines de ces populations parlant une langue couchitique ou sémitique, ont entre 30 et 50% d'ascendance non Africaine datant principalement d'environ 3000 ans. Cette date correspond environ à l'origine des langues Ethiosémitiques et à des restes archéologiques datant du premier millénaire av. JC. Cependant des recherches archéologiques plus récentes ont montré que les influences non Africaines dans la corne de l'Afrique étaient limitées et transitoires, et ne pouvaient expliquer de larges mouvements de population. Les analyses de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y suggèrent des migrations non Africaines dans la corne de l'Afrique plus anciennes. L'haplogroupe mitochondrial M1 indique un retour vers l'Afrique il y a 20 ou 30.000 ans, les haplogroupes mitochondriaux N1a et N2a supposent des migrations datées entre 15 et 20.000 ans, et certaines branches des haplogroupes mitochondriaux HV1 et R0a suggèrent des mouvements de populations entre la péninsule arabique et la corne de l'Afrique entre 6 et 10.000 ans. Les tests du chromosome Y suggèrent au moins 2 migrations vers la corne de l'Afrique: l'expansion de l'haplogroupe E-M78 est arrivé dans la corne de l'Afrique il y a environ 6.000 ans en provenance d'Afrique du Nord accompagné de flux non Africains. L'haplogroupe T est originaire du Levant il y a environ 21.000 ans. Sa sous-clade T-M70 est arrivée en Afrique du nord-est il y a 14.000 ans et dans la corne de l'Afrique il y a 5.000 ans.

Afin de mieux étudier cet écart entre les données archéologiques et les données génétiques, les auteurs de ce papier ont analysé l'ADN autosomal de 61 échantillons originaires du Yémen. Ces données ont été comparées à des données génétiques préalablement obtenues dans la corne de l'Afrique, le Moyen Orient, l'Afrique du Nord, le Qatar, l'Afrique du Sud, l'Afrique de l'Ouest, le projet HapMap3, et le projet Human Genome Diversity. Le total des échantillons représentent 2194 individus appartenant à 81 populations, analysés sur 16.766 SNPs autosomaux.

Une analyse en Positionnement Multidimensionnel a été réalisée. La première dimension sépare les les Africains sub-sahariens des non Africains:
2014 Hodgson Figure 1a

Ensuite, les auteurs ont effectué un zoom sur les populations de la corne de l'Afrique uniquement:
2014 Hodgson Figure 1b

Les différents regroupements des échantillons sur ce graphe correspondent à des groupes linguistiques: les Gumuz parlent une langue Nilotique, les Ari et Wolayta parlent une langue Omotique, et les autres groupes parlent des langues Couchitiques ou Sémitiques. La dispersion de ces groupes entre les Africains sub-sahariens et les non Africains suggèrent différents mélanges génétiques entre des Africains et des non Africains.

Afin de mieux comprendre la structure génétique de ces populations, les auteurs ont utilisé le modèle implémenté dans le logiciel ADMIXTURE pour des valeurs de K comprises entre 2 et 20. Le modèle est optimal pour une valeur de K=12, avec cependant peu de différences pour une valeur de K comprise entre 9 et 14. Si on se focalise sur les valeurs de K de 10, 11 et 12 ont voit des choses particulièrement intéressantes:
2014 Hodgson Figure 2a

  • Il y a 4 composantes dominantes dans les populations sub-sahariennes: une est à hautes fréquences chez les pygmées Mbuti et Biaka en rose, une à hautes fréquences chez les Khoesan d'Afrique du sud en violet clair, une à hautes fréquences chez les populations parlant le Niger-Congo en bleu foncé, et une à hautes fréquences chez les populations parlant le Nilo-Saharien en bleu clair.
  • Il y a 5 composantes dominantes dans les populations eurasiennes: une est à hautes fréquences en Asie Centrale et du Sud en rouge, une à hautes fréquences chez les européens en orange clair, une à hautes fréquences en Europe du Sud, au Moyen-Orient et en Asie Centrale en orange foncé, une à hautes fréquences dans la péninsule arabique en marron, et une à hautes fréquences en Asie Centrale en gris.
  • Une dixième composante est colorée en vert clair et est à hautes fréquences en Afrique du Nord.

Entre les valeurs de K de 10 à 12, les changements interviennent dans les populations de la corne de l'Afrique. Pour une valeur de K=10, la corne de l'Afrique est dominée par la composante Nilo-Saharienne. A K=11, une nouvelle composante colorée en violet foncé apparait, appelée Ethiopique. Cette composante est maximale dans le groupe des populations Ari et Wolayta parlant un langage Omotique. Pour une valeur de K=12, une nouvelle composante apparait colorée en vert foncé, appelée Ethio-Somalienne. Cette composante est maximale dans les populations Somaliennes parlant un langage Couchitique, mais est également importante dans toutes les populations parlant un langage Couchitique ou Sémitique:
2014 Hodgson Figure 2c

Des tests supplémentaires de statistique f3, de statistique D et de tests LD pondérés montrent que 8 populations de la corne de l'Afrique (Afar, Amhara, Ari Cultivator, Oromo, Ethiopian Somali, Somali, Tygray, et Wolayta) présentent un mélange génétique significatif avec des populations non Africaines. Ces résultats suggèrent les hypothèses suivantes:

  • l'ascendance des populations de la corne de l'Afrique est proche de celle des populations Nilo-Sahariennes
  • il y a une ascendance africaine distincte présente dans les populations de la corne de l'Afrique: la composante Ethiopique
  • les populations de la corne de l'Afrique ont une ascendance non Africaine proche des populations de la péninsule arabique et une autre proche des populations du Maghreb
  • il y a une ascendance non africaine spécifique dans les populations de la corne de l'Afrique: la composante Ethio-Somalienne.

L'estimation de la date des mélanges génétiques a été fait avec les méthodes ROLLOFF et ALDER. Les valeurs obtenues sont situées entre 2000 et 3000 ans. Cependant, si dans la réalité plusieurs épisodes de mélanges génétiques ont eu lieu, ces méthodes estiment seulement l'épisode le plus récent. Or l'analyse avec le logiciel ADMIXTURE, montre que la composante Ethiopique se retrouve à hautes fréquences dans toutes les populations de la corne de l'Afrique. Elle doit probablement être la plus ancienne. Ensuite la composante Nilo-Saharienne se retrouve dans toutes les populations sauf les Ari Blacksmiths. Enfin la composante Ethio-Somalienne se retrouve dans toutes les populations parlant un langage Couchitique, Sémitique, ou Omotique. Les composantes Arabes, Eurasienne et Niger-Congo sont respectivement de moins en moins largement distribués parmi les populations de la corne de l'Afrique.

Les dates de divergence entre les différentes composantes ont été estimées. Ainsi la composante Ethio-Somalienne est estimée avoir divergé avec les autres composantes il y a environ 23.000 ans. Cette composante ne contient pas l'allèle de tolérance au lactose incluse dans la composante Arabe et qui a émergé il y a environ 4000 ans. Le mélange génétique correspondant à la composante Ethio-Somalienne correspond donc à l'arrivée d'une population non Africaine dans la corne de l'Afrique à une date située entre 23.000 et 4.000 ans. Elle a été suivie par l'arrivée d'une autre population non Africaine en provenance de la péninsule arabique apportant la tolérance au lactose et les langages sémitiques il y a environ 3000 ans.

L'agriculture est arrivée dans la corne de l'Afrique il y a au moins 7000 ans. La population devait être déjà élevée à cette époque. Pour que l'influence de la migration Ethio-Somalienne soit suffisamment importante, on suppose qu'elle est arrivée à une date correspondant à une population de faible importance et donc située avant le néolithique. Les données paléo-climatiques indiquent que cette migration a du arriver soit avant le Dernier Maximum Glaciaire situé il y a environ 21.500 ans, soit entre le Dernier Maximum Glaciaire et le Dryas récent situé il y a environ 12.000 ans.

La composante Maghrébine dans la population d'Afrique du Nord correspond également à une migration correspondant à un retour en Afrique d'une population ouest asiatique. Une unique migration préhistorique conduisant à l'arrivée de la composante Maghrébine en Afrique du Nord et à l'arrivée de la composante Ethio-Somalienne dans la corne de l'Afrique est la solution la plus parcimonieuse. Les lignages mitochondriaux M1 et U6 pourraient correspondre à cette migration. U6 est situé principalement au Maghreb et M1 dans la corne de l'Afrique. Cependant, récemment une étude a montré que ces deux haplogroupes ont suivi une histoire différente, la migration U6 étant antérieur d'environ 10.000 ans à la migration M1.

En résumé, la majorité de l'ascendance non Africaine des populations de la corne de l'Afrique vient d'une composante Ethio-Somalienne qui se retrouve principalement dans les populations parlant une langue Couchitique ou Sémitique. Cette arrivée est datée du paléolithique et pourrait correspondre à l'arrivée des langues Afro-Asiatiques. Une migration plus récente datée d’environ 3000 ans expliquerait l'arrivée des langages Ethiosémitiques dans la corne de l'Afrique.

mardi, juin 10 2014

Mélange génétique dans l'Altaï à l'Âge du Bronze Moyen

Voici un papier publié par Clémence Hollard à propos de tests d'ADN ancien sur des squelettes de l'Âge du Bronze Moyen dans l'Altaï: Strong genetic admixture in the Altai at the Middle Bronze Age revealed by uniparental and ancestry informative markers.

Les steppes eurasiennes s'étendent de la Moldavie à la Sibérie jusqu'au lac Baïkal, via l'Ukraine, connectant ainsi l'Europe, l'Asie Centrale, la Chine, l'Asie du sud et le Moyen Orient. Elles ont été le témoin de nombreux mouvements de population à différentes périodes. Les preuves archéologiques suggèrent que des populations se sont diffusées de l'ouest vers l'est durant l'âge du cuivre et l'âge du bronze. Plus tard au Moyen Âge, des turcs puis des mongols se sont dispersés de l'est vers l'ouest au même endroit. Ces différents mouvements expliquent pourquoi les populations actuelles de ces régions présentent des caractères génétiques orientaux et occidentaux. Des tests génétiques sur des squelettes anciens peuvent donner des résultats intéressants au sujet du peuplement de ces régions.

Dans sa partie orientale la steppe eurasienne est bordée par les montagnes de l'Altaï longues de 2000 km et culminant entre 3000 et 4000 m. Dans cette étude, les auteurs ont travaillé sur deux nécropoles de la partie mongole de ces montagnes: Tsagaan Asga à la frontière chinoise et Takhilgat Uzuur à la frontière sibérienne:
2014 Hollard Figure 1a

Ces sites sont datés de l'Âge du Bronze Moyen et les tombes sont des Kourganes. Des tests uni-parentaux (ADN mitochondrial et ADN du chromosome Y) ont été réalisés sur les restes humains. Des marqueurs autosomaux ont également été analysés pour déterminer le sexe des individus et leurs éventuelles relations familiales, ainsi que pour déterminer certains traits physiques. En tout 14 squelettes ont été étudiés, 7 dans chacune des nécropoles. Les fouilles archéologiques datent de 2011.

15 marqueurs STRs autosomaux ont été analysés pour déterminer le sexe. 9 individus sont des hommes, 2 sont des femmes et les 3 derniers n'ont pas été déterminés.

La région HVR1 de l'ADN mitochondriale a été testée, ainsi que 13 SNPs de la région codante. Le résultat a été obtenu pour 12 individus. Tous les haplotypes sont différents. Les SNPs de la région codante ont pu être déterminés pour 10 individus sur 12. Les résultats indiquent 6 haplogroupes différents: 4 individus ont des haplogroupes occidentaux: U, T et H, et 6 individus des haplogroupes orientaux: A, C et D.

2014 Hollard Table 1

Les 9 individus masculins ont été testés sur 17 marqueurs STRs du chromosome Y. Puis deux ensembles de SNPs ont été testés: 13 pour caractériser l'haplogroupe R et ses sous-clades (M207, M173, M420, M516, M17, M458, M434, Z280, Z93, M343, P297, M73 et M269), et 14 pour caractériser les principaux haplogroupes asiatiques (M214, M175, M231, Tat, M128, P43, M242, M346, L54, M3, M120, M130, M217 et M174):
2014 Hollard Figure 2

Les résultats ont abouti sur tous les individus et 6 haplotypes différents ont été obtenus. Ils appartiennent à 4 haplogroupes différents: R1a-Z93, Q1a-L54, Q-M242 et C-M130.

24 SNPs autosomaux ont été testés pour prédire la couleur des cheveux et des yeux. 9 individus ont les yeux marrons et seulement un a les yeux bleus. La couleur des cheveux est plus délicate à obtenir car elle implique un plus grand nombre de SNPs. 1 individu a les cheveux blond foncé, 1 a les cheveux châtain, 3 ont les cheveux bruns et 5 ont les cheveux noirs.

5 SNPs autosomaux ont été testés pour déterminer l'ascendance des individus. 3 d'entre eux ont une ascendance mixte avec des composantes européennes et asiatiques. Les autres individus ont, en majorité, une ascendance européenne.

Discussion

Il y a beaucoup plus d'hommes enterrés dans ces kourganes que de femmes. Ceci est probablement dû aux pratiques culturelles et sociales de ces anciennes sociétés. Sur le site de Tsagaan Asga, deux lignages masculins sont partagés chacun par 2 hommes (TA11/TA12 et TA4/TA10). Cela suggère que 2 fois 2 hommes reliés paternellement ont été enterrés dans le même kourgane. Cependant la diversité génétique indique qu'un seul kourgane n'était pas dédié à une seule famille à travers les âges. La très forte diversité mitochondriale renforce ce résultat. De plus un individu de Tsagaan Asga partage l'haplotype d'un individu de Takhilgat Uzuur, tous les deux de l'haplogroupe R1a, suggérant qu'une même famille pouvait être distribuée sur plusieurs sites.

Parmi les haplotypes mitochondriaux occidentaux, 3 ont déjà été observés sur des squelettes de l'Âge du Bronze au Kazakhstan et en Sibérie du sud, indiquant un flux de gène occidental dans cette région qui se superpose au pool génétique oriental. Les données issues du chromosome Y suggère un résultat analogue. L'haplogroupe Q est très fréquent dans le sud de la Sibérie. C'est également cet haplogroupe qui est le plus fréquent parmi les populations Natives Américaines. L'haplogroupe Q représente donc probablement un vieil haplogroupe de cette région présent bien avant l'Âge du Bronze. L'haplogroupe R1a-Z93 a été trouvé également en Sibérie du Sud et dans le Bassin du Tarim. Son origine et sa dispersion reste controversée à cause de sa très large distribution en Eurasie. Cependant, la distribution des haplotypes STRs suggère un lien avec l'Europe Centrale et de l'Est, le Proche-Orient et l'Asie du Sud. L'haplogroupe R1a se divise en deux sous-clades: l'une R1a-Z280 est européenne et l'autre R1a-Z93 est asiatique avec un recouvrement des deux groupes en Asie Centrale. Dans ce contexte l'origine de l'haplogroupe R1a pourrait se situer entre l'Asie du Sud et l'Europe de l'Est (Steppes eurasiennes ou Moyen-Orient). Ainsi la présence de l'haplogroupe R1a en Sibérie du sud à l'Âge du Bronze suggère un mouvement de population de l'ouest vers l'est.

Les traits physiques déterminés montrent que 2 individus avaient les cheveux clairs dont 1 avec les yeux bleus. Cela suggère un phénotype européen. Les autres ont les cheveux et les yeux foncés. Cependant l'étude de l'ascendance montre que la majorité des individus ont une ascendance occidentale. Cependant le nombre de SNPs autosomaux étudiés étaient trop faible pour obtenir un résultat précis.

Un seul individu est plus ancien et date de l'Âge du cuivre appartenant probablement à la culture Afanasievo. Un seul échantillon est trop faible pour conclure sur cette culture archéologique et une prochaine étude sur ce sujet sera nécessaire dans le futur.

En conclusion, on peut dire qu'un pool génétique occidental s'est mêlé à l'Âge du Bronze à un pool génétique oriental déjà présent dans la région, suite à une migration de l'Ouest vers l'Est.

dimanche, juin 8 2014

ADN ancien des premiers fermiers du Proche-Orient

Eva Fernández vient de publier un article intitulé: Ancient DNA Analysis of 8000 B.C. Near Eastern Farmers Supports an Early Neolithic Pioneer Maritime Colonization of Mainland Europe through Cyprus and the Aegean Islands concernant des test d'ADN ancien sur des squelettes de la civilisation néolithique PPNB datés entre 8.700 et 6.600 av. JC.

Le néolithique a émergé au Proche-Orient il y a 12.000 à 10.000 ans dans une région appelée le croissant fertile. Puis il s'est propagé en Anatolie et en Europe en moins de 3.000 ans en suivant 2 routes principales: la route Danubienne qui a donné naissance à la culture rubanée (LBK) en Europe Centrale et la route maritime le long des côtes méditerranéennes qui a donné naissance à la culture cardiale. Deux modèles de diffusion s'opposent: le modèle migratoire qui implique l'arrivée de populations du Proche-Orient en Europe et le modèle culturel qui implique une continuité génétique en Europe depuis le paléolithique. La mauvaise identification des haplogroupes associés à la diffusion néolithique et l'effet d'expansions post néolithiques dans la composition génétique européenne ont introduit un biais important dans la compréhension de ce phénomène. Cependant, dernièrement les différents tests d'ADN sur des squelettes anciens ont permis de lever partiellement ce voile. Ainsi en Europe Centrale et en Europe du Nord un modèle migratoire a été proposé pour expliquer la discontinuité génétique observée entre les squelettes du paléolithique et ceux du néolithique. Dans le sud de l'Europe, des résultats contradictoires ont été obtenus. D'un côté l'ADN mitochondrial sur des squelettes de la culture cardiale semble indiquer l'arrivée de migrants en provenance du Proche-Orient, d'un autre côté, les résultats obtenus sur des squelettes du milieu et de la fin du néolithique semble indiquer un héritage paléolithique. De plus les résultats d'ADN du chromosome Y obtenus sur des squelettes du milieu et de la fin du néolithique semble indiquer l'arrivée de migrants en provenance du Proche-Orient pointant ainsi une différence d'interprétation en fonction de la lignée masculine ou féminine envisagée. Dans ce contexte, la connaissance du pool génétique des premiers fermiers du Proche-Orient est importante afin d'identifier les haplogroupes associés à la culture néolithique.

Dans cette étude les auteurs ont étudié des squelettes appartenant à 3 sites archéologiques localisés en Syrie dans la vallée du Moyen Euphrate et dans l'oasis de Damas:
2014 Fernandez Figure 1

Ces sites sont datés de la période pré-poterie: PPNB entre 8.700 et 6.600 av. JC. Un total de 63 squelettes appartenant aux 3 sites de Tell Halula, Tell Ramad et Dja’de El Mughara ont été testés. Cependant seuls 15 résultats sur l'ADN mitochondrial ont été obtenus. La région HVR1 a été séquencée et quelques SNPs de la région codante ont été également testés afin de déterminer les haplogroupes:
2014 Fernandez Table 1

Neuf haplotypes différents sont identifiés. Deux sont partagés entre 2 individus de Tell Halula (16311C) et entre 3 individus de Tell Ramad (16224C, 16311C 16366T). Un haplotype est partagé entre 3 individus de Tell Halula et de Tell Ramad (16293C). Ces haplotypes ont ensuite été comparés avec une base de données de 9.821 résultats issus de 59 populations contemporaines du Proche-Orient et de l'Europe du sud-est et avec 2 populations anciennes du début du néolithique en Europe Centrale et dans le nord-est de la péninsule ibérique. La figure ci-dessous représente le pourcentage d'haplotpes présents dans la population PPNB pour chacune de ces populations:
2014 Fernandez Figure 2

Deux des haplotypes de la population PPNB ne se retrouvent pas dans les populations contemporaines ou néolithiques d'Europe: 16356C et 16293C. Parmi les autres haplotypes, un seul (16224C 16311C) se retrouve dans les 2 populations néolithiques d'Europe dans les proportions de 9,5% de la population cardiale et 23% de la population rubanée. Cet haplotype se retrouve aujourd'hui dans le sud-est de l'Europe et le Proche-Orient à une fréquence moyenne de 4%. Cependant des populations comme les juifs Ashkénazes, les Csángó de Moldavie et la population de Chypre, ont une fréquence de cet haplotype supérieurs à 10%. Les autres haplotypes de la population PPNB sont très rares aujourd'hui.

L'haplogroupe K est le plus fréquent dans la population PPNB avec une valeur de 40%. Les autres haplogroupes sont R0 (20%), H (13,3%), HV, N*, U* et L3 (6,7% chacun). L'haplogroupe K se retrouve dans toutes les populations modernes avec une valeur moyenne de 7% environ. Ses plus hautes fréquences se retrouvent chez les juifs Ashkénazes, les Csángó de Moldavie et la population de Chypre. On le retrouve également dans les populations néolithiques cardiales (15,6%) et rubanée (23,1%). L'haplogroupe R0 se retrouve aujourd'hui dans les populations du Proche-Orient et d'Afrique du Nord, avec un maximum dans le sud de la péninsule arabique. L' haplogroupe rare U* se retrouve à 2% dans le Proche-Orient, 0,9% dans le Caucase et 1% en Europe. De même N* se retrouve à moins de 1% dans toutes les populations. On a cependant un pic de fréquence de U* en Crète. De plus N* se retrouve à haute fréquence dans une population néolithique de Catalogne.

Une Analyse en Composantes Principales a été utilisée pour comparer les fréquences des haplogroupes pour les différentes populations:
2014 Fernandez Figure 3

Six groupes ont été définis. Les deux plus gros sont les groupes 1 et 3. Le groupe 1 inclut les populations européennes qui se distinguent par les hautes fréquences des haplogroupes H, U5, U4 et HV0. Le groupe 3 inclut les populations du Proche-Orient et du Caucase qui se distinguent par les hautes fréquences des haplogroupes J et T. De manière intéressante la population néolithique rubanée est aussi incluse dans ce groupe. Le groupe 2 comprend la population PPNB étudiée dans cette étude ainsi que les juifs Ashkénazes, les Csángó de Moldavie, la population de Chypre et la population néolithique cardiale. Il se distingue par les hautes fréquences des haplogroupes K et N*. Le groupe 4 inclut les populations africaines et se distingue par les hautes fréquences des haplogroupes L et U6. Les groupes 5 et 6 comprennent les populations asiatiques.

La première composante représente 48,3% de la variance et sépare les populations asiatiques. La seconde composante représente 19,8% de la variance et sépare les populations africaines. La population PPNB incluse dans le groupe 2 se retrouve à égale distance du centre des groupes 2 et 3. Elle est proche des populations du croissant fertile. Le rapprochement de la population PPNB avec le groupe 3 est dû principalement aux hautes fréquences de l'haplogroupe R0.

Les auteurs ont également calculé la distance génétique entre la population PPNB et les autres populations. Cette distance n'est pas significative avec la population de Chypre, les juifs Ashkénazes, les Csángó de Moldavie et les Ouzbeks Khoremian d'Asie Centrale. La carte ci-dessous représente cette distance génétique:
2014 Fernandez Figure 4
La distance est minimale pour le croissant fertile, et Chypre. Elle est faible également dans le bassin des Carpates, le Yémen et le nord de l’Ouzbékistan.

Discussion

Des résultats d'ADN ancien issus de squelettes du néolithique du Proche-Orient, sont montrés pour la première fois dans cette étude. Même si ces résultats montrent que l'ADN mitochondrial des fermiers du néolithique est proche de celui des populations modernes du Proche-Orient, des différences dans les fréquences des haplotypes et des haplogroupes persistent. Il n'est donc pas possible d'estimer génétiquement, de manière précise, la population des premiers fermiers néolithiques par la population proche orientale contemporaine. Tous les haplotypes détectés, sauf un, ont une distribution nulle ou faible dans les populations modernes. Cela suggère qu'un grand nombre des lignages néolithiques n'a pas survécu jusqu’à aujourd'hui ou a été remplacé par des migrations postérieures. Ceci est en accord avec d'autres études précédentes. Cependant les résultats obtenus dans cette étude suggèrent que des lignages néolithiques ont survécu dans certaines populations isolées comme les Druzes. Un autre cas intéressant concerne les juifs Ashkénazes qui montrent une fréquence de l'haplogroupe K comparable à la population PPNB. Cela suggère pour cette population une origine Proche Orientale, en contradiction avec une étude récente (Costa et al., 2013).

La population PPNB étudiée possède un fort pourcentage de lignages dont le temps de coalescence est ancien et date du paléolithique: K, R0 et U*. Elle diffère de la population moderne du Proche-Orient dont les haplogroupes principaux sont J, T1 et U3. Ces derniers ont été traditionnellement liés à la diffusion du néolithique. Or l'haplogroupe T1 est absent de toutes les populations anciennes du néolithique et U3 a été déterminé dans un seul échantillon de la population rubanée d'Europe Centrale. L'haplogroupe J est présent dans la population rubanée d'Europe Centrale à une fréquence de 12%, mais aussi dans un échantillon chasseur-cueilleur tardif (3000 av. JC). Il est également présent à basse fréquence dans la population cardiale. Son absence dans la population PPNB jette un doute sur son origine. Ces résultats suggèrent que des mouvements démographiques de la fin du néolithique ou post néolithiques sont responsables de la répartition géographiques actuelles de ces haplogroupes.

Cette étude montre également que la population PPNB est à l'origine des populations néolithiques européennes. Ainsi les haplogroupes K et N* sont probablement des contributeurs génétiques néolithiques. En effet l'haplogroupe K est présent dans toutes les populations néolithiques avec une fréquence variant de 8 à 43%, et N* est présent dans les populations cardiales et épi-cardiales du nord-est de la péninsule ibérique. L'haplogroupe N1a représente 13% de la population rubanée, mais n'est cependant pas présent dans la population PPNB.

La proximité des populations PPNB et de Chypre et de Crète montre que la route de la première expansion néolithique vers l'Europe a été maritime, via Chypre et les îles de la Mer Égée.

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